Albinizm: Przyczyny, typy i objawy

Co to jest bielactwo?

Albinizm jest rzadką grupą zaburzeń genetycznych, które powodują, że skóra, włosy lub oczy mają niewielki lub żaden kolor. Albinizm wiąże się również z problemami ze wzrokiem. Według National Organization for Albinism and Hypopigmentation, około 1 na 18, 000 do 20 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych ma formę albinizmu.

Typy Jakie są rodzaje bielactwa?

Różne wady genetyczne charakteryzują liczne typy albinizmu. Rodzaje bielactwa obejmują:

Ocylocyjany bielactwo (OCA)

OCA wpływa na skórę, włosy i oczy. Istnieje kilka podtypów OCA:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1 jest spowodowane defektem w enzymie tyrozynazy. Istnieją dwa podtypy OCA1.

• OCA1a: Ludzie z OCA1a mają całkowity brak melaniny, pigmentu, który nadaje skórze kolor skóry, oczu i włosów. Ludzie z tym podtypem mają białe włosy, bardzo bladą skórę i jasne oczy.
• OCA1b: Ludzie z OCA1b wytwarzają trochę melaniny. Mają jasną skórę, włosy i oczy. Ich barwa może wzrastać wraz z wiekiem.

OCA2

OCA2 jest mniej dotkliwy niż OCA1. Wynika to z defektu genu OCA2, który powoduje zmniejszoną produkcję melaniny. Ludzie z OCA2 rodzą się z jasną kolorystyką i skórą, a ich włosy mogą być żółte, blond lub jasnobrązowe. OCA2 występuje najczęściej u Afrykanów subsaharyjskich, Afroamerykanów i rdzennych Amerykanów.

OCA3

OCA3 to defekt genu TYRP1. Zwykle dotyka ludzi ciemnoskórych, szczególnie czarnych mieszkańców RPA. Osoby z OCA3 mają czerwonobrązową skórę, rudawe włosy i orzechowe lub brązowe oczy.

OCA4

OCA4 jest spowodowane defektem w białku SLC45A2. Powoduje to minimalną produkcję melaniny i często pojawia się u ludzi pochodzenia wschodnioazjatyckiego. Osoby z OCA4 mają objawy podobne do tych u osób z OCA2.

Albinizm oka (OA)

OA jest wynikiem mutacji genu na chromosomie X i występuje prawie wyłącznie u samców. Ten typ bielactwa wpływa tylko na oczy. Osoby z OA mają normalne zabarwienie włosów, skóry i oczu, ale nie mają koloryzacji w siatkówce (grzbiet oka).

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS)

HPS jest rzadką formą albinizmu spowodowaną defektem jednego z ośmiu genów. Daje objawy podobne do OCA i występuje z zaburzeniami płuc, jelit i krwawień.

Zespół Chediak-Higashi

Zespół Chediak-Higashi jest kolejną rzadką postacią albinizmu, która jest wynikiem defektu genu LYST. Daje objawy podobne do OCA, ale może nie wpływać na wszystkie obszary skóry. Włosy są zwykle brązowe lub blond o srebrzystym połysku, a skóra jest zazwyczaj kremowo-biała do szarawej.Ludzie z zespołem Chediaka-Higashi mają wadę w białych ciałkach krwi, zwiększając ryzyko infekcji.

Zespół Griscelli (GS)

GS jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym. Jest to spowodowane wadą jednego z trzech genów. Było tylko 60 znanych przypadków GS na całym świecie od 1978 roku. GS występuje z albinizmem (ale może nie wpływać na całe ciało), problemami immunologicznymi i problemami neurologicznymi. GS zwykle powoduje śmierć w pierwszej dekadzie życia.

Przyczyny Co powoduje bielactwo?

Wada jednego z kilku genów wytwarzających lub rozprowadzających melaninę powoduje albinizm. Wada może skutkować brakiem wytwarzania melaniny lub zmniejszoną ilością produkcji melaniny. Wadliwy gen przechodzi z obojga rodziców na dziecko i powoduje albinizm.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony bielactwo?

Albinizm jest dziedzicznym zaburzeniem, które występuje w chwili urodzenia. Dzieci są zagrożone urodzeniem z albinizmem, jeśli mają rodziców z albinizmem lub rodziców, którzy niosą geny dla albinizmu.

Objawy Jakie są objawy bielactwa?

Osoby z albinizmem będą miały następujące objawy:

• brak koloru we włosach, skórze lub oczach
• lżejszy niż normalny kolor włosów, skóry lub oczu
• płaty skóry, które mają brak koloru

Albinizm występuje z zaburzeniami widzenia, które mogą obejmować:

• zez (przekrwione oczy)
• światłowstręt (wrażliwość na światło)
• oczopląs (mimowolne szybkie ruchy gałek ocznych)
• osłabione widzenie lub ślepota
• astygmatyzm

Diagnoza Jak diagnozuje się bielactwo?

Najdokładniejszym sposobem diagnozowania bielactwa jest badanie genetyczne w celu wykrycia wadliwych genów związanych z albinizmem. Mniej dokładne sposoby wykrywania bielactwa obejmują ocenę objawów przez lekarza lub test elektroretinogramu. Ten test mierzy odpowiedź wrażliwych na światło komórek w oczach, ujawniając problemy z oczami związane z albinizmem.

Leczenie Jakie są sposoby leczenia bielactwa?

Nie ma lekarstwa na bielactwo. Leczenie albinizmu może złagodzić objawy i zapobiegać uszkodzeniom słonecznym. Leczenie może obejmować:

• okularów przeciwsłonecznych w celu ochrony oczu przed promieniowaniem UV
• odzieży ochronnej i kremów przeciwsłonecznych w celu ochrony skóry przed promieniami UV
• okularów korekcyjnych w celu korekty wad wzroku
• operacji na mięśniach oczu w celu skorygowania nieprawidłowe ruchy gałek ocznych

Perspektywy Co to jest długoterminowy program Outlook?

Większość form albinizmu nie ma wpływu na długość życia. Zespół Hermansky'ego-Pudlaka, zespół Chediak-Higashi i zespół Griscelli wpływają na długość życia z powodu problemów zdrowotnych związanych z zespołami.

Ludzie z albinizmem mogą musieć ograniczyć aktywność na świeżym powietrzu, ponieważ ich skóra i oczy są wrażliwe na słońce. Promienie ultrafioletowe ze słońca mogą powodować raka skóry i utratę wzroku u niektórych osób z albinizmem.