Akromegalia: definicja, przyczyny i leczenie

Co to jest akromegalia?

• Akromegalia to poważny stan, który występuje, gdy organizm wytwarza zbyt dużo hormonów kontrolujących wzrost.
• Powoduje to nieprawidłowe powiększenie kości, chrząstki, mięśni, narządów i innych tkanek.
• Ten nienormalny wzrost może powodować poważne choroby, a nawet przedwczesną śmierć.

Co to jest hormon?

• Hormony to naturalne substancje chemiczne wytwarzane przez różne narządy. Hormony kontrolują wiele różnych funkcji w ciele.
• Oprócz wzrostu i rozwoju kontrolują również metabolizm i rozmnażanie oraz wpływają na emocje.
• Wpływają na prawie każdy układ ciała.

Co powoduje akromegalię?

• Akromegalia występuje, gdy organizm wytwarza zbyt dużo hormonów kontrolujących wzrost.
• Należą do nich hormon wzrostu (GH), hormon uwalniający hormon wzrostu (GHRH) i insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1).
• Nadprodukcja tych hormonów jest spowodowana przez niektóre rodzaje nowotworów.
• W większości przypadków guz jest gruczolakiem przysadki mózgowej.

Co to jest przysadka mózgowa?

• Przysadka to niewielki gruczoł, który znajduje się głęboko w czaszce pod główną częścią mózgu.
• Wytwarza kilka różnych hormonów, w tym hormon wzrostu.

W jaki sposób guz przysadki mózgowej powoduje nieprawidłowy wzrost w innym miejscu?

Guz powoduje, że gruczoł wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu. To z kolei stymuluje wątrobę do wytwarzania zbyt dużej ilości IGF-1, co powoduje nadmierny wzrost tkanki.

Jak powszechna jest akromegalia?

Akromegalia jest rzadką chorobą. Może dotyczyć osób w każdym wieku, ale najczęściej diagnozuje się je u dorosłych w wieku 40–45 lat.

Skąd mam wiedzieć, czy mam akromegalię?

Większość ludzi nie wie, że ma akromegalię, dopóki choroba nie rozwinie się. Oznaki akromegalii często rozwijają się tak stopniowo, że pozostają niezauważone przez lata lub nawet dekady.

Najczęstszym objawem jest powiększenie dłoni lub stóp. Możesz zauważyć, że twoje pierścienie stają się zbyt małe, co oznacza, że ​​twoje ręce stają się większe. Być może będziesz musiał kupić większe buty.

Twoja szczęka, czoło i inne części twarzy również mogą się powiększać. Zmienia to twój wygląd. Ponieważ wzrost ten następuje powoli, wiele osób, w tym lekarz pierwszego kontaktu, może nie zauważyć zmiany w wyglądzie. Często znajomy lub krewny, którego nie widziałeś od kilku lat, lub nowy lekarz konsultujący zauważają zmianę.

Jakie są inne objawy akromegalii?

Wiele objawów wynika z powiększenia tkanek spowodowanego nadmiarem hormonu wzrostu i IGF-1 we krwi.

• Zapalenie stawów, ból pleców i skrzywienie kręgosłupa (kifoza) - Z powodu powiększenia kości i chrząstki w stawach
• Obrzęk twarzy, warg i języka
• Problemy z oddychaniem podczas snu - Z powodu zwężenia dróg oddechowych spowodowanego obrzękiem
• Zmęczenie w ciągu dnia - Z powodu złego snu
• Pogrubienie skóry
• Tłusta skóra lub trądzik
• Zwiększone pocenie się
• Mrowienie lub drętwienie palców rąk i stóp - Z powodu uwięzienia nerwów przez powiększenie mięśni
• Zmiana gryzienia lub żucia lub rozprzestrzenianie się zębów - z powodu powiększenia szczęki i innych kości twarzy
• Duża liczba tagów skórki
• Utrata wzroku, częściowa lub całkowita
• Bóle głowy

Dlaczego akromegalia powoduje utratę wzroku i ból głowy?

Objawy te nie są spowodowane samą akromegalią, ale guzem przysadki mózgowej. Guzy te prawie zawsze są łagodne, co oznacza, że ​​nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała. Mogą jednak powodować problemy w miarę wzrostu. Naciskają na otaczające obszary mózgu, naczyń krwionośnych i nerwów. Na przykład mogą naciskać na nerw wzrokowy, powodując problemy ze wzrokiem. Nacisk na inne nerwy może powodować ból głowy. Rozmiar guza określa, czy objawy te występują i jak ciężkie są.

Nowotwory przysadki mogą również uszkadzać gruczoł, zaburzając produkcję hormonów. Wynikająca z tego nierównowaga hormonalna jest odpowiedzialna za objawy, takie jak impotencja, niski popęd seksualny i zmiany w cyklu menstruacyjnym.

Co to jest gigantyzm?

