Wrodzone wady: Przyczyny, Objawy i rozpoznanie

O wadach wrodzonych

Wada wrodzona jest problemem, który pojawia się, gdy dziecko rozwija się w macicy (w macicy). Około 1 na 33 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z wadą wrodzoną.

Wady wrodzone mogą być niewielkie lub ciężkie. Mogą mieć wpływ na wygląd, funkcje narządów oraz rozwój fizyczny i psychiczny Większość wad wrodzonych występuje w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży, kiedy narządy wciąż się tworzą Niektóre wady wrodzone są nieszkodliwe, inne wymagają długotrwałego leczenia. wady są główną przyczyną zgonów niemowląt w Stanach Zjednoczonych, stanowiąc 20% zgonów.

Przyczyny, Co powoduje wady wrodzone?

Wady wrodzone mogą być wynikiem z:

• genetyki
• wyboru stylu życia i zachowań
• ekspozycji na niektóre leki i chemikalia
• infekcji podczas ciąży
• kombinacji tych czynników

Jednak dokładne przyczyny niektórych wad wrodzonych są często nieznany.

Genetyka

Matka lub ojciec mogą przekazywać dziecku nieprawidłowości genetyczne. Nieprawidłowości genetyczne występują, gdy gen staje się wadliwy z powodu mutacji lub zmiany. W niektórych przypadkach może brakować genu lub części genu. Te wady pojawiają się przy poczęciu i często nie można im zapobiec. Szczególna wada może być obecna w historii rodziny jednego lub obojga rodziców.

Przyczyny niegenentyczne

Przyczyny niektórych wad wrodzonych mogą być trudne lub niemożliwe do zidentyfikowania. Jednak niektóre zachowania znacznie zwiększają ryzyko wad wrodzonych. Należą do nich palenie tytoniu, używanie narkotyków i picie alkoholu w czasie ciąży. Inne czynniki, takie jak narażenie na toksyczne chemikalia lub wirusy, również zwiększają ryzyko.

Czynniki ryzyka Jakie są czynniki ryzyka wad wrodzonych?

Wszystkie kobiety w ciąży mają pewne ryzyko porodu z wadą wrodzoną. Ryzyko wzrasta w każdym z następujących stanów:

• wywiad rodzinny z wadami wrodzonymi lub innymi zaburzeniami genetycznymi
• używanie narkotyków, spożywanie alkoholu lub palenie w czasie ciąży
• wiek matki w wieku 35 lat lub starszy
• niewystarczająca opieka prenatalna
• nieleczone infekcje wirusowe lub bakteryjne, w tym infekcje przenoszone drogą płciową
• stosowanie niektórych leków wysokiego ryzyka, takich jak izotretynoina i lit

Kobiety z wcześniej istniejącymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca, również są bardziej zagrożone posiadania dziecka z wadą wrodzoną.

Rodzaje Powszechne wady wrodzone

Wady wrodzone są zazwyczaj klasyfikowane jako strukturalne lub funkcjonalne i rozwojowe.

Defekty strukturalne występują wtedy, gdy brakuje konkretnej części ciała lub jest ona zniekształcona. Najczęstsze defekty strukturalne to:

• defektów serca
• rozszczep wargi lub podniebienia, gdy jest otwór lub rozcięcie w wardze lub dnie jamy ustnej
• rozszczep kręgosłupa, gdy rdzeń kręgowy nie rozwija się prawidłowo < stopa końsko-szpotawa, gdy stopa skierowana jest do wewnątrz zamiast do przodu
• Funkcjonalne lub rozwojowe wady wrodzone powodują, że część ciała lub układ nie działają prawidłowo.Często powodują one niepełnosprawność inteligencji lub rozwoju. Funkcjonalne lub rozwojowe wady wrodzone obejmują defekty metaboliczne, problemy sensoryczne i problemy układu nerwowego. Wady metaboliczne powodują problemy z chemią ciała dziecka.

Do najczęstszych rodzajów funkcjonalnych lub rozwojowych wad wrodzonych należą:

zespół Downa, który powoduje opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym

• choroba sierpowatokrwinkowa, która występuje, gdy krwinki czerwone stają się zniekształcone
• mukowiscydoza , które uszkadzają płuca i układ pokarmowy
• Niektóre dzieci borykają się z problemami fizycznymi związanymi z konkretnymi wadami wrodzonymi. Jednak wiele dzieci nie wykazuje widocznych nieprawidłowości. Wady mogą czasami pozostać niewykryte przez miesiące, a nawet lata po urodzeniu dziecka.

Diagnoza W jaki sposób rozpoznano wady wrodzone?

Wiele rodzajów wad wrodzonych można rozpoznać podczas ciąży. Pracownik służby zdrowia może korzystać z ultradźwięków przedurodzeniowych, aby pomóc im zdiagnozować niektóre wady wrodzone utero. Można również przeprowadzić bardziej szczegółowe badania przesiewowe, takie jak badania krwi i amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego). Testy te są zwykle oferowane kobietom z ciążą wyższego ryzyka z powodu wywiadu rodzinnego, zaawansowanego wieku matek lub innych znanych czynników.

