Zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki i mukowiscydozą

Mukowiscydoza jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje, że płyny ustrojowe są grube i lepkie zamiast cienkich i rzadkich. To poważnie wpływa na płuca i układ trawienny.

Osoby z mukowiscydozą mają problemy z oddychaniem, ponieważ śluz zatyka ich płuca i czyni je podatnymi na infekcje. Gęsty śluz również blokuje trzustkę i utrudnia uwalnianie enzymów trawiennych. Około 90 procent osób z mukowiscydozą rozwija również zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki (EPI).

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zależności między tymi dwoma warunkami.

Co powoduje mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest spowodowana defektem genu CFTR. Mutacja w tym genie powoduje, że komórki wytwarzają gęste, lepkie płyny. Większość osób z mukowiscydozą rozpoznaje się w młodym wieku.

Jakie są czynniki ryzyka mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Jeśli twoi rodzice mają chorobę lub jeśli niosą wadliwy gen, jesteś na zwiększonym ryzyku rozwoju choroby. Osoba z mukowiscydozą musi odziedziczyć dwa zmutowane geny, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli nosisz tylko jedną kopię genu, nie będziesz mieć mukowiscydozy, ale jesteś nosicielem tej choroby. Jeśli dwa nosiciele genów mają dziecko, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko będzie miało mukowiscydozę. Istnieje 50 procent szans, że ich dziecko będzie nosił gen, ale nie ma mukowiscydozy.

Mukowiscydoza występuje częściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego.

Jak powiązano EPI i mukowiscydozę?

EPI jest poważnym powikłaniem mukowiscydozy. Mukowiscydoza jest drugą najczęstszą przyczyną EPI, po przewlekłym zapaleniu trzustki. Występuje, ponieważ gęsty śluz w trzustce blokuje enzymy trzustkowe przedostawaniem się do jelita cienkiego.

Brak enzymów trzustkowych oznacza, że ​​przewód pokarmowy musi przejść częściowo niestrawiony pokarm. Tłuszcze i białka są szczególnie trudne dla osób z EPI do trawienia.

To częściowe trawienie i wchłanianie pokarmu może prowadzić do:

• bólu brzucha
• wzdęcia
• zaparcia
• biegunki
• otyłości i luźnego stolca
• utraty wagi < niedożywienie
• Nawet jeśli jesz normalną ilość pokarmu, mukowiscydoza może utrudnić utrzymanie prawidłowej wagi.

Jakie rodzaje terapii są dostępne dla EPI?

Zdrowy styl życia i zrównoważona dieta mogą pomóc w zarządzaniu EPI. Oznacza to ograniczenie spożycia alkoholu, unikanie palenia tytoniu oraz spożywanie pożywnej diety z dużą ilością warzyw i pełnoziarnistych produktów. Większość osób z mukowiscydozą może spożywać standardową dietę, w której od 35 do 45 procent kalorii pochodzi z tłuszczu.

Powinieneś także wziąć enzymy zastępujące wszystkie posiłki i przekąski, aby poprawić trawienie.Uzupełnienie może pomóc uzupełnić witaminy, które EPI zapobiega wchłanianiu twojego organizmu.

Jeśli nie jesteś w stanie utrzymać prawidłowej masy ciała, lekarz może zalecić używanie w nocy probówki do karmienia, aby zapobiec niedożywieniu z EPI.

Ważne jest, aby lekarz monitorował czynność trzustki, nawet jeśli obecnie nie ma ona zmniejszonej funkcji, ponieważ może ona ulec zmniejszeniu w przyszłości. Spowoduje to, że twój stan stanie się łatwiejszy w utrzymaniu i może zmniejszyć twoje szanse na dalsze uszkodzenie trzustki.

Jedzenie na wynos

W przeszłości ludzie z mukowiscydozą mieli bardzo krótkie oczekiwanie na życie. Obecnie 80% osób z mukowiscydozą osiąga wiek dorosły. Wynika to z dużego postępu w leczeniu i leczeniu objawów. Więc dopóki nie ma jeszcze lekarstwa na mukowiscydozę, jest dużo nadziei.