Gigantyzm to nazwa używana w akromegalii u dzieci. Ponieważ kości dzieci wciąż rosną, choroba wpływa na ich kości. „Długie kości” ich rąk i nóg są szczególnie prawdopodobne, że urosną bardziej niż zwykle. Dzieci z akromegalią często stają się bardzo wysokie.

Jakie są powikłania akromegalii?

Akromegalia może powodować powiększenie narządów ciała, takich jak serce, tarczyca, wątroba i nerki. Nieleczona akromegalia wiąże się z wczesną chorobą serca, wysokim ciśnieniem krwi, zaburzeniami rytmu serca, cukrzycą i polipami okrężnicy, prekursorem raka jelita grubego.

Ludzie z akromegalią mają prawie dwukrotnie większą szansę na przedwczesną śmierć niż ogół populacji. Jednak skuteczne leczenie przywróci prawie normalne zdrowie większości osób.

Akromegalia, która wpływa na serce lub ciśnienie krwi lub powoduje cukrzycę, może mieć następujące objawy. Nie występują one u wszystkich osób z akromegalią.

• Drażliwość
• Zmęczenie
• Półomdlały
• Słabość
• Zwiększone pragnienie lub oddawanie moczu
• Duszność
• Ból w klatce piersiowej
• Kołatanie serca lub szybkie bicie serca
• Słaba tolerancja wysiłku

Czy akromegalia jest śmiertelną chorobą?

Sama akromegalia zwykle nie jest śmiertelna. Powikłania akromegalii, takie jak problemy z sercem, wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca, mogą zagrażać życiu. Jednak skuteczne leczenie akromegalii zwykle przywraca normalne zdrowie.

Jak diagnozuje się akromegalię?

Akromegalia nie jest łatwą diagnozą i jest często pomijana przez lekarzy. Niektóre oznaki i objawy akromegalii są bardzo charakterystyczne. Inne są subtelne i mogą zostać pominięte lub źle zinterpretowane. Nie zawsze są one uznawane za akromegalię, ponieważ rozwijają się tak wolno. Po podejrzeniu diagnozy zwykle kieruje się Cię do specjalisty od zaburzeń hormonalnych (endokrynologa).

Badania krwi służą do potwierdzenia diagnozy. Pomiar poziomu IGF-1 jest uważany za najbardziej niezawodny test na akromegalię. Kolejny test mierzy poziomy białka wiążącego IGF-3 (IGFBP-3), białka, które oddziałuje z IGF-1. Ten test jest czasem wykorzystywany w celu potwierdzenia diagnozy akromegalii.

Niektórzy pracownicy służby zdrowia mierzą tzw. „Brak supresji glukozy”. Glukoza (cukier) we krwi tłumi hormon wzrostu. Poziom hormonu wzrostu we krwi jest mierzony po wypiciu słodkiego napoju. Wynikający z tego wysoki poziom cukru we krwi tłumi poziom hormonu wzrostu u zdrowych ludzi, ale nie u osób, które mają zbyt dużo hormonu wzrostu.

Badanie CT lub MRI głowy wykonuje się w celu wykrycia guza przysadki.

Jakie zabiegi są dostępne w przypadku akromegalii?

W akromegalii istnieje kilka opcji leczenia. Niezależnie od tego, jakie leczenie zostanie zastosowane, celem jest złagodzenie i odwrócenie objawów choroby. Odbywa się to na 2 sposoby: poprzez normalizację produkcji hormonu wzrostu i IGF-1 oraz przez zmniejszenie wpływu guza przysadki na otaczające tkanki. Drugim celem jest uniknięcie uszkodzenia normalnej tkanki przysadki.

To, jakie leczenie stosuje się u konkretnej osoby, zależy od przyczyny choroby. W zdecydowanej większości przypadków spowodowanych gruczolakiem przysadki leczenie obejmuje chirurgię, leczenie farmakologiczne i radioterapię.

Czy będę miał operację?

Operacja jest zwykle pierwszym podejściem do leczenia akromegalii. Dla większości osób oznacza to usunięcie guza przysadki, który powoduje nadprodukcję hormonu wzrostu. Guz jest usuwany przez nacięcie wewnątrz nosa. Operacja nazywa się przezklinową hipofizektomią. Chociaż technicznie nie jest to „operacja mózgu”, jest to bardzo delikatna operacja, wymagająca doświadczonego chirurga.

Czy operacja jest lekarstwem na akromegalię?

Sama operacja przynosi ulgę niektórym ludziom, ale nie wszystkim. „Remisja” w tym przypadku oznacza przywrócenie normalnego poziomu hormonu wzrostu i IGF-1. Remisja różni się od leczenia tym, że choroba może powrócić z remisji.

Jeśli się powiedzie, operacja ta szybko łagodzi objawy spowodowane przez nacisk guza na sąsiednią tkankę. Wskaźniki remisji są wysokie w przypadku małych i dużych gruczolaków (odpowiednio mikrogruczolaki i makrogruczolaki).

