Genetyka w działaniu: Badacz obserwuje własne ciało Rozwiń cukrzycę

Według American Diabetes Association, siedem miliony ludzi ma niezdiagnozowaną cukrzycę typu 2, a oszałamiające 79 milionów ma pre-cukrzycę. Wczesne wykrycie cukrzycy typu 2 może uratować życie, co jest motorem ostatniego dnia choroby Diabetes Alert. Ale dr Michael Snyder, genetyk ze Stanford University, podjął wczesne wykrywanie na zupełnie nowy poziom.

Dr. Snyder i jego zespół spędzili ostatnie trzy lata swojego życia, pracując nad analizą genomów (dziedziczna informacja DNA danej osoby), aby przewidzieć przyszłe zdrowie danej osoby. Zmiany w genomie mogą czasem przewidywać wczesny początek choroby, takiej jak cukrzyca typu 2, która ma kilka powiązanych z nią genów. Nazwany integracyjnym osobistym profilem "Omics", czyli iPOP, analizuje wszystkie rodzaje drobnych szczegółów dotyczących ciała osoby.

Fascynujące jest to, że dr Snyder nieświadomie stał się częścią własnego eksperymentu! W ciągu około roku on i jego zespół obserwowali, jak jego ciało powoli rozwinęło cukrzycę typu 2. Został zdiagnozowany w zeszłym roku w wieku 55 lat, a ponieważ tak wcześnie złapał swoją cukrzycę, był w stanie do tej pory poradzić sobie z dietą i ćwiczeniami. Jest to pierwszy udokumentowany przypadek, gdy każdy ogląda własne ciało rozwija cukrzycę na tak szczegółowym poziomie, dlatego szczególnie zaintrygowaliśmy rozmowę z dr. Snyderem - aby dowiedzieć się, jaki wpływ mogą mieć te badania zarówno na opiekę diabetologiczną, jak i na przyszłość opieka zdrowotna w ogóle.

DM) Na czym dokładnie pracowałeś ty i twój zespół, kiedy odkryłeś swój własny przypadek cukrzycy typu 2?

MS) Charakter naszych badań polega na charakteryzowaniu genomów i przeprowadzaniu analizy genów i białek na dużą skalę. Byliśmy zainteresowani tym, jak wiele informacji genetycznych można zintegrować z opieką zdrowotną. Twoje zdrowie jest wynikiem dwóch rzeczy: twojego genomu / genetyki, a także produktu twojego narażenia środowiskowego, takiego jak patogeny, chemikalia, rzeczy, na które byłeś narażony przez lata. To naprawdę decyduje o twoim zdrowiu.

Chociaż ludzie mówią ogólnie o genetyki w zdrowiu, nikt tak naprawdę nie zrobił wiele, jak to działa. Teraz możliwe jest uzyskanie całej sekwencji kodu genetycznego ze wszystkich 6 miliardów zasad. Nadal występują problemy z dokładnością, ale można to zrobić. Pytanie brzmi: czy możesz to zrobić i uzyskać przydatne informacje i włączyć je do swojej służby zdrowia?

Więc testowanie genomu stałoby się powszechne - coś, co ludzie robią cały czas?

Kiedy pomyślisz o tym, kiedy pójdziesz do lekarza, dostaniesz egzamin, zrobisz ciśnienie krwi, a także dostaniesz test krwi. Ten test mierzy 15 różnych rzeczy we krwi.Ale są technologie, które mogą mierzyć dziesiątki tysięcy rzeczy. Chodzi o to, że zamiast mierzyć tak mało rzeczy, powinniśmy mierzyć jak najwięcej rzeczy.

Nasz projekt został zaprojektowany do sekwencjonowania genomu i sprawdzenia, czy ten proces jest użyteczny w opiece zdrowotnej i czy możemy śledzić genom i zobaczyć, czy byłby przydatny w diagnozowaniu choroby. To właśnie zainicjowało badanie.

W jaki sposób uczestniczyłeś w badaniu jako przedmiot?

Obecnie tworzymy profilowanie przez dwa lata i robimy to intensywnie, kiedy jestem chory. Ponieważ mam dwoje dzieci, byłem chory cztery razy. Kiedy jestem zdrowy, wykonujemy badanie genomu co dwa miesiące, a kiedy jestem chory, robimy to częściej, między siedmioma a dziewięcioma razy. Widzimy, jakiego rodzaju rzeczy możemy się nauczyć.

Czego się nauczyłeś?

