Guz chromochłonny i przyzwojak u dzieci

Co to jest guz chromochłonny i przyzwojak?

Guz chromochłonny i przyzwojak są rzadkimi guzami pochodzącymi z tego samego rodzaju tkanki nerwowej.

Guz chromochłonny tworzy się w nadnerczach. Istnieją dwa nadnercza, po jednym na każdej nerce z tyłu górnej części brzucha. Każda nadnercza składa się z dwóch części. Zewnętrzna warstwa nadnercza to kora nadnerczy. Centrum nadnerczy stanowi rdzeń nadnerczy. Guz chromochłonny jest guzem rdzenia nadnerczy. Nadnercza wytwarzają ważne hormony zwane katecholaminami. Adrenalina (epinefryna) i noradrenalina (norepinefryna) to dwa rodzaje katecholamin, które pomagają kontrolować tętno, ciśnienie krwi, poziom cukru we krwi oraz sposób, w jaki organizm reaguje na stres. Niektóre guzy chromochłonne uwalniają dodatkową adrenalinę i noradrenalinę do krwi i powodują objawy.

Paraganglioma tworzy się poza nadnerczami w pobliżu tętnicy szyjnej, wzdłuż ścieżek nerwowych w głowie i szyi oraz w innych częściach ciała. Niektóre przyzwojaki wytwarzają dodatkowe katecholaminy zwane adrenaliną