Osoby będące w remisji po operacji zwykle nie wymagają dalszego leczenia. (Niektóre osoby wymagają jednak dożywotniej wymiany hormonów po operacji przysadki mózgowej). Poziom hormonu wzrostu i IGF-1 po operacji zwykle wskazują, czy konieczne jest dalsze leczenie. Jeśli poziomy te nie powróciły do ​​normy, konieczne jest inne leczenie.

Jakie inne zabiegi są dostępne?

Często konieczne jest połączenie leczenia, aby choroba mogła ustąpić. Żadna kombinacja terapii nie działa najlepiej dla wszystkich.

Leczenie farmakologiczne jest zwykle drugim leczeniem. Podaje się leki, aby znormalizować poziomy hormonu wzrostu i IGF-1. Niektóre leki działają poprzez blokowanie produkcji hormonu wzrostu. Inne działają, zapobiegając stymulowaniu przez hormon wzrostu produkcji IGF-1. W niektórych przypadkach podaje się leki w celu zmniejszenia guza.

Radioterapia jest zwykle zarezerwowana dla gruczolaków, które nie są leczone chirurgicznie i farmakoterapią. Promieniowanie stosuje się również u osób, które nie mogą przejść operacji z powodu innych problemów medycznych. Większość osób poddawanych radioterapii ma trwałą utratę funkcji przysadki mózgowej. Ci ludzie muszą przyjmować hormony przez resztę życia.

Leki lub radioterapia zwykle trwają od lat. Radioterapia może trwać od 18 miesięcy do kilku lat, aby choroba mogła ustąpić.

Jakie leki są stosowane w leczeniu akromegalii?

Blokery receptorów hormonu wzrostu to najnowsza kategoria leków stosowanych w akromegalii. Leki te działają poprzez blokowanie miejsc na komórkach, w których „dokuje” hormon wzrostu. Jeśli nadmiar hormonu wzrostu we krwi nie może zadokować się na komórce, nie może powodować nieprawidłowego wzrostu komórki. Jedynym lekiem w tej kategorii, który został zatwierdzony przez US Food and Drug Administration na akromegalię, jest pegwisomant (Somavert). We wczesnych badaniach ten lek znormalizował poziom IGF-1 u ponad 90% leczonych osób. Pegvisomant jest podawany codziennie przez zastrzyk.

Analogi somatostatyny działają jak naturalny hormon zwany somatostatyną, który zatrzymuje wydzielanie hormonu wzrostu. Jak dotąd najczęściej stosowanym lekiem w tej grupie jest oktreotyd (sandostatyna). Ten lek działa u większości osób, które go przyjmują. Można go przyjmować tylko w postaci zastrzyków, 3 razy dziennie pod skórą lub raz w miesiącu w mięsień.

Agoniści dopaminy promują aktywność dopaminy, substancji chemicznej w mózgu. Leki te działają poprzez zatrzymanie wydzielania hormonu wzrostu przez niektóre guzy przysadki mózgowej. Najczęściej stosowanym z tych leków jest bromokryptyna (Parlodel). Jest popularny, ponieważ występuje w wygodnej formie doustnej i jest znacznie tańszy niż oktreotyd. Leki te na ogół nie działają tak dobrze, jak blokery receptorów hormonu wzrostu lub analogi somatostatyny.

Inne pytania dotyczące akromegalii

Czy można wyleczyć akromegalię?

Akromegalia może zostać umorzona. Oznacza to, że choroba została zatrzymana, a wiele z oznak i objawów odwróconych. Ale akromegalia może być chorobą na całe życie. Leki i / lub radioterapia zwykle trwają kilka lat. Nawet po udanej terapii będziesz musiał regularnie odwiedzać lekarza, aby sprawdzić poziom hormonu wzrostu i IGF-1.

Jak można zapobiec akromegalii?

Nie ma znanego sposobu zapobiegania akromegalii. Wczesne wykrycie jest najlepszą nadzieją na zapobieganie poważnym objawom i powikłaniom.

Co to znaczy żyć z akromegalią?

Leczenie akromegalii działa u znacznej części ludzi. Niestety, choroba rzadko jest łapana wystarczająco wcześnie, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu, a nawet przedwczesnej śmierci.

Zmiany akromegalii kości są trwałe. Wiele zmian tkanek miękkich, takich jak obrzęk, powiększony język, pogrubiona skóra, trądzik, zespół cieśni nadgarstka i wola oraz problemy seksualne, można odwrócić w wyniku leczenia.

Powikłania, takie jak wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca i wysokie trójglicerydy, zaczynają się odwracać, gdy poziomy hormonu wzrostu i IGF-1 są znormalizowane. Korekta tych powikłań może zapobiec poważniejszym chorobom, takim jak udar, choroby serca i śmierć.

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health

Stowarzyszenie sieci przysadkowej

Fundacja Hormonów

The Endocrine Society

Amerykańskie Stowarzyszenie Endokrynologów Klinicznych