Było kilka niespodzianek, w tym, że zostałem narażony na ryzyko cukrzycy typu 2 w oparciu o moją sekwencję genetyczną. Miałem kilka znanych genów, które naraziły mnie na ryzyko. Wiele osób wie, że ma rodzinną historię choroby, ale to było niespodzianką, ponieważ nie miałem historii rodzinnej. Zaczęliśmy śledzić moje poziomy glukozy, które były normalne, a następnie zaczęły rosnąć. Zapisałem się na bardzo wymyślny test metabolizmu glukozy. Okazało się, że mój poziom cukru we krwi był wysoki, ale chcieli to zrobić ponownie. Nadal było wysoko. Następnie wykonano test A1c i na pewno zdiagnozowano cukrzycę typu 2.

Genom może faktycznie przewidywać chorobę z sekwencji genomu. Z tego powodu mogę śledzić istotne rzeczy, które się zdarzają, i mógłbym to zrobić wcześnie. Kiedy zobaczyłem, że poziom cukru we krwi gwałtownie wzrasta, zasadniczo zmieniłem dietę i rutynę ćwiczeń i zacząłem przyjmować aspirynę dla dzieci. Stopniowo moje cukry we krwi wróciły do ​​normalnego poziomu. Mój genom skierował mnie na coś, o czym powinienem być świadom, zanim cokolwiek (negatyw) się wydarzy.

Ponieważ mogliśmy zobaczyć "sygnaturę" tych procesów, mogłem zobaczyć, jak zmieniały się biochemiczne ścieżki, których nikt wcześniej nie widział. Było kilka bardzo interesujących zmian. Zasadniczo postępował on po wystąpieniu cukrzycy typu 2 w sposób, jakiego nigdy wcześniej nie było.

Jaka była Twoja początkowa reakcja, gdy dowiedziałeś się, że masz cukrzycę typu 2?

Byłem zaskoczony. Pomyślałem, że może to tylko przejściowy skok glikemiczny, który zniknie, ale zdarzyło się to przez kilka miesięcy. Dlatego podjąłem działania, zmieniając dietę. To było coś, z czym miałem do czynienia. Zwykle jestem całkiem pragmatyczny wobec rzeczy. Widziałem coś i poradziłem sobie z tym.

Jaki wpływ może to mieć na społeczność diabetyków?

Według mnie, genomika i genetyka powinny być zintegrowane z opieką zdrowotną i możemy uważnie śledzić różne rzeczy. Myślę, że niektóre informacje są przydatne, ale niektóre nie, więc musisz uważać na to, co powracasz do pacjentów.

Na przykład, kiedy wszedłem do testu na glukozę, kobieta powiedziała: "Nie ma mowy, że masz typ 2.Zgodziłem się, ale powiedziałem, że mój genom mówi, że jestem zagrożony. Niewiele wiedziałem o cukrzycy typu 2. Powtórzyli test, a ja podniosłem się do punktu, w którym powiedziała: "Masz cukrzycę typu 2. "Dane mówiły same za siebie!

Nie wierzę, że cukrzyca typu 2 jest chorobą heterogenną. Nawet wśród typów 2 występuje wiele różnych rodzajów tej choroby. istnieje wiele powodów, dla których ktoś jest zagrożony. Nie mam nadwagi, nie jestem stereotypem. Mam nadzieję, że rozwiąże to różne rodzaje cukrzycy. Niektórzy reagują na metforminę, inni nie. Niektóre reagują na leki przeciwzapalne, inne nie. Cukrzyca to naprawdę setki cukrzycy i mają tylko jedną wspólną cechę, która jest wysokim poziomem glukozy. Musimy umieć to lepiej klasyfikować. Mam nadzieję, że ta ulepszona klasyfikacja może nam pomóc w leczeniu.

Mamy nadzieję rozszerzyć tę technologię, aby przetestować wszystkie warianty z tej samej kropli krwi. Powinieneś być w stanie wykonać 5 000 testów jedną kroplą, abyśmy mogli lepiej zrozumieć, co dzieje się w twoim ciele. Myślę, że ludzie narażeni na pewne choroby mogą wykonać prosty test domowy. Prawdopodobnie możesz monitorować siebie co miesiąc, abyś mógł wcześnie wykrywać choroby. Większość chorób, jeśli złapiesz je wcześniej, można zapobiec lub leczyć. Ale jeśli złapiesz je późno, to jest prawdziwy problem. Do tego dochodzi załamanie ciała, a rzeczy mogą być całkiem nieodwracalne. Kluczem jest złapać go wcześniej.

