Co to jest abetalipoproteinemia? Przyczyny, objawy i nie tylko

Co to jest abetalipoproteinemia (ABL)?

Abetalipoproteinemia (ABL) to dziedziczny stan, który Zapobiega całkowitemu wchłanianiu przez organizm niektórych tłuszczów w diecie Bez leczenia może powodować niedobory witamin, które mogą mieć długofalowy wpływ na Twoje zdrowie: tłuszcze spożywcze i zawarte w nich witaminy są ważne dla wzrostu i rozwoju wielu narządów twojego organizmu i tkanki, w tym mózg.

ABL jest również znany jako zespół Bassena-Kornzweiga, akantocytoza lub niedobór apolipoproteiny B. Jest to wynikiem wadliwego genu i działa w rodzinach. nie zakaźne.

Objawy Jakie są objawy abetalipoproteinemii?

Objawy ABL są bardzo różne, co odzwierciedla wiele ważnych funkcji, jakie tłuszcze i witaminy odgrywają w organizmie. Objawy obejmują problemy związane ze wzrostem i rozwojem w wieku niemowlęcym problemy dotyczące mowy i koordynacji u dorosłych do Narodowej Organizacji Rzadkich Zaburzeń (NORD), objawy często dotyczą:

• oczy
• krew
• układ nerwowy
• przewód pokarmowy

Specyficzne objawy ABL obejmują:

• nieprawidłowe wzorce wzrostu u niemowląt, takie jak opóźnienia w rozwoju rozwojowym lub niewydolność prosperować
• nieprawidłowe krzywo kręgosłupa
• problemy z równowagą i zręcznością
• problemy z koordynacją
• osłabienie mięśni
• wystające brzuch
• problemy z widzeniem
• zaburzenia mowy
• łudzenie się mowa
• tłuste, pieniste, cuchnące lub w inny sposób nieregularne stolce

Jeśli pacjent lub dziecko ma którykolwiek z objawów ABL, należy porozmawiać z lekarzem. ABL można leczyć, ale opóźnienia w leczeniu mogą mieć trwałe skutki.

Przyczyny Co powoduje abetalipoproteinemię?

ABL jest wynikiem problemów z genem, który mówi swojemu organizmowi, jak połączyć tłuszcz z białkiem, aby stworzyć coś, co nazywa się lipoproteiną. Kiedy gen nie działa, organizmowi ciężko jest trawić określone rodzaje tłuszczu i witamin.

ABL jest autosomalnym stanem recesywnym. Musisz dziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby mieć ten stan.

ABL jest rzadkim zaburzeniem. W "National Genetics of Medicine" Genesis Home Reference odniesiono uwagę, że na całym świecie zgłoszono tylko 100 przypadków.

Diagnoza Jak diagnozowana jest abetalipoproteinemia?

Twój lekarz może użyć kilku różnych rodzajów testów do zdiagnozowania ABL.

Metaboliczne testy krwi

Jednym ze sposobów diagnozowania ABL przez lekarzy jest szukanie zmian w metabolizmie. Często występują testy na niedobory następujących witamin:

• witamina A
• witamina D
• witamina E
• witamina K

Lekarze mogą również testować poziomy apolipoproteiny B. Metabolizm apolipoproteiny B może być różny w ludzie z ABL i innymi zaburzeniami lipidowymi.

Lekarz może również przeprowadzić pełną morfologię krwi i badanie cholesterolu.

Genetyczne badania krwi

Jeśli masz rodzinną historię ABL, Twój lekarz może sprawdzić, czy masz mutacje w genie MTP. To jest gen odpowiedzialny za powodowanie ABL. Wiedza o tym, czy masz mutację, jest przydatna nie tylko do ustalenia, czy masz taką chorobę. Może również pomóc w podjęciu decyzji, czy twój partner potrzebuje badań przed urodzeniem dzieci.

Inne testy diagnostyczne

Poza testowaniem krwi, lekarz może wykonać inne badania, aby sprawdzić, w jaki sposób ABL wpływa na twoje ciało. Kilka przykładów takich testów to:

• badanie wzroku
• badanie próbki kału
• elektromiografia

Lekarz może zdiagnozować ABL kilka wizyt u lekarza. Czasami trudno jest określić, czy objawy są spowodowane ABL czy inną dolegliwością.

Leczenie Jakie są sposoby leczenia abetalipoproteinemii?

Typowym leczeniem ABL są wysokie dawki witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Możesz również otrzymać inne suplementy, w tym kwas linolowy, który jest kwasem tłuszczowym omega-6.

Dieta może być ważną częścią leczenia ABL. Twój lekarz może zalecić rozmowę z dietetykiem, który może pomóc ci obniżyć spożycie tłuszczu. Może to wymagać zmiany na odtłuszczone mleko lub zjedzenie mniejszych porcji mięsa i innych tłustych potraw.

NORD zwraca uwagę, że wkrótce mogą być dostępne metody śledcze dla osób z ABL. Zapytaj swojego lekarza o informacje na temat trwających badań klinicznych nad nowymi terapiami.

Komplikacje Jakie są powikłania związane z abetalipoproteinemią?

Istnieje kilka potencjalnie poważnych powikłań ABL. Problemy wizualne mogą z czasem ulec pogorszeniu i prowadzić do ślepoty. Zmiany funkcji mięśni mogą wywoływać drgawki i prowadzić do kłopotów z chodzeniem lub wykonywania regularnych czynności. U niektórych osób z ABL może również wystąpić pogorszenie stanu psychicznego.

Dobrą wiadomością jest to, że dostępne są metody leczenia tych powikłań. Twoi lekarze mogą nie być w stanie przywrócić doskonałego zdrowia. Jednakże, jeśli wystąpią te objawy, mogą one pracować z Tobą, aby odzyskać jak największą jasność umysłu, wzrok i funkcje mięśniowe.

Outlook Jaki jest długoterminowy Outlook?

Specyficzne komplikacje ABL mogą się różnić w zależności od osoby, a twoje prognozy zależą od zakresu twojej choroby. Podczas gdy wiele osób dobrze radzi sobie z leczeniem, ABL może powodować poważne problemy w mięśniach i układzie nerwowym.