Mikrouraza półpaśca | Definicja i wykształcenie pacjenta

Co to jest mikrosomia polifarialna?

Mikrosomia połowicza (HFM), zwana także mikrosomią czaszkowo-twarzową (CFM), jest wadą wrodzoną, która pojawia się, gdy część twarzy wydaje się mała lub słabo rozwinięta. Dotyczy to przede wszystkim:

• ucha
• szczęki
• oka
• policzków
• szyi

Nasilenie niedorozwoju jest bardzo różne. Większość osób z tym stanem ma różnice w wielkości i kształcie struktur twarzy od jednej strony twarzy do drugiej. Nazywa się to asymetrią twarzy. Inne mogą dotknąć tylko jedną stronę twarzy. Według National Institutes of Health (NIH) około dwie trzecie osób z HFM ma odmienne anomalie po obu stronach twarzy.

Osoby z HFM mogą również mieć anomalie w innych częściach ciała. HFM jest najczęstszą wadą wrodzoną twarzy po rozpadlinach.

Objawy Jakie są objawy mikrosomii panewki?

Pierwotnym objawem mikrosomii połowiczej jest nienormalny wygląd. Niektóre deformacje są łatwo zauważalne, a inne są mniej zauważalne. Najczęstsze deformacje obejmują:

• jedna strona twarzy jest mniejsza niż inne
• małe lub brakujące ucho
• mała klapka skóry na uchu
• niedorozwinięty kanał uszny
• nadmiernie szerokie usta
• małe kości policzka lub szczęki
• wyrostki wokół oka

Inne powikłania HFM obejmują wadę kręgosłupa, nieprawidłowe nerki i wady serca. Niektóre dzieci mają również ograniczone ruchy mięśni, trudności z otwarciem ust lub złe ustawienie zębów. Problemy z nerwami lub trudności ze słuchem są również powszechne.

Badanie to bada zwiększone ryzyko problemów społecznych i emocjonalnych u osób z HFM. Pokazuje to, że w porównaniu do swoich rówieśników są oni

• mniej wyszkoleni społecznie
• mniej społecznie akceptowani przez rówieśników

Czynniki ryzyka Jakie są czynniki ryzyka mikrosomii połowiczej?

HFM występuje gdzieś pomiędzy 1 na 5, 600 i 1 na 26, 550 noworodków, według PZH. Zakres ten może być niedoszacowany, ponieważ lekarze nie zgadzają się z kryteriami rozpoznania, a ponieważ łagodne przypadki mogą pozostać niezdiagnozowane.

Dorośli z HFM mają 3 procent szansy na przekazanie dzieciom swojego życia, zgodnie z FACES: The National Craniofacial Association. Rodzice, którzy mieli jedno dziecko z HFM mają 0 do 1 procent szansy na posiadanie kolejnego dziecka z tym schorzeniem.

Zaburzenie występuje około 50 procent częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Przyczyny Co powoduje mikrosomię połowiczości?

Rozwijający się zarodek ma sześć par łuków gardła, które rozwijają się w mięśnie, tętnice, nerwy i chrząstkę twarzy i szyi.Pierwsze i drugie łuki, zwane łukami gałęziowymi i trzewnymi, rozwijają się w dolną szczękę, nerwy i mięśnie używane do żucia i wyrazu twarzy oraz części ucha. Mikrosomia śródwęchowa występuje, gdy te pierwsze i drugie łuki gardłowe nie rozwijają się prawidłowo. Dlaczego tak się dzieje, nie jest znane.

Badania próbują zbadać potencjalną genetyczną przyczynę HFM. Poszukuje duplikacji lub usunięcia materiału genetycznego u osób z HFM. Istnieje kilka przypadków wielu członków rodziny z zaburzeniem. Według NIH, w większości przypadków tylko jedna osoba w rodzinie ma taki stan. Konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań dotyczących przyczyny zaburzenia.

Diagnoza Jak rozpoznaje się mikrosomię połowiczą?

W celu zdiagnozowania mikrosomii w jamie polowej lekarz Twojego dziecka sprawdzi historię medyczną i przeprowadzi badanie lekarskie. Podczas badania lekarz przyjrzy się bliżej swoim:

• uszom
• szczęce
• oczom
• zębom
• policzkom
• twarzy

Aby lepiej przyjrzeć się strukturze twarzy dziecka i głowa, lekarz może skonsultować się z testami genetycznymi lub zleceniami, takimi jak:

• rentgenowskie
• tomografia komputerowa
• MRI

Aby sprawdzić, czy inne części ciała dziecka są dotknięte chorobą, lekarz może zlecić inne badania, takie jak:

• badanie ultrasonograficzne nerek
• prześwietlenie górnej części kręgosłupa w celu znalezienia różnic w zakresie dopasowania kości
• echokardiogram w celu spojrzenia na serce > Deformacje serca występują rzadko u dzieci z HFM. Problemy z nerkami i problemy z kręgosłupem szyjnym występują u około 10 do 15 procent dzieci z HFM, według Seattle Children's Hospital.

Leczenie: Jak traktuje się mikrosomię połowiczą?

Leczenie mikrosomii połowiczej będzie zależeć od ciężkości stanu i od tego, czy dziecko cierpi na inne dolegliwości w wyniku choroby. Można wykonać operację rekonstrukcyjną, ale można ją odłożyć do czasu, aż dziecko będzie starsze i lepiej ukształtowane. Chirurgia może nie być konieczna, ale wybrana ze względów kosmetycznych.

Oto kilka przykładów terapii, które odnoszą się do nieprawidłowości w różnych obszarach:

Uszy: Operacja korekcji uszu może być przeprowadzona w wieku od 6 do 8 lat, gdy uszy osiągną swój wiek dorosły. Można wykonać badanie słuchu, aby sprawdzić, czy struktura ucha jest słabo rozwinięta i zakłócić słuch.

• Twarz: Przeszczepy tkanek lub mięśni mogą być użyte do wypełnienia niedorozwojowych kości policzkowych, przy użyciu własnej tkanki dziecka lub tkanki syntetycznej.
• Rozszczep wargi: Operacja może być wykonywana w wieku od 3 do 4 miesięcy. Operacja rozszczepienia podniebienia może być konieczna do ukończenia 1. roku życia.
• Karmienie i oddychanie: Mała szczęka lub rozszczep podniebienia może powodować trudności w jedzeniu i oddychaniu u dziecka. Może być konieczne wykonanie zabiegu w celu zmiany położenia rurki lub szczęki.
• Perspektywy Jakie są perspektywy mikrosomii hemifacjalnej?

Mikrosomia połowicza może powodować fizyczne powikłania. Niektóre dzieci z trudnościami w jedzeniu lub oddychaniu muszą być ściśle monitorowane. Inni mogą mieć drobne problemy przez całe życie z mówieniem, słyszeniem lub ruchem twarzy, zwłaszcza jeśli nie szukają leczenia.

Pomimo problemów fizycznych i emocjonalnych związanych z tą chorobą większość osób z HFM kontynuuje zdrowy i satysfakcjonujący tryb życia, niezależnie od stopnia zaawansowania choroby oraz tego, czy wymagają operacji czy leczenia.