Przy pomocy genomiki medycyna przyszłości powinna zostać całkowicie przekształcona. To będzie inne niż dzisiaj.

Wspomniałeś o ostrożności w przekazywaniu pacjentom pewnych informacji. Czy myślisz, że byliby w stanie zrozumieć własne sekwencjonowanie genomowe?

Miło jest dać pacjentowi możliwość bycia ważnym elementem opieki zdrowotnej. Informacje te mogą być obsługiwane przez więcej niż jednego lekarza. Ludzie powinni wziąć odpowiedzialność za swoją opiekę zdrowotną, więc myślę, że ważne jest, aby dać im taką możliwość.

Oczywiście, niektórzy ludzie są poirytowani, a zdobycie całej ich informacji genomicznej nie byłoby dla nich dobrym pomysłem. Muszą być może pracować z tłumaczem genetycznym, aby pomóc im zdecydować, jakie informacje mogą ci zwrócić. Pacjent powinien mieć kontrolę nad tą decyzją, tak jak w: "Nie chcę tego się uczyć, albo chcę tego się nauczyć. "

Może istnieć coś takiego jak zwiększone ryzyko raka piersi i moim zdaniem, ludzie chcieliby to wiedzieć. To chyba dobrze się uczyć, bo wtedy będziesz musiał dokładnie się monitorować. Ale może nie choroba Huntingtona, ponieważ nic nie możesz z tym zrobić, jeśli jesteś zagrożony.

Cukrzyca to zdecydowanie coś, o czym powinieneś wiedzieć, ponieważ to, co jesz i co robisz, może wpływać na to. Zdecydowanie powinien to być dialog między pacjentem a lekarzem i genetykiem. Myślę, że im więcej możesz dać ludziom siły na własne zdrowie, tym lepiej.

Wspomniałeś w artykule, że twoje składki na ubezpieczenie na życie wzrosły, ponieważ masz cukrzycę.Pacjenci świadomi zagrożeń dla zdrowia dzięki testom genetycznym mogą również płacić wyższe składki ubezpieczeniowe, nie? Czy twoim zdaniem udokumentowanie tego ryzyka jest naprawdę tego warte?

W tej chwili samo testowanie jest kosztowne, ale w niektórych obszarach sądzę, że możesz zrobić mocną argumentację. Na przykład dla osób, które są narażone na ryzyko chorób układu krążenia lub coś, co wiąże się z bezpośrednim zagrożeniem dla zdrowia, które występuje u ich rodziny. Uderzenie jest niewiarygodnie drogie, więc wiedząc, że jesteś narażony na ryzyko i dokonujesz pewnych zmian, unikaj tego.

Ostatecznie skany będą wystarczająco tanie. Testowanie całego genomu byłoby tak samo tanie, jak wykonywanie tych pojedynczych testów.

Ludzie muszą zachować ostrożność, jeśli chcą, aby te rzeczy były udostępniane. Mogą nie chcieć wiedzieć lub nie chcą tego dzielić. Są to wszystkie istotne kwestie. Myślę, że można argumentować ekonomicznie, przynajmniej w niektórych obszarach, ratowanie życia ludzi to coś, czego nie można ująć ekonomicznie.

Jest jeszcze wiele do nauczenia się. Myślę, że moja sprawa jest bardzo pierwsza, ale mam nadzieję, że jest to pierwsze z wielu studiów przypadków, w których twój genom jest częścią twojego zdrowia. Mam nadzieję, że pomoże to nie tylko społeczności diabetologicznej, ale także wszystkim społecznościom zajmującym się zdrowiem.

Dziękuję, dr Snyder, za to, że zgłosiłeś się do nauki i pomógł nam zrozumieć nieco więcej o tym, jak sekwencjonowanie genomu może zmienić opiekę zdrowotną w najbliższej przyszłości!

Zastrzeżenie : Treść stworzona przez zespół Diabetes Mine. Aby uzyskać więcej informacji, kliknij tutaj.

Zastrzeżenie

Ta treść została stworzona dla Diabetes Mine, blogu poświęconego zdrowiu konsumentów skupiającego się na społeczności chorych na cukrzycę. Treści nie są poddawane przeglądowi medycznemu i nie są zgodne ze wskazówkami redakcyjnymi Healthline. Aby uzyskać więcej informacji na temat partnerstwa Healthline z Diabetes Mine, kliknij tutaj.