Testy prenatalne mogą pomóc ustalić, czy matka ma infekcję lub inny stan, który jest szkodliwy dla dziecka. Badanie lekarskie i badanie słuchu może również pomóc lekarzowi w rozpoznaniu wad wrodzonych po urodzeniu dziecka. Badanie krwi zwane ekranem noworodkowym może pomóc lekarzom zdiagnozować niektóre wady wrodzone krótko po urodzeniu, zanim wystąpią objawy.

Ważne jest, aby wiedzieć, że badanie prenatalne nie zawsze znajduje defekty, gdy są obecne. Badanie przesiewowe może również fałszywie identyfikować wady. Jednak większość wad wrodzonych można zdiagnozować z pewnością po porodzie.

Leczenie Jak są leczone wady wrodzone?

Opcje leczenia różnią się w zależności od stanu i poziomu nasilenia. Niektóre wady wrodzone mogą być korygowane przed porodem lub krótko po nim. Inne wady mogą jednak wpływać na dziecko przez resztę życia. Łagodne defekty mogą być stresujące, ale zazwyczaj nie wpływają na ogólną jakość życia. Poważne wady wrodzone, takie jak porażenie mózgowe lub rozszczep kręgosłupa, mogą powodować długotrwałą niepełnosprawność, a nawet śmierć. Porozmawiaj z lekarzem na temat odpowiedniego leczenia stanu Twojego dziecka.

Leki:

Leki można stosować w leczeniu niektórych wad wrodzonych lub w celu zmniejszenia ryzyka powikłań wynikających z pewnych wad. W niektórych przypadkach lek może być przepisywany matce, aby pomóc poprawić nieprawidłowość przed porodem. Operacje:

Operacja może naprawić pewne defekty lub złagodzić szkodliwe objawy. Niektóre osoby z fizycznymi wadami wrodzonymi, takie jak rozszczep wargi, mogą zostać poddane chirurgii plastycznej w celu uzyskania korzyści zdrowotnych lub kosmetycznych. Wiele dzieci z wadami serca również będzie potrzebowało zabiegu chirurgicznego. Opieka domowa:

Rodzice mogą zostać poinstruowani, aby stosowali się do konkretnych instrukcji dotyczących karmienia, kąpieli i monitorowania noworodka z wadą wrodzoną. Zapobieganie Jak można zapobiegać wadom wrodzonym?

Nie można zapobiec wielu wadom wrodzonym, ale istnieje kilka sposobów na zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Kobiety planujące zajść w ciążę powinny zacząć przyjmować suplementy kwasu foliowego przed poczęciem. Suplementy te powinny być również przyjmowane przez cały okres ciąży. Kwas foliowy może pomóc w zapobieganiu defektom kręgosłupa i mózgu. Prenatalne witaminy są również zalecane w okresie ciąży.

Kobiety powinny unikać alkoholu, narkotyków i tytoniu podczas ciąży i po jej zakończeniu. Powinni także zachować ostrożność podczas przyjmowania pewnych leków. Niektóre leki, które są normalnie bezpieczne, mogą powodować poważne wady wrodzone, gdy przyjmują je kobiety w ciąży. Pamiętaj, aby poinformować lekarza o wszelkich przyjmowanych lekach, w tym o dostępnych bez recepty lekach i suplementach.

Większość szczepionek jest bezpieczna w czasie ciąży. W rzeczywistości niektóre szczepionki mogą pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym. Istnieje teoretyczne ryzyko uszkodzenia rozwijającego się płodu za pomocą niektórych szczepionek zawierających żywe wirusy, więc tego rodzaju nie należy podawać w czasie ciąży. Należy zapytać lekarza, jakie szczepionki są konieczne i bezpieczne.

Utrzymanie zdrowej wagi pomaga również zmniejszyć ryzyko powikłań podczas ciąży. Kobiety z istniejącymi wcześniej stanami, takimi jak cukrzyca, powinny szczególnie zadbać o swoje zdrowie.

Niezwykle ważne jest uczestniczenie w regularnych spotkaniach prenatalnych. Jeśli twoja ciąża jest uważana za wysokiego ryzyka, twój lekarz może wykonać dodatkowe prenatalne badania przesiewowe w celu zidentyfikowania wad. W zależności od rodzaju wady lekarz może być w stanie leczyć go przed urodzeniem dziecka.

Poradnictwo genetyczne

Doradca genetyczny może doradzać parom z historią rodzinną o wadzie lub innych czynnikach ryzyka w przypadku wad wrodzonych. Doradca może być pomocny, gdy myślisz o posiadaniu dzieci lub już się spodziewasz. Doradcy genetyczni mogą ustalić prawdopodobieństwo urodzenia Twojego dziecka z wadami poprzez ocenę historii rodzinnej i dokumentacji medycznej. Mogą również zlecać testy w celu analizy genów matki, ojca i dziecka.