Guz mózgu u dzieci: nietypowy guz teratoidalny / rabdoidowy

Fakty dotyczące dziecięcego ośrodkowego układu nerwowego Nietypowy guz teratoidalny / rabaroidowy

• Nietypowy guz teratoidalny / rabdoidalny ośrodkowego układu nerwowego jest chorobą, w której w tkankach mózgu tworzą się złośliwe (nowotworowe) komórki.
• Niektóre zmiany genetyczne mogą zwiększać ryzyko atypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego.
• Objawy nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego nie są takie same u każdego pacjenta.
• Testy, które badają mózg i rdzeń kręgowy służą do wykrywania (znalezienia) nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego w OUN.
• Nietypowy guz teratoidalny / rabdoidowy u dzieci jest diagnozowany i można go usunąć chirurgicznie.
• Niektóre czynniki wpływają na rokowanie (szansa na wyzdrowienie) i opcje leczenia.

Co to jest nietypowy guz teratoidalny / rabaroidowy w OUN?

Nietypowy guz teratoidalny / rabdoidalny ośrodkowego układu nerwowego jest chorobą, w której w tkankach mózgu tworzą się złośliwe (nowotworowe) komórki. Nietypowy nowotwór teratoidalny / rabdoidalny ośrodkowego układu nerwowego (OUN) jest bardzo rzadkim, szybko rozwijającym się guzem mózgu i rdzenia kręgowego. Zwykle występuje u dzieci w wieku trzech lat i młodszych, chociaż może wystąpić u starszych dzieci i dorosłych.

Około połowa tych guzów tworzy się w móżdżku lub pniu mózgu. Móżdżek to część mózgu, która kontroluje ruch, równowagę i postawę. Pień mózgu kontroluje oddychanie, częstość akcji serca oraz nerwy i mięśnie wykorzystywane do widzenia, słyszenia, chodzenia, mówienia i jedzenia. AT / RT można również znaleźć w innych częściach ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy).

To streszczenie opisuje leczenie pierwotnych guzów mózgu (guzów rozpoczynających się w mózgu). Leczenie przerzutowych guzów mózgu, które są guzami utworzonymi przez komórki rakowe, które zaczynają się w innych częściach ciała i rozprzestrzeniają do mózgu, nie jest ujęte w tym podsumowaniu.

Guzy mózgu mogą występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych; jednak leczenie dzieci może być inne niż leczenie dorosłych.

Jakie są czynniki ryzyka nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego?

Niektóre zmiany genetyczne mogą zwiększać ryzyko atypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego.

Wszystko, co zwiększa ryzyko zachorowania, nazywa się czynnikiem ryzyka. Posiadanie czynnika ryzyka nie oznacza, że ​​zachorujesz na raka; brak czynników ryzyka nie oznacza, że ​​nie zachorujesz na raka. Porozmawiaj z lekarzem dziecka, jeśli uważasz, że Twoje dziecko może być zagrożone. Nietypowy guz teratoidalny / rabdoidalny może być związany ze zmianami w genach supresorowych nowotworów SMARCB1 lub SMARCA4. Geny tego typu wytwarzają białko, które pomaga kontrolować wzrost komórek. Zmiany w DNA genów supresorowych nowotworów, takich jak SMARCB1 lub SMARCA4, mogą prowadzić do raka.

Zmiany w genach SMARCB1 lub SMARCA4 mogą być dziedziczone (przekazywane z rodziców na potomstwo). Gdy ta zmiana genu jest dziedziczna, guzy mogą tworzyć się w dwóch częściach ciała jednocześnie (na przykład w mózgu i nerce). W przypadku pacjentów z AT / RT może być zalecane poradnictwo genetyczne (dyskusja z przeszkolonym specjalistą na temat chorób dziedzicznych i możliwej potrzeby testowania genów).

Jakie są oznaki i objawy nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego?

Objawy zależą od następujących czynników:

• Wiek dziecka.
• Gdzie powstał guz.

Ponieważ atypowy guz teratoidalny / rabdoidowy szybko rośnie, objawy mogą się szybko rozwijać i pogarszać w ciągu dni lub tygodni. Oznaki i objawy mogą być spowodowane przez AT / RT lub inne warunki.

Sprawdź u swojego dziecka, czy dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Poranny ból głowy lub ból głowy, który ustępuje po wymiotach.
• Nudności i wymioty.
• Niezwykła senność lub zmiana poziomu aktywności.
• Utrata równowagi, brak koordynacji lub problemy z chodzeniem.
• Zwiększenie wielkości głowy (u niemowląt).

W jaki sposób diagnozuje się nietypowe guzy teratoidalne / rabdoidowe w OUN?

