Pochodzenie etniczne i ryzyko raka jajnika BRCA

Rak jajnika rozwija się, gdy zdrowe komórki jajników ulegają mutacjom lub zmieniają strukturę genetyczną. Zmutowane komórki nowotworowe zaczynają szybko się rozmnażać. To może spowodować, że rozprzestrzenią się po całym ciele.

Rak jajnika jest trudny do wykrycia, więc często znajduje się w jego późnych stadiach. Im wcześniej zostanie wykryty, tym większa szansa na przeżycie długoterminowe. Ocena twojego czynnika ryzyka może pomóc w wczesnym wykryciu. Mutacja genu BRCA wykazała zwiększone wskaźniki raka jajnika. Jednakże pochodzenie etniczne może również odgrywać rolę w twoich szansach na mutację BRCA.

Czym jest BRCA?

Mutacja BRCA występuje w dwóch formach: BRCA1 i BRCA2. Możesz być nosicielem tylko jednej mutacji lub obu. Geny te produkują białka supresorowe guza. Kiedy mutują, nie ma białka, które tłumi wzrost guza. Nieprawidłowe komórki zaczną rosnąć i rozmnażać się w szybkim tempie, tworząc guzy. Mutacja BRCA1 zwiększa ryzyko wystąpienia raka jajnika o 25 do 65 procent. Mutacja genu BRCA2 zwiększa ryzyko o 10 do 25 procent.

Mutacja genów może być przenoszona zarówno u mężczyzn jak i kobiet, więc może być dziedziczona zarówno od matki, jak i od twojego ojca. Mutacja BRCA wiąże się nie tylko ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jajnika, ale również z rakiem piersi.

Pochodzenie etniczne i rodzinne

Genetyka odgrywa istotną rolę w przejściu genu BRCA. Ale pochodzenie etniczne może również odgrywać rolę w twoich szansach na bycie nosicielem. Jeśli masz rodzinną historię raka jajnika i związek etniczny, powinieneś porozmawiać z lekarzem o testowaniu na mutację BRCA. Mutacja BRCA wiąże się z większym ryzykiem wśród osób pochodzenia żydowskiego, norweskiego, holenderskiego i islandzkiego aszkenazyjskiego.

• Żydzi aszkenazyjscy: W porównaniu z innymi grupami etnicznymi populacja Żydów aszkenazyjskich ma największe ryzyko zachorowania na raka jajnika. Ta populacja ma wysoki wskaźnik rozpowszechnienia-1. 2 procent mutacji BRCA. To ponad dwukrotnie więcej niż populacja ogólna. Stawki są nawet wyższe w rodzinach z rakiem jajnika w wywiadzie do 45 procent. Jeśli jesteś Żydem aszkenazyjskim i masz rodzinną historię raka jajnika, powinieneś porozmawiać z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego.
• Kaukaski: W połączeniu z silną historią raka jajnika w rodzinie, mutacja BRCA1 jest wykrywana w 25 do 40 procentach ogólnej populacji. BRCA2 można znaleźć od 6 do 15 procent czasu.
• Afrykanin: Ludzie pochodzenia afrykańskiego, w tym Afroamerykanie, z rodzinną historią raka jajnika mogą znaleźć mutację w 16. 3 procent populacji dla BRCA1 i 11 6 procent dla BRCA2.
• Hiszpanie: Podobnie jak w przypadku innych populacji, historia rodziny odgrywa rolę wraz z przynależnością etniczną. W przypadku związku rodzinnego i pochodzenia latynoskiego mutację BRCA1 można znaleźć od 16 do 23 procent czasu.
• Asian: Gdy istnieje silna historia rodziny, BRCA1 można znaleźć 11. 5 procent czasu i 13. 2 procent czasu dla BRCA2. Jest to najniższy spośród wszystkich populacji etnicznych.

Porady i testowanie genetyczne

Jeśli masz silną historię rodzinną i etniczne powiązanie z BRCA, powinieneś porozmawiać z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego i testów. Jeśli zdiagnozowano u ciebie raka jajnika, możesz również sprawdzić, czy masz jedną z dwóch mutacji genu BRCA.

Lekarz może przetestować cię za pomocą prostego testu krwi, a doradca genetyczny pomoże ci zinterpretować twoje wyniki. Pozytywny wynik może być przygnębiający, ale może pomóc ci porozmawiać z lekarzem na temat wszystkich opcji zapobiegawczych.