Cutis Laxa

Co to jest Cutis Laxa?

Twoje ciało składa się z wielu obszarów tkanki łącznej: od serca po płuca do skóry. Ludzie z cutis laxa mają zaburzenia tkanki łącznej, powodując obluzowanie normalnie zwartej elastycznej tkanki.

Szacuje się, że 1 na 2 000 000 dzieci ma cutis laxa. Bardzo rzadki stan dotyczy około 400 rodzin na całym świecie. Cutis laxa jest często stanem odziedziczonym. Jednak niektórzy ludzie bez rodzinnej historii cutis laxa rozwijają ją później w życiu. Jest to znane jako nabyte cutis laxa.

Rodzaje Jakie są rodzaje Cutis Laxa?

Cutis Laxa jest dziedziczna lub pojawia się w późniejszym życiu, zwykle po chorobie. Wszystkie rodzaje warunku są zdefiniowane poniżej.

Zespół rogu potylicznego (OHS)

Objawy BHP zwykle rozpoczynają się w ciągu pierwszych 10 lat życia. Ten stan jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, co oznacza, że ​​tylko mężczyźni mają BHP. Objawy to:

• cutis laxa
• problemy z żołądkiem, takie jak przepukliny
• osłabienie mięśni

BH wiąże się z łagodniejszymi objawami cutax laxa.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Objawy ADCL można rozpocząć w dowolnym momencie od urodzenia do dorosłości. Ten stan jest zaburzeniem autosomalnym dominującym, co oznacza, że ​​może to dotyczyć zarówno samców jak i samic.

Wiele osób ma tylko objawy obrzęku lędźwiowego. Inni mogą mieć również problemy z płucami i sercem, w tym rozedmę płuc.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Warunek ten ma sześć różnych podtypów, w zależności od dotkniętego genu. Każdy indywidualny stan ma określone objawy. Na przykład podtyp ARCL1A powoduje cutis laxa, przepukliny i stany płuc.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO atakuje niemowlęta i małe dzieci. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne, więc dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Objawy to luźna skóra, zazwyczaj na dłoniach, stopach i brzuchu.

Zespół MACS

Ten stan powoduje, że zarówno samce, jak i samice mają większą niż zwykle głowę, co nazywa się makrocefalią. Dodatkowe objawy to:

• niski wzrost
• rzadki włos
• cutis laxa

Uzyskany Cutis Laxa

Niektórzy ludzie mają objawy, ale nie mają zmian genetycznych związanych z cutis laxa. Ten rodzaj cutis laxa jest znany jako nabyta cutis laxa. Ten stan dotyczy głównie osób starszych.

Dokładna przyczyna nabytego cutis laxa jest nieznana. Jednak naukowcy rozważyli możliwe wyjaśnienia, takie jak zaburzenia autoimmunologiczne lub infekcje.

Objawy Jakie są objawy Cutis Laxa?

Objawy cutis laxa zwykle zależą od dokładnego typu zaburzenia. Objawem jest luźna, pomarszczona skóra (elastoliza).W przeciwieństwie do innych zaburzeń skórnych cutis laxa nie powoduje łatwych siniaków i blizn.

Osoby z cutis laxa również mają problemy wewnętrzne, takie jak tętniak aorty brzusznej. Część aorty powiększa się lub powiększa u ludzi ten stan. Innym częstym objawem jest rozedma płuc, w której płuca nie działają prawidłowo.

Inne objawy związane z cutis laxa to:

• opóźnienia rozwojowe
• oczy, które są bardziej odległe niż typowe
• problemy z karmieniem u niemowląt
• kruche kości
• luźne lub luźne stawy
• niskie -zestaw uszu lub uszu, które nie są prawidłowo uformowane
• słaby mięsień
• niski wzrost
• wolniejsze niż normalne tętno
• niedorozwinięte płuca

Objawy mogą się różnić, nawet w obrębie rodziny z genetyczną historią cutis laxa. Niektóre osoby mogą mieć bardziej nasilone objawy niż inne.

Diagnoza Jak diagnozuje się Cutisa Laxa?

Lekarz, często dermatolog, diagnozuje cutis laxa. Lekarz rozpocznie od dokładnej historii zdrowia, aby ustalić, czy masz rodzinną historię cutis laxa. Następnie wykonają fizyczne badanie skóry.

Badania genetyczne krwi mogą określić, jaki rodzaj cutis laxa masz. Może to być pomocne dla par, które chcą począć i chcą poznać ryzyko związane z przekazaniem cutis laxa dziecku.

Leczenie Jak leczy się Cutisa Laxa?

Leczenie cutis laxa zależy od objawów. Zespół specjalistów - w tym kardiolodzy, pulmonolodzy, dermatolodzy i chirurdzy - może leczyć tę chorobę.

Chirurgia kosmetyczna może dokręcić skórę, która jest rozluźniona z powodu cutis laxa. Te wyniki mogą trwać tymczasowo, ponieważ skóra może często się rozluźnić.

Osoby z cutis laxa powinny unikać pewnych czynności, w tym palenia i nadmiernego nasłonecznienia. Mogą one pogorszyć objawy.

Zapobieganie Jak jest Cutis Laxa Zapobiegany?

Nie można zapobiec cutis laxa, ponieważ jest to choroba genetyczna. Nie można temu zapobiec nabytym cutis laxa, ponieważ obecnie lekarze nie znają jego dokładnej przyczyny.