Hemochromatoza: typy, czynniki ryzyka i Przyczyny

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza jest stanem spowodowanym nadmiernym wchłanianiem żelaza z pokarmów, które spożywasz, prowadząc do nadmiernego stężenia żelaza we krwi.Może to powodować poważne problemy zdrowotne, ponieważ twoje ciało nie ma sposobu na pozbycie się Nadmiar żelaza zwiększa się również w:

• wątrobie
• sercu
• trzustce
• stawach

To nagromadzenie żelaza powoduje uszkodzenie. < Objawy Jakie są objawy hemochromopatii?

Wiele osób z hemochromatozą nie ma zauważalnych objawów, a kiedy objawy występują, mogą się różnić w zależności od osoby.

Niektóre typowe objawy to:

zmęczenie

• niski popęd płciowy
• impotencja > ból brzucha
• niski poziom energii
• ból stawów
• Przyczyny Co powoduje hemochromatozę?

Dwie formy hemochromatozy są pierwotne i wtórne.

Pierwotna hemochromatoza

Pierwotna hemochromatoza jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które powoduje wchłanianie zbyt dużej ilości żelaza z pożywienia.

Większość typów pierwotnej hemochromatozy jest spowodowana mutacjami. Gen HFE, czyli gen hemochromatozy, kontroluje ilość żelaza wchłoniętą z pożywienia. Istnieją dwie powszechne mutacje tego genu, które powodują hemochromatozę. Są to C282Y i H63D. Osoba musi dziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć ten stan. Osoba, która dziedziczy tylko jedną kopię zmutowanego genu, jest uważana za nosiciela tego schorzenia, ale może nigdy nie manifestować objawów.

Według Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi (NHLBI), mężczyźni z dziedziczną postacią tej choroby zwykle wykazują objawy w wieku od 40 do 60 lat. Kobiety zazwyczaj rozwijają je po menopauzie.

Dwa specjalne podtypy pierwotnej hemochromatozy to młodzieńcze i noworodkowe.

Hemochromatoza młodzieńcza powoduje objawy podobne do hemochromatozy pierwotnej, ale zazwyczaj dotyka ludzi w wieku od 15 do 30 lat. Dodatkowo, ta forma jest spowodowana mutacją w genie hemiuveliny, a nie w genie HFE.

Hemochromatoza noworodka powoduje ciężkie nagromadzenie żelaza w wątrobie niemowlęcia, co czasami prowadzi do śmierci.

• Wtórna hemochromatoza
• Wtórna hemochromatoza występuje, gdy nagromadzenie żelaza jest wywoływane przez inne schorzenia, takie jak:

niedokrwistość, która występuje, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek

przewlekłej wątroby choroba, która często jest wynikiem zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C lub alkoholizmu

• częstych transfuzji krwi
• dializy nerek
• Czynniki ryzyka Czynniki ryzyka hemochromatozy
• Pierwotna hemochromatoza

Następujące osoby są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnej hemochromatozy:

Osoby, które mają bliskiego krewnego z tym zaburzeniem, takie jak rodzic, rodzeństwo lub dziadkowie, są bardziej narażone na dziedziczenie mutacji genetycznej.

Ludzie pochodzenia europejskiego są narażeni na większe ryzyko.

• U kobiet po menopauzie występuje zwiększone ryzyko. Krwawienie miesiączkowe obniża ilość żelaza we krwi, co może opóźnić wystąpienie objawów u osób zagrożonych chorobą.
• Podczas gdy zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą odziedziczyć to zaburzenie, Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC) zgłasza, że mężczyźni są bardziej podatni na zdiagnozowanie skutków choroby.
• Nie wszyscy ludzie, którzy odziedziczyli mutację genową na hemochromatozę, rozwijają tę chorobę. Wiele osób jest nosicielami, co oznacza, że ​​mają gen, ale żadnych objawów. Osoby z najwyższym ryzykiem wystąpienia objawów to te z dwoma zmutowanymi kopiami genu HFE, po jednym od każdego z rodziców. Jednak nie u wszystkich tych osób występują objawy.
• Hemochromatoza wtórna

Czynniki ryzyka wtórnej hemochromatozy obejmują:

alkoholizm

wywiad rodzinny z cukrzycą, chorobami serca lub chorobą wątroby

• przyjmowanie suplementów diety z żelazem lub witaminą C, które mogą zwiększać ilość żelaza, która jest wchłaniana przez organizm
• DiagnozaDiagnozowanie Hemochromatoza
• Objawy hemochromatozy są podobne do objawów wielu innych chorób. Może to utrudnić diagnozę. Może być konieczne wykonanie kilku testów w celu potwierdzenia rozpoznania hemochromatozy.

Badanie krwi

Badanie krwi można sprawdzić poziom żelaza. Oceniono to za pomocą testów na poziom żelaza w surowicy i poziomy ferrytyny w surowicy. Dodatkowy test krwi zwany testem wysycenia transferyny w surowicy może być użyty do zmierzenia ilości żelaza związanego z białkiem transferyny, które przenosi żelazo we krwi. Wynik testu 45 procent lub więcej jest uważany za wysoki.

Testowanie DNA

Jeśli lekarz uzna, że ​​możesz mieć hemochromatozę, zalecane może być wykonanie testu DNA

. Zostaniesz sprawdzony pod kątem mutacji w genach HFE i hemianovelin.

Biopsja wątrobyTwój lekarz może również wykonać biopsję wątroby

.

To usuwa kawałek tkanki z wątroby do badania laboratoryjnego patologii. Twój lekarz będzie badał obecność żelaza lub uszkodzenie wątroby. Wątroba jest głównym miejscem przechowywania żelaza. Jest to zwykle jeden z pierwszych narządów uszkodzonych przez nagromadzenie żelaza. Leczenie Jak leczy się hemochromatozę? Leczeniem z wyboru hemochromatozy jest puszczanie krwi. Puszczenie krwi to usuwanie krwi z ciała. Możesz potrzebować puszczania krwi regularnie, aby usunąć nadmiar żelaza. Kiedy zaczynasz leczenie po raz pierwszy, będziesz je mieć dwa razy w tygodniu. Po wstępnych zabiegach możesz wrócić cztery do sześciu razy w roku.

Co, jeśli nie chcę upuszczenia krwi?

Większość osób z hemochromatozą stwierdza, że ​​puszczanie krwi jest skutecznym sposobem na złagodzenie objawów. Ogólnie powoduje niewielki ból i ma niewiele skutków ubocznych. Jednak niektórzy ludzie nie są zadowoleni z procedury. Powody, dla których ludzie odmawiają upuszczenia krwi obejmują:

zmęczenie po leczeniu

strach przed igłami

• ból podczas procesu
• obawa, że ​​zbyt duże krwawienie może spowodować niedokrwistość
• dyskomfortu po usunięciu krwi lub zastosowaniu do transfuzje
• Puszczenie krwi jest najprostszą i najtańszą formą leczenia hemochromatozy.Jeśli masz problemy z procesem, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, co możesz zrobić, aby było łatwiej. Proste rzeczy, takie jak picie dużej ilości płynów na dzień przed każdą procedurą, mogą sprawić, że poczujesz się lepiej.
• Jeśli upuszczenie krwi jest niedopuszczalną opcją, z jakiegokolwiek powodu istnieją inne metody leczenia. Jednak leki stosowane w leczeniu hemochromatozy są droższe. Może również mieć własne efekty uboczne. Należą do nich ból w miejscu wstrzyknięcia i objawy grypopodobne.

W przypadku osób, które odmawiają upuszczenia krwi, można zastosować lek chelatujący. Ten rodzaj leku może zostać wstrzyknięty przez lekarza lub za pomocą pigułki. Pomaga ciału wydalić nadmiar żelaza w moczu i stolcu. Zabieg ten jest również stosowany u osób z powikłaniami serca i innymi przeciwwskazaniami do upuszczenia krwi.

Komplikacje Jakie komplikacje są powiązane z hemochromatozą?

Większość komplikacji powstaje w narządach przechowujących nadmiar żelaza. To uszkodzenie pojawia się z czasem. Ma ono wpływ na:

wątrobę

trzustkę

• serce
• skórkę
• Oto przykłady tego, jakie uszkodzenia mogą wystąpić:
• Uszkodzenie wątroby może wywołać marskość, która jest trwała bliznowaceniem z twojej wątroby.

Uszkodzenie trzustki może powodować zmiany w poziomie insuliny prowadzące do cukrzycy.

• Problemy z krążeniem mogą prowadzić do niewydolności serca.
• Nagromadzenie się żelaza w sercu może prowadzić do nieregularnego rytmu serca.
• Nadmiar żelaza może spowodować, że twoja skóra zmieni kolor na brązowy lub szary.
• Ryzyko powikłań można zmniejszyć, jeśli leczenie rozpocznie się natychmiast po wystąpieniu objawów hemochromatozy. Jeśli masz hemochromatozę, powinieneś unikać:
• suplementów żelaza

suplementów witaminy C, które zwiększają wchłanianie żelaza

• alkoholu