Choroba Boża (Hemofilia B)

Co to jest choroba świąteczna

Choroba świąteczna, zwana również hemofilią B lub hemofilią IX, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym twoja krew nie krzepnie prawidłowo. Jeśli masz chorobę świąteczną, twoje ciało wytwarza mało IX czynnika IX, co prowadzi do przedłużenia lub samoistne krwawienie, im mniejszy jest czynnik IX w organizmie, tym gorsze objawy, bez leczenia chorzy mogą być śmiertelni.

Osoba rodzi się z chorobą świąteczną, ale nie można jej zdiagnozować do końca życia Szacuje się, że dwie trzecie przypadków jest dziedziczone, inne są spowodowane spontanicznymi mutacjami genów, które pojawiają się z nieznanych przyczyn podczas rozwoju płodu. prawie wyłącznie u mężczyzn.

Choroba została nazwana Stephen Christmas, który był pierwszą osobą, u której zdiagnozowano chorobę w 1952 roku.

Dziedziczenie, w jaki sposób dziedziczona jest choroba świąteczna?

Gen odpowiedzialny za chorobę Bożego Narodzenia jest przenoszony na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, a samce mają jeden chromosom X i jeden Y. Jeśli mężczyzna odziedziczy wadliwy gen na swoim chromosomie X, może rozwinąć chorobę świąteczną. Jeśli kobieta odziedziczy wadliwy gen na jednym z jej chromosomów X, będzie nosicielką choroby Bożego Narodzenia i może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Wszystkie córki ojca, który ma wadliwy gen, będą nosicielami choinki bożonarodzeniowej. Ojciec nie przekazuje wadliwego genu swoim synom. Matka, która nosi wadliwy gen ma 50 procent szans na posiadanie syna z chorobą Bożego Narodzenia i 50 procent szans na posiadanie córki, która jest nosicielem choroby.

Samice są zwykle tylko nosicielami, ponieważ mają dwa chromosomy X. Jeśli dziedziczą wadliwy gen na jednym chromosomie X, drugi chromosom X wytwarza dostateczny czynnik IX do krzepnięcia krwi. Jednak żeńskie nosice mogą wytwarzać mniej czynnika IX niż kobiety, które nie są nosicielami, co może powodować łagodne nieprawidłowe krwawienie po urazach lub zabiegach chirurgicznych. Samica może odziedziczyć chorobę bożonarodzeniową, jeśli oboje rodzice przekazują jej wadliwy gen, chociaż rzadko zdarza się, aby kobieta miała dwoje rodziców z wadliwym genem.

Testy genetyczne Testy genetyczne na chorobę świąteczną

Jeśli jesteś kobietą z rodzinną chorobą świąteczną, możesz przeprowadzić testy genetyczne, aby sprawdzić, czy nosisz wadliwy gen. Testy genetyczne są bardzo dokładnym sposobem wykrywania wadliwego genu.

Objawy Co to są objawy choroby świątecznej?

Ciężkie przypadki świątecznej choroby są zwykle diagnozowane u dzieci w wieku poniżej 1 roku życia. Łagodne przypadki mogą nie zostać rozpoznane, dopóki dziecko nie osiągnie wieku malucha, a czasem nawet później. We wszystkich przypadkach diagnoza zwykle ma miejsce po nieprawidłowym krwawieniu z powodu urazu lub zabiegu chirurgicznego.

Zdarzenia, które mogą spowodować, że lekarz podejrzewa chorobę Bożego Narodzenia obejmują:

• długotrwałe krwawienie, które może wystąpić podczas obrzezania, po zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcjach zębów, lub z cięć lub innych ran
• niewyjaśnione, nadmierne siniaczenie lub przedłużone krwawienie z nosa
• niewyjaśniona krew w moczu lub kale spowodowane krwawieniem wewnętrznym w krwawieniu wewnętrznym przewodu pokarmowego lub dróg moczowych
• , które gromadzi się w stawach, co powoduje ból i obrzęk

Ciężkie przypadki choroby świątecznej mogą powodować niewyjaśnione krwawienie w czaszka po porodzie i samoistne krwawienie.