Testy, które badają mózg i rdzeń kręgowy służą do wykrywania (znalezienia) nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego w OUN.

Można zastosować następujące testy i procedury:

• Badanie fizykalne i historia : badanie ciała w celu sprawdzenia ogólnych objawów zdrowia, w tym w celu wykrycia objawów choroby, takich jak grudki lub cokolwiek innego, co wydaje się niezwykłe. Zostanie również wzięta historia nawyków zdrowotnych pacjenta oraz przeszłych chorób i leczenia.
• Badanie neurologiczne : seria pytań i testów w celu sprawdzenia mózgu, rdzenia kręgowego i funkcji nerwów. Egzamin sprawdza stan psychiczny, koordynację i zdolność do normalnego chodzenia oraz sprawność mięśni, zmysłów i odruchów. Może to być również nazywane badaniem neuro- lub neurologicznym.
• MRI (rezonans magnetyczny) : Procedura, w której za pomocą magnesu, fal radiowych i komputera wykonano serię szczegółowych zdjęć obszarów wewnątrz mózgu i rdzenia kręgowego. Ta procedura jest również nazywana obrazowaniem metodą jądrowego rezonansu magnetycznego (NMRI).
• Nakłucie lędźwiowe : Procedura stosowana do pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) z kręgosłupa. Odbywa się to poprzez umieszczenie igły między dwiema kościami w kręgosłupie i do płynu mózgowo-rdzeniowego wokół rdzenia kręgowego i usunięcie próbki płynu. Próbka płynu mózgowo-rdzeniowego jest sprawdzana pod mikroskopem pod kątem oznak komórek nowotworowych. Próbkę można również sprawdzić pod kątem ilości białka i glukozy. Wyższa niż normalnie ilość białka lub niższa niż normalna ilość glukozy może być oznaką nowotworu. Ta procedura jest również nazywana LP lub kurkiem kręgosłupa.
• Testy genów SMARCB1 i SMARCA4 : Test laboratoryjny, w którym badana jest próbka krwi lub tkanki pod kątem genów SMARCB1 i SMARCA4.

Nietypowy guz teratoidalny / rabdoidowy u dzieci jest diagnozowany i można go usunąć chirurgicznie. Jeśli lekarze sądzą, że może istnieć guz mózgu, można wykonać biopsję w celu usunięcia próbki tkanki. W przypadku guzów w mózgu biopsję wykonuje się przez usunięcie części czaszki i za pomocą igły do ​​usunięcia próbki tkanki. Patolog ogląda tkankę pod mikroskopem w poszukiwaniu komórek rakowych. Jeśli zostaną znalezione komórki rakowe, lekarz może usunąć możliwie jak najwięcej guza podczas tej samej operacji. Patolog sprawdza komórki rakowe, aby dowiedzieć się, jaki jest rodzaj guza mózgu. Często trudno jest całkowicie usunąć AT / RT ze względu na to, gdzie guz znajduje się w mózgu i ponieważ mógł już się rozprzestrzenić w momencie diagnozy.

Na usuniętej próbce tkanki można wykonać następujący test:

• Immunohistochemia : test wykorzystujący przeciwciała do sprawdzenia określonych antygenów w próbce tkanki. Przeciwciało jest zwykle połączone z substancją radioaktywną lub barwnikiem, który powoduje rozjaśnienie tkanki pod mikroskopem. Ten test służy do określenia różnicy między AT / RT a innymi guzami mózgu.

Jakie są sposoby leczenia nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego w OUN?

Istnieją różne rodzaje leczenia pacjentów z atypowym guzem teratoidalnym / rabdoidalnym ośrodkowego układu nerwowego.

Dostępne są różne rodzaje leczenia pacjentów z atypowym guzem teratoidalnym / rabdoidowym ośrodkowego układu nerwowego (AT / RT). Leczenie AT / RT zwykle odbywa się w ramach badania klinicznego. Leczenie kliniczne to badanie mające na celu poprawę obecnych metod leczenia lub uzyskanie informacji o nowych metodach leczenia pacjentów z rakiem. Badania kliniczne odbywają się w wielu częściach kraju. Wybór najbardziej odpowiedniego leczenia raka jest decyzją, która najlepiej angażuje pacjenta, rodzinę i zespół opieki zdrowotnej.

Dzieci z atypowym guzem teratoidalnym / rabdoidalnym powinny być zaplanowane przez zespół pracowników służby zdrowia, którzy są ekspertami w leczeniu raka u dzieci.

Leczenie będzie nadzorowane przez onkologa dziecięcego, lekarza specjalizującego się w leczeniu dzieci chorych na raka. Onkolog dziecięcy współpracuje z innymi pediatrycznymi pracownikami służby zdrowia, którzy są ekspertami w leczeniu dzieci z rakiem ośrodkowego układu nerwowego i specjalizują się w określonych obszarach medycyny. Może to obejmować następujących specjalistów:

• Pediatra.
• Dziecięcy neurochirurg.
• Onkolog radiacyjny.
• Neurolog.
• Specjalista pielęgniarki dziecięcej.
• Specjalista rehabilitacji.
• Psycholog.
• Pracownik socjalny.
• Genetyk lub doradca genetyczny.

Guzy mózgu u dzieci mogą powodować objawy, które zaczynają się przed zdiagnozowaniem raka i trwają przez miesiące lub lata. Oznaki lub objawy spowodowane guzem mogą rozpocząć się przed diagnozą. Te objawy mogą utrzymywać się przez miesiące lub lata. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzami dziecka na temat oznak lub objawów spowodowanych przez nowotwór, które mogą utrzymywać się po leczeniu.

Niektóre terapie przeciwnowotworowe powodują działania niepożądane miesiące lub lata po zakończeniu leczenia.

Efekty uboczne leczenia raka, które rozpoczynają się podczas leczenia lub po nim i trwają przez miesiące lub lata, nazywane są efektami późnymi. Późne skutki leczenia raka mogą obejmować:

• Problemy fizyczne.
• Zmiany nastroju, uczuć, myślenia, uczenia się lub pamięci.
• Drugie nowotwory (nowe rodzaje raka).
• Niektóre późne efekty mogą być leczone lub kontrolowane. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzami dziecka na temat wpływu leczenia raka na twoje dziecko.

Stosowane są cztery rodzaje leczenia:

Chirurgia

Operacja służy do diagnozowania i leczenia nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego OUN. Nawet jeśli lekarz usunie wszystkie nowotwory, które można zobaczyć w czasie operacji, większość pacjentów otrzyma chemioterapię i być może radioterapię po operacji, aby zabić wszelkie pozostawione komórki rakowe. Leczenie podawane po operacji, aby zmniejszyć ryzyko nawrotu raka, nazywa się terapią uzupełniającą.

Chemoterapia

Chemioterapia to terapia przeciwnowotworowa, w której stosuje się leki hamujące wzrost komórek rakowych, albo poprzez ich zabijanie, albo przez powstrzymywanie ich podziału. Gdy chemioterapia jest umieszczana bezpośrednio w płynie mózgowo-rdzeniowym, narządzie lub jamie ciała, takiej jak brzuch, leki wpływają głównie na komórki nowotworowe w tych obszarach (chemioterapia regionalna). Regularne dawki leków przeciwnowotworowych podawane doustnie lub dożylnie w leczeniu nowotworów mózgu i rdzenia kręgowego nie mogą przekroczyć bariery krew-mózg i dotrzeć do guza. Leki przeciwnowotworowe wstrzykiwane do płynu mózgowo-rdzeniowego są w stanie dotrzeć do guza. Nazywa się to chemioterapią dooponową.

Kiedy chemioterapia jest przyjmowana doustnie lub wstrzykiwana do żyły lub mięśnia, leki dostają się do krwioobiegu i mogą dotrzeć do komórek nowotworowych w całym ciele (chemioterapia ogólnoustrojowa). Wysokie dawki niektórych leków przeciwnowotworowych podawane do żyły mogą przekroczyć barierę krew-mózg i dotrzeć do guza.

Radioterapia

Radioterapia to terapia przeciwnowotworowa wykorzystująca promieniowanie rentgenowskie o wysokiej energii lub inne rodzaje promieniowania do zabijania komórek rakowych lub powstrzymywania ich wzrostu. Istnieją dwa rodzaje radioterapii:

Radioterapia zewnętrzna wykorzystuje maszynę na zewnątrz ciała, aby wysłać promieniowanie w kierunku raka. Radioterapia wewnętrzna wykorzystuje substancję radioaktywną zamkniętą w igłach, nasionach, drutach lub cewnikach, które są umieszczane bezpośrednio w raku lub w jego pobliżu.

Sposób radioterapii zależy od rodzaju leczonego guza i tego, czy się rozprzestrzenił. Zewnętrzną radioterapię można podać do mózgu i rdzenia kręgowego. Ponieważ radioterapia może wpływać na wzrost i rozwój mózgu u małych dzieci, zwłaszcza dzieci w wieku trzech lat lub młodszych, dawka radioterapii może być mniejsza niż u starszych dzieci.

Chemioterapia wysokodawkowa z przeszczepem komórek macierzystych

Chemioterapia wysokodawkowa z przeszczepem komórek macierzystych to metoda podawania dużych dawek chemioterapii i zastępowania komórek krwiotwórczych zniszczonych w wyniku leczenia raka. Komórki macierzyste (niedojrzałe komórki krwi) są usuwane z krwi lub szpiku kostnego pacjenta lub dawcy i są zamrażane i przechowywane. Po zakończeniu chemioterapii przechowywane komórki macierzyste rozmraża się i oddaje pacjentowi w infuzji. Te ponownie wtopione komórki macierzyste wyrastają (i przywracają) komórki krwi organizmu.

Nowe rodzaje leczenia są testowane w badaniach klinicznych.

W tej części podsumowującej opisano zabiegi badane w badaniach klinicznych. Może nie wspomnieć o każdym nowym badanym leczeniu.

Terapia celowana

Terapia celowana to rodzaj leczenia, w którym za pomocą leków lub innych substancji atakuje się określone komórki rakowe. Terapie celowane zwykle powodują mniej szkód dla normalnych komórek niż chemioterapia lub radioterapia. Terapia celowana jest badana w leczeniu nawracającego dziecięcego ośrodkowego układu nerwowego atypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego. Pacjenci mogą chcieć pomyśleć o wzięciu udziału w badaniu klinicznym.

Dla niektórych pacjentów udział w badaniu klinicznym może być najlepszym wyborem leczenia. Badania kliniczne są częścią procesu badań nad rakiem. Przeprowadzane są badania kliniczne w celu ustalenia, czy nowe metody leczenia raka są bezpieczne i skuteczne, czy lepsze niż standardowe leczenie. Wiele współczesnych standardowych metod leczenia raka opiera się na wcześniejszych badaniach klinicznych. Pacjenci biorący udział w badaniu klinicznym mogą otrzymać standardowe leczenie lub być pierwszymi, którzy otrzymają nowe leczenie. Pacjenci biorący udział w badaniach klinicznych pomagają również poprawić sposób leczenia raka w przyszłości. Nawet jeśli badania kliniczne nie prowadzą do nowych skutecznych metod leczenia, często odpowiadają na ważne pytania i pomagają w prowadzeniu badań.

Pacjenci mogą wziąć udział w badaniach klinicznych przed, w trakcie lub po rozpoczęciu leczenia raka.

Niektóre badania kliniczne obejmują tylko pacjentów, którzy nie zostali jeszcze poddani leczeniu. Inne próby testują leczenie pacjentów, u których rak nie uległ poprawie. Istnieją również badania kliniczne, które testują nowe sposoby zapobiegania nawrotom raka (powrotu) lub zmniejszania skutków ubocznych leczenia raka.

Badania kliniczne odbywają się w wielu częściach kraju.

Konieczne mogą być dalsze testy. Niektóre testy przeprowadzone w celu zdiagnozowania raka można powtórzyć. Niektóre testy zostaną powtórzone w celu sprawdzenia skuteczności leczenia. Decyzje dotyczące kontynuacji, zmiany lub zaprzestania leczenia mogą być oparte na wynikach tych testów. Niektóre testy będą wykonywane od czasu do czasu po zakończeniu leczenia. Wyniki tych testów mogą pokazać, czy stan twojego dziecka zmienił się lub czy rak powrócił (powrócił). Testy te są czasem nazywane testami kontrolnymi lub kontrolnymi.

Jakie są etapy nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego

Nie ma standardowego systemu oceny stopnia zaawansowania atypowego guza teratoidalnego / rabdowego ośrodkowego układu nerwowego.

Zakres lub rozprzestrzenianie się raka jest zwykle określane jako etapy. Nie ma standardowego systemu oceny stopnia zaawansowania atypowego guza teratoidalnego / rabdowego ośrodkowego układu nerwowego.

W celu leczenia guz ten jest grupowany jako nowo zdiagnozowany lub nawracający. Leczenie zależy od:

• Wiek dziecka
• Ile pozostaje raka po operacji, aby usunąć guz.

Wyniki następującej procedury są również wykorzystywane do planowania leczenia:

Badanie ultrasonograficzne : procedura, w której wysokoenergetyczne fale dźwiękowe (ultradźwięki) odbijają się od tkanek wewnętrznych lub narządów, takich jak nerka, i generują echa. Echa tworzą obraz tkanek ciała zwany sonogramem. Obraz można wydrukować, aby obejrzeć go później. Ta procedura ma na celu sprawdzenie guzów, które mogły również powstać w nerce.

Jaka jest prognoza dla nietypowego guza teratoidalnego / rabdoidowego w OUN?

Niektóre czynniki wpływają na rokowanie (szansa na wyzdrowienie) i opcje leczenia. Rokowanie (szansa na wyzdrowienie) i opcje leczenia zależą od:

• Czy są pewne odziedziczone zmiany genów.
• Wiek dziecka
• Ilość guza pozostałego po operacji.
• Czy rak rozprzestrzenił się na inne części ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy) lub na nerkę w momencie diagnozy.