Testy prenatalne: Rodzaje, diagnoza i Takeawaye

Co to są prenatalne testy przesiewowe?

Prenatalne testy przesiewowe to zestaw procedur wykonywanych podczas ciąży u kobiet w ciąży w celu ustalenia, czy dziecko jest Większość z tych testów jest nieinwazyjna, zwykle wykonuje się je w pierwszym i drugim trymestrze, chociaż niektóre są wykonywane podczas trzeciego.

Badanie przesiewowe test może tylko podać twoje ryzyko lub prawdopodobieństwo, że istnieje dany warunek Kiedy wyniki testu przesiewowego są pozytywne, testy diagnostyczne mogą dostarczyć ostatecznej odpowiedzi.

Niektóre prenatalne testy przesiewowe są rutynowymi procedurami, takimi jak testy tolerancji glukozy , które sprawdzają cukrzycę ciążową Kobiety, które mają większe ryzyko posiadania dziecka z certa w warunkach zwykle oferowane są dodatkowe testy przesiewowe. Na przykład kobiety w ciąży, które żyły w regionach, w których gruźlica jest pospolita, powinny mieć skórny test tuberkulinowy.

Kiedy wykonuje się prenatalne badania przesiewowe?

Testy przesiewowe w pierwszym trymestrze mogą rozpocząć się już po 10 tygodniach. Zazwyczaj obejmują one badania krwi i USG. Testują ogólny rozwój Twojego dziecka i sprawdzają, czy Twoje dziecko jest zagrożone chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa. Sprawdzają również Twoje dziecko pod kątem wad serca, mukowiscydozy i innych problemów rozwojowych.

Testy przesiewowe w drugim trymestrze występują między 14 a 18 tygodniem. Mogą one obejmować badanie krwi, które sprawdza, czy matka jest narażona na ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa lub wad cewy nerwowej, a także USG.

Pierwsze testy przesiewowe na trymestrze

Ultradźwięki

W badaniu ultrasonograficznym wykorzystuje się fale dźwiękowe, aby stworzyć obraz dziecka w macicy. Test służy do określenia wielkości i pozycji Twojego dziecka, potwierdzenia, jak daleko jesteś w ciąży i znalezienia potencjalnych nieprawidłowości w strukturze rosnących kości i narządów Twojego dziecka.

Specjalny ultrasonograf, nazywany ultrasonografią przezierną karku, wykonywany jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. To USG sprawdza gromadzenie się płynu z tyłu szyi dziecka. Kiedy jest więcej płynu niż normalnie, oznacza to, że istnieje większe ryzyko zespołu Downa.

W drugim trymestrze, bardziej szczegółowe USG, które jest często nazywane badaniem anatomii płodu, jest używane do oceny dziecka od stóp do głów pod kątem wad wrodzonych. Jednak nie wszystkie wady wrodzone są widoczne za pomocą ultradźwięków.

Wczesne badania krwi

W pierwszym trymestrze przeprowadzane są dwa rodzaje badań krwi zwane sekwencyjnym, zintegrowanym testem przesiewowym i zintegrowanym przesiewem surowicy. Są one używane do pomiaru poziomów niektórych substancji we krwi, a mianowicie związanego z ciążą białka osoczowego A i hormonu zwanego ludzką gonadotropiną kosmówkową.Nienormalne poziomy każdej z nich oznaczają większe ryzyko nieprawidłowości chromosomowych.

Podczas pierwszej wizyty w okresie prenatalnym twoja krew może również zostać poddana testom, aby sprawdzić, czy jesteś zaszczepiony przeciwko różyczce i przesiać pod kątem kiły, żółtaczki typu B i HIV.

Badanie krwi będzie również użyte do określenia twojej grupy krwi i czynnika Rh, który określa twoją zgodność Rh z twoim rosnącym płodem. Możesz być albo Rh-dodatni albo Rh-ujemny. Większość ludzi jest Rh-pozytywnych, ale jeśli matka zostanie uznana za Rh ujemną, jej ciało wytworzy przeciwciała, które będą miały wpływ na kolejne ciąże.

Gdy występuje niezgodność Rh, większość kobiet otrzyma zastrzyk globuliny immunoglobuliny Rh w 28 tygodniu i ponownie kilka dni po porodzie. Niekompatybilność występuje, gdy kobieta jest ujemna względem Rh, a jej dziecko jest Rh-dodatnie. Jeśli kobieta jest ujemna, a jej dziecko jest pozytywne, będzie potrzebowała strzału. Jeśli jej dziecko ma Rh ujemne, nie zrobi tego.

Pobieranie próbek z kosmówki Villus

Pobieranie próbek z kosmówki kosmicznej jest inwazyjnym testem przesiewowym obejmującym pobranie niewielkiej części tkanki z łożyska. Zwykle wykonuje się go między 10 a 12 tygodniem i stosuje się do badania pod kątem nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Downa i wady wrodzone. Istnieją dwa rodzaje. Jeden typ testuje przez brzuch, który nazywa się testem przezbrzusznym, a jeden typ testuje przez szyjkę macicy, który nazywa się testem przezklatkowym.

Testy mają pewne skutki uboczne, takie jak skurcze lub plamienia. Istnieje również małe ryzyko poronienia.

Drugie testy przesiewowe na trymestrze

Badania krwi

Test przesiewowy w postaci kwadrantu to badanie krwi przeprowadzone w drugim trymestrze. Ma to na celu sprawdzenie krwi pod kątem oznak wad wrodzonych, takich jak zespół Downa. Mierzy cztery białka płodu.

Badanie przesiewowe dla markerów czteroskładnikowych jest zwykle oferowane, jeśli rozpoczynasz opiekę prenatalną zbyt późno, aby otrzymać zintegrowane badanie przesiewowe w surowicy lub sekwencyjny zintegrowany test przesiewowy. Ma niższą wykrywalność w przypadku zespołu Downa i innych wad wrodzonych niż sekwencyjny zintegrowany test przesiewowy lub zintegrowany test przesiewowy w surowicy.

Badanie przesiewowe glukozy

Test przesiewowy glukozy sprawdza cukrzycę ciążową. Zazwyczaj jest to stan, który może rozwinąć się w czasie ciąży. Zwykle jest tymczasowy. Cukrzyca ciążowa może zwiększyć twoją potencjalną potrzebę cesarskiego dostarczania, ponieważ dzieci matek z cukrzycą ciążową zwykle rodzą się większe. Twoje dziecko może również mieć niski poziom cukru we krwi w dniach po porodzie.

Test jest zwykle wykonywany w drugim trymestrze. Polega na wypiciu słodkiego roztworu, pobraniu krwi, a następnie sprawdzeniu poziomu cukru we krwi. Jeśli wykonujesz test pozytywny na cukrzycę ciążową, istnieje większe ryzyko zachorowania na cukrzycę w ciągu następnych 10 lat, a po ciąży powinieneś ponownie wykonać test.

Amniopunkcja

Podczas amniopunkcji, płyn owodniowy jest usuwany z macicy w celu zbadania. Płyn owodniowy otacza dziecko w czasie ciąży. Zawiera komórki płodowe o takim samym składzie genetycznym jak niemowlę, a także różne chemikalia wytwarzane przez ciało dziecka.Istnieje kilka rodzajów amniopunkcji.

Genetyczne testy amniocentezy pod kątem nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Downa i rozszczep kręgosłupa. Amniopunkcja genetyczna jest zwykle wykonywana po 15 tygodniu ciąży. Można rozważyć, jeśli:

• badanie prenatalne wykazało nieprawidłowe wyniki
• u pacjenta stwierdzono nieprawidłowość chromosomową podczas poprzedniej ciąży
• masz 35 lat lub więcej
• masz rodzinną historię określonego zaburzenia genetycznego
• Ty lub twój partner jest znanym nosicielem zaburzenia genetycznego

Amniopunkcja dojrzałościjest wykonywana później, w trzecim trymestrze ciąży, w celu ustalenia, czy płuca Twojego dziecka są gotowe do porodu. Ten test diagnostyczny jest wykonywany tylko wtedy, gdy z powodów medycznych rozważa się planowane wczesne porodu poprzez indukcję porodu lub cesarskie cięcie. Zwykle wykonuje się go między 32 a 39 tygodniem życia.

Trzecie testy skryningowe

Badanie przesiewowe w grupach B

Grupa B Streptococcus (GBS) to rodzaj bakterii, które mogą powodować poważne infekcje u ciężarnych kobiety i noworodki. GBS często występuje w następujących obszarach u zdrowych kobiet:

• w jamie ustnej
• w gardle
• w dolnym odcinku jelita
• w pochwie

GBS w pochwie ogólnie nie jest szkodliwe dla kobiety czy jest w ciąży. Jednak może to być bardzo szkodliwe dla noworodka, który nie ma jeszcze silnego układu odpornościowego. GBS może powodować poważne infekcje u dzieci narażonych podczas porodu. Możesz być badany na GBS za pomocą wacika pobranego z pochwy i odbytu w 35-37 tygodni.

Jeśli wynik testu na obecność GBS okaże się pozytywny, otrzymasz antybiotyki podczas porodu, aby zmniejszyć ryzyko zakażenia GBS u dziecka.

Prenatalne testy diagnostyczne

Testy diagnostyczne są następnym krokiem po teście przesiewowym, które daje wynik pozytywny. Nie pozostawiają praktycznie żadnych wątpliwości co do istnienia lub braku pewnych wad wrodzonych.

Testy diagnostyczne są bardziej inwazyjne niż testy przesiewowe. Zwykle wykonuje się je tylko wtedy, gdy istnieje szczególna obawa, jeśli badanie przesiewowe wskazuje na problem, lub jeśli twój wiek, wywiad rodzinny lub historia choroby sugerują, że możesz mieć zwiększone ryzyko wystąpienia problematycznej ciąży. Testy diagnostyczne mogą wiązać się z bardzo małym ryzykiem poronienia.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem

Prenatalne testy przesiewowe mogą być ważnym źródłem informacji dla wielu osób. Podczas gdy wiele z tych testów jest rutynowych, niektóre z nich mogą być znacznie bardziej osobistą decyzją. Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach, jeśli nie masz pewności, czy należy poddać się badaniu przesiewowemu, czy też odczuwasz lęk. Możesz również poprosić o skierowanie do doradcy genetycznego. Twój zespół medyczny może omówić z tobą ryzyko i korzyści i pomóc Ci zdecydować, czy badanie prenatalne jest odpowiednie dla Ciebie.