Gigantyzm: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest gigantyzm?

Gigantyzm jest rzadkim stanem, który powoduje nieprawidłowy wzrost u dzieci. Ta zmiana jest najbardziej zauważalna pod względem wysokości, ale wpływa również na obwód. Występuje, gdy przysadka u dziecka wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu, który jest również znany jako somatotropina. Wczesna diagnoza jest ważna. Szybka terapia może zatrzymać lub spowolnić zmiany, które mogą spowodować, że Twoje dziecko będzie większe niż normalnie. Jednak rodzice mogą być trudni do wykrycia. Objawy gigantyzmu mogą początkowo wydawać się normalnymi początkami rozwoju dzieciństwa.

Przyczyny, co powoduje gigantyzm?

Guz przysadki prawie zawsze jest przyczyną gigantyzmu. Przysadka mózgowa wielkości grochu znajduje się u podstawy mózgu. To sprawia, że ​​hormony kontrolują wiele funkcji w twoim ciele. Niektóre zadania zarządzane przez gruczoł obejmują:

• kontrola temperatury
• rozwój płciowy
• wzrost
• metabolizm
• produkcja moczu

Kiedy nowotwór rośnie na przysadce mózgowej, gruczoł wytwarza o wiele więcej hormonu wzrostu niż potrzebuje organizm.

Istnieją inne rzadsze przyczyny gigantyzmu:

• Zespół McCune-Albrighta powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki kostnej, plamy jasnobrązowej skóry i nieprawidłowości gruczołów.
• Kompleks Carney jest chorobą dziedziczną, która powoduje nowotwory nienowotworowe na tkance łącznej, nowotworowe lub nienowotworowe nowotwory endokrynologiczne i plamy ciemniejszej skóry.
• Wielokrotna neoplazja endokrynna typu 1 (MEN1) jest wrodzonym zaburzeniem, które powoduje nowotwory w przysadce mózgowej, trzustce lub gruczołach przytarczyc.
• Neurofibromatoza jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje guzy układu nerwowego.

Objawy Rozpoznawanie oznak gigantyzmu

Jeśli twoje dziecko ma gigantyzm, możesz zauważyć, że są one znacznie większe niż inne dzieci w tym samym wieku. Ponadto niektóre części ciała mogą być większe w stosunku do innych części. Typowe objawy to:

• bardzo duże dłonie i stopy
• grube palce i palce
• wyraźna szczęka i czoło
• grube rysy twarzy

Dzieci z gigantyzmem mogą również mieć płaskie nosy i duże głowy, usta, lub języki.

Objawy występujące u twojego dziecka mogą zależeć od wielkości guza przysadki. Gdy guz rośnie, może naciskać na nerwy w mózgu. Wiele osób doświadcza bólów głowy, problemów ze wzrokiem lub nudności z powodu nowotworów. Inne objawy gigantyzmu mogą obejmować:

• nadmierne pocenie
• ciężkie lub nawracające bóle głowy
• osłabienie
• bezsenność i inne zaburzenia snu
• opóźnione dojrzewanie u chłopców i dziewcząt
• nieregularne miesiączki u dziewcząt < głuchota
• Diagnoza Jak diagnozuje się gigantyzm?

Jeśli lekarz twojego dziecka podejrzewa gigantyzm, może zalecić badanie krwi w celu zmierzenia poziomu hormonów wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), który jest hormonem produkowanym przez wątrobę.Lekarz może również zalecić doustny test tolerancji glukozy.

Podczas doustnego testu tolerancji glukozy Twoje dziecko wypi specjalny napój zawierający glukozę, rodzaj cukru. Próbki krwi zostaną pobrane przed i po wypiciu napoju przez dziecko. W normalnym organizmie poziom hormonu wzrostu spadnie po zjedzeniu lub wypiciu glukozy. Jeśli poziom twojego dziecka pozostaje taki sam, oznacza to, że jego organizm wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu.

Jeśli badanie krwi wskazuje na guz przysadki, twoje dziecko będzie wymagało skan MRI gruczołu. Lekarze używają tego skanu, aby zobaczyć rozmiar i położenie guza.

Leczenie Jak traktuje się gigantów?

Leczenie gigantyzmu ma na celu zatrzymanie lub spowolnienie produkcji hormonów wzrostu u dziecka.

Operacja

Usunięcie guza jest preferowaną metodą leczenia gigantyzmu, jeśli jest to podstawowa przyczyna.

Chirurg dotrze do guza wykonując nacięcie w nosie dziecka. Mikroskopy lub małe aparaty fotograficzne mogą być używane, aby pomóc chirurgowi zobaczyć guz w gruczole. W większości przypadków dziecko powinno móc wrócić do domu ze szpitala następnego dnia po operacji.

Lekarstwo

Zabieg chirurgiczny może nie być możliwy. Może to mieć miejsce w przypadku wysokiego ryzyka uszkodzenia krytycznego naczynia krwionośnego lub nerwu. Lekarz dziecka może zalecić leki, jeśli operacja nie jest możliwa. Zabieg ten ma na celu zmniejszenie guza lub zatrzymanie wytwarzania nadmiaru hormonu wzrostu. Lekarz może zastosować leki oktreotyd lub lanreotyd, aby zapobiec uwalnianiu hormonu wzrostu. Leki te naśladują inny hormon, który powstrzymuje produkcję hormonu wzrostu. Zazwyczaj podaje się je jako zastrzyk raz na miesiąc.

Bromokryptyna i kabergolina są lekami, które można stosować w celu obniżenia poziomu hormonu wzrostu. Zazwyczaj są one podawane w postaci tabletek. Mogą być stosowane z oktreotydem. Oktreotyd jest syntetycznym hormonem, który po wstrzyknięciu może również obniżać poziomy hormonów wzrostu i IGF-1. W sytuacjach, w których leki te nie są pomocne, można również stosować dzienne dawki pegwisomantu. Pegvisomant to lek blokujący działanie hormonów wzrostu. To obniża poziom IGF-1 w ciele twojego dziecka.

Radiochirurgia noża gamma

Radiochirurgia noża gamma jest opcją, jeśli lekarz twojego dziecka uważa, że ​​tradycyjna operacja nie jest możliwa. "Nóż gamma" to zbiór wysoce skupionych wiązek promieniowania. Promienie te nie uszkadzają otaczających tkanek, ale są w stanie dostarczyć potężną dawkę promieniowania w punkcie, w którym łączą się i trafiają w guz. Ta dawka wystarcza do zniszczenia guza.

Leczenie nożem Gamma zajmuje lata, aby być w pełni skuteczne i przywrócić normalny poziom hormonu wzrostu. Wykonuje się go w warunkach ambulatoryjnych w znieczuleniu ogólnym.

Jednakże, ponieważ promieniowanie w tego typu chirurgii było związane z otyłością, trudnościami w uczeniu się i problemami emocjonalnymi u dzieci, jest zwykle używane tylko wtedy, gdy inne opcje leczenia nie działają.

Perspektywy Outlook-Long-Term dla dzieci z Gigantism

Według St.Szpital i Centrum Medyczne Josepha, 80 procent przypadków gigantyzmu jest leczonych chirurgicznie. Jeśli guz powróci lub jeśli nie można bezpiecznie przeprowadzić zabiegu chirurgicznego, leki mogą być stosowane w celu zmniejszenia objawów u dziecka i umożliwienia mu długiego i satysfakcjonującego życia.