DiagnozaDiagnozowanie choroby świątecznej

Jeśli ty lub twoje dziecko wykazuje objawy choroby świątecznej, lekarz może zlecić badania krwi w celu potwierdzenia diagnozy, w tym:

• test czynnika IX w celu ustalenia, ile jest czynnika krzepliwości krwi we krwi
• test czasu częściowej tromboplastyny ​​w celu wykrycia szybkości skrzepu krwi
• testu czasu protrombinowego, co jest kolejnym testem wykrywającym szybkość skrzepu
• testu fibrynogenu w celu określenia zdolności organizmu do uformować skrzep

Leczenie Jak leczy się chorobę świąteczną?

Nie ma lekarstwa na świąteczną chorobę, ale istnieją sposoby leczenia tego schorzenia. Regularne leczenie jest niezbędne w leczeniu objawów choroby bożonarodzeniowej.

Zastrzyki IX czynnika

Choroba świąteczna może być leczona zastrzykami z czynnika IX, aby zapobiec lub zatrzymać krwawienie. Czynnik IX może pochodzić z pobranej krwi ludzkiej lub zostać wyprodukowany w laboratorium. Sztuczny czynnik IX nazywany jest rekombinowanym czynnikiem IX i jest ogólnie zalecany w stosunku do czynnika krwiopochodnego, ponieważ jest bezpieczniejszy. Czynnik IX pochodzenia krwi może zawierać niebezpieczne patogeny, takie jak zapalenie wątroby lub HIV. Jednak ryzyko zarażenia się wirusem HIV i zapaleniem wątroby z powodu leczenia czynnikiem IX jest niższe niż kiedykolwiek ze względu na polepszenie kontroli krwi.

Leczenie ran

Jeśli masz łagodną formę świątecznej choroby, Twój lekarz może podać ci produkt zwany octanem desmopresyny, który zastosuje się do małych ran, aby zatrzymać krwawienie. Większe rany i krwawienie wewnętrzne wymagają leczenia od lekarza.

Leczenie profilaktyczne

Jeśli masz ciężką formę świątecznej choroby, możesz potrzebować zapobiegawczej transfuzji krwi, aby uniknąć lub zmniejszyć długotrwałe i ciężkie krwawienie, co jest znane jako profilaktyka. Są szczególnie ważne u dzieci. Jeśli otrzymasz czynnik krwiopochodny lub transfuzję krwi, powinieneś zaszczepić się na zapalenie wątroby typu B.

Komplikacje>

Istnieje niewielka szansa, że ​​możesz umrzeć z powodu nadmiernej utraty krwi, krwawienia w mózgu lub długotrwałego leczenia. wspólne problemy z krwawieniem wewnętrznym. W rzadkich przypadkach leczenie choroby świątecznej może spowodować nieprawidłową zakrzepicę lub tworzenie się skrzepów.

Kolejnym powikłaniom choroby świątecznej można zapobiec poprzez coroczne kontrole i regularne badania krwi pod kątem infekcji. Należy również unikać aspiryny i innych leków, które mogą zakłócać czynność płytek krwi.

OutlookOutlook

Dzięki leczeniu większość osób z chorobą świąteczną prawdopodobnie będzie prowadzić normalne życie. Ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę, ważne jest, aby unikać sytuacji, w których może wystąpić nadmierne krwawienie. Możesz również otrzymywać terapię krzepnięcia krwi przed operacją lub po urazie.

Życie z chorobą Bożego Narodzenia może być stresujące dla tych, którzy go mają i ich rodzin, zwłaszcza gdy zdarzają się wypadki lub urazy, które mogą prowadzić do nadmiernego krwawienia. Porozmawiaj z lekarzem na temat sposobów zapobiegania krwawieniom i zapytaj o wskazówki, jak radzić sobie z chorobą, jeśli wystąpi uraz.