W dół Syndrom: przyczyny, typy i objawy

Co to jest Zespół Downa?

Zespół Downa (czasami nazywany zespołem Downa) jest stanem, w którym dziecko rodzi się z dodatkową kopią swojego 21 chromosomu - stąd jego inna nazwa, trisomia 21. Powoduje to fizyczne i umysłowe opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność.

Wiele niepełnosprawności trwa przez całe życie, a także może skrócić oczekiwaną długość życia, jednak osoby z zespołem Downa mogą żyć zdrowo i satysfakcjonująco. Najnowsze postępy medyczne, a także wsparcie kulturalne i instytucjonalne dla osób z zespołem Downa i ich rodzin , zapewnia wiele możliwości, aby pomóc w przezwyciężeniu wyzwań związanych z tym stanem.

Przyczyny Co powoduje zespół Downa?

We wszystkich przypadkach reprodukcji, oboje rodzice przekazują swoje geny swoim dzieciom. Te geny są przenoszone w chromosomach. Kiedy rozwijają się komórki dziecka, każda komórka ma otrzymać 23 pary chromosomów, łącznie 46 chromosomów. Połowa chromosomów pochodzi od matki, a połowa od ojca.

U dzieci z zespołem Downa jeden z chromosomów nie rozdziela się prawidłowo. Dziecko kończy się trzema kopiami lub dodatkową częściową kopią chromosomu 21, zamiast dwóch. Ten dodatkowy chromosom powoduje problemy, ponieważ rozwija się mózg i cechy fizyczne.

Według National Down Syndrome Society (NDSS) około 1 na 700 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Downa. Jest to najczęstsze zaburzenie genetyczne w Stanach Zjednoczonych.

Typy Typy zespołu Downa

Istnieją trzy typy zespołu Downa:

Trisomia 21

Trisomia 21 oznacza, że ​​w każdej komórce znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21. Jest to najczęstsza postać zespołu Downa.

Mozaika

Mozaika pojawia się, gdy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem w niektórych, ale nie we wszystkich komórkach. Osoby z zespołem mozaikowym Downa mają zwykle mniej objawów niż te z trisomią 21.

Translokacja

W tym typie zespołu Downa dzieci mają tylko dodatkową część chromosomu 21. Istnieje 46 całkowitych chromosomów. Jednak jeden z nich ma dołączony dodatkowy kawałek chromosomu 21.

Czynniki ryzyka Czy moje dziecko będzie narażone na zespół Downa?

Niektórzy rodzice mają większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Według Centrów ds. Chorób i Prewencji, matki w wieku 35 lat i starsze częściej mają dziecko z zespołem Downa niż młodsze matki. Ryzyko wzrasta, im starsza jest matka.

Badania pokazują, że wiek ojca ma również wpływ. Jedno z badań z 2003 roku wykazało, że ojcowie w wieku powyżej 40 lat mieli dwukrotnie większe ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa.

Inni rodzice, u których występuje większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa to:

• osoby z rodzinną historią zespołu Downa
• osoby z translokacją genetyczną

Ważne jest, aby pamiętać, że nikt z te czynniki oznaczają, że na pewno będziesz mieć dziecko z zespołem Downa.Jednak statystycznie i na dużą populację mogą narazić Cię na większe ryzyko.

Objawy Jakie są objawy zespołu Downa?

Chociaż prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa można oszacować podczas badania przesiewowego w czasie ciąży, nie wystąpią żadne objawy przenoszenia dziecka z zespołem Downa.

W chwili urodzenia niemowlęta z zespołem Downa zazwyczaj mają pewne charakterystyczne objawy, w tym:

• płaskie rysy twarzy
• mała głowa i uszy
• krótka szyja
• wybrzuszenia
• oczy skierowane w górę > nietypowo ukształtowane uszy
• słabe napięcie mięśni
• Niemowlę z zespołem Downa może urodzić się przeciętnie, ale rozwija się wolniej niż dziecko bez tej dolegliwości.

Osoby z zespołem Downa zwykle mają pewien stopień niepełnosprawności rozwojowej, ale często mają łagodny lub umiarkowany charakter. Opóźnienia w rozwoju umysłowym i społecznym mogą oznaczać, że dziecko może mieć

zachowań impulsywnych

• zła ocena
• krótka koncentracja uwagi
• wolne możliwości uczenia się
• Komplikacje medyczne często towarzyszą zespołowi Downa. Mogą one obejmować:

wrodzone wady serca

• utrata słuchu
• słabe widzenie
• zaćma (zmętnienie oczu)
• problemy z biodrem, takie jak dyslokacje
• białaczka
• przewlekłe zaparcia
• sen bezdech (przerywane oddychanie podczas snu
• otępienie (problemy z pamięcią i pamięcią)
• niedoczynność tarczycy (mała czynność tarczycy)
• otyłość
• późny wzrost zęba, powodujący problemy z przeżuwaniem
• choroba Alzheimera w późniejszym życiu > Osoby z zespołem Downa są również bardziej podatne na infekcje, mogą borykać się z infekcjami dróg oddechowych, infekcjami dróg moczowych i infekcjami skóry.
• Badanie przesiewowe Badanie zespołu Downa podczas ciąży

Badanie przesiewowe zespołu Downa jest oferowane jako rutynowa część opieka prenatalna w Stanach Zjednoczonych Jeśli jesteś kobietą w wieku powyżej 35 lat, ojciec twojego dziecka ma ponad 40 lat lub w rodzinie występuje zespół Downa, możesz chcieć uzyskać ocenę.

Pierwszy trymestr

USG ocena i badania krwi mogą wykryć zespół Downa u płodu sts mają wyższą liczbę wyników fałszywie dodatnich niż testy wykonywane na późniejszych etapach ciąży. Jeśli wyniki nie są prawidłowe, lekarz może zalecić amniopunkcja po 15 tygodniu ciąży.

Drugi trymestr

Test ultrasonograficzny i poczwórny markerowy (QMS) może pomóc w rozpoznaniu zespołu Downa i innych wad w mózgu i rdzeniu kręgowym. Ten test wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży.

Jeśli którykolwiek z tych testów nie jest normalny, zostaniesz uznany za osobę z wysokim ryzykiem wad wrodzonych.

Dodatkowe badania prenatalne

Lekarz może zlecić dodatkowe badania w celu wykrycia zespołu Downa u dziecka. Mogą to być:

Amniocenteza.

Twój lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego, aby zbadać liczbę chromosomów Twojego dziecka. Test jest zwykle wykonywany po 15 tygodniach.

• Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS). Twój lekarz pobierze komórki z łożyska do analizy chromosomów płodowych. Ten test jest wykonywany między 9 a 14 tygodniem ciąży.Może to zwiększyć ryzyko poronienia, ale według Kliniki Mayo tylko o mniej niż 1 procent.
• Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS lub kordocenteza). Lekarz pobierze krew z pępowiny i obejrzy ją pod kątem wad chromosomu. Robi się to po 18 tygodniu ciąży. Ryzyko poronienia jest większe, więc wykonuje się je tylko wtedy, gdy wszystkie inne testy są niepewne.
• Niektóre kobiety nie poddają się tym badaniom ze względu na ryzyko poronienia. Wolą ryzykować posiadanie dziecka z zespołem Downa niż utratę ciąży. Badania w chwili urodzenia

Po urodzeniu lekarz przeprowadzi

badanie fizykalne dziecka

zleci badanie krwi zwane kariotypem w celu potwierdzenia zespołu Downa

• Leczenie Zespół leczenia przywrą
• nie ma lekarstwa na zespół Downa, ale istnieje wiele różnych programów wsparcia i edukacyjnych, które mogą pomóc zarówno osobom z chorobą, jak i ich rodzinom. NDSS to tylko jedno miejsce, w którym można znaleźć programy w całym kraju.

Dostępne programy rozpoczynają się od interwencji w okresie niemowlęcym. Prawo federalne wymaga, by państwa oferowały programy terapeutyczne dla kwalifikujących się rodzin. W programach tych nauczyciele i terapeuci specjalizujący się w edukacji specjalnej pomogą dziecku uczyć się:

umiejętności zmysłowych

umiejętności społecznych

• umiejętności samopomocy
• umiejętności motorycznych
• umiejętności językowych i poznawczych
• Dzieci z Dół zespół często spełnia kamienie milowe związane z wiekiem. Mogą jednak uczyć się wolniej niż inne dzieci.
• Szkoła jest ważną częścią życia dziecka z zespołem Downa, niezależnie od zdolności intelektualnych. Szkoły publiczne i prywatne wspierają osoby z zespołem Downa i ich rodziny w zintegrowanych salach lekcyjnych i specjalnych możliwościach edukacyjnych. Szkolenie umożliwia cenną socjalizację i pomaga uczniom z zespołem Downa w rozwijaniu ważnych umiejętności życiowych.

OutlookLiving z zespołem Downa

Czas życia osób z zespołem Downa radykalnie się poprawił w ostatnich dziesięcioleciach. W 1960 r. Dziecko urodzone z zespołem Downa często nie widziało swoich 10 urodzin. Obecnie średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi średnio od 50 do 60 lat.

Jeśli wychowujesz dziecko z zespołem Downa, będziesz potrzebować bliskich relacji z lekarzami, którzy rozumieją wyjątkowe wyzwania związane z tym schorzeniem. Oprócz większych problemów - takich jak wady serca i białaczka - osoby z zespołem Downa mogą wymagać ochrony przed zwykłymi infekcjami, takimi jak przeziębienia.

Ludzie z zespołem Downa żyją dłużej i mają bogatsze życie teraz bardziej niż kiedykolwiek. Choć często mogą zmierzyć się z unikatowym zestawem wyzwań, mogą także pokonać te przeszkody i rozwijać się. Budowanie silnej sieci wsparcia doświadczonych specjalistów i zrozumienia rodziny i przyjaciół jest kluczowe dla powodzenia osób z zespołem Downa i ich rodzin.

Sprawdź stowarzyszenie National Down Syndrome Society oraz National Association for Down Syndrome, aby uzyskać pomoc i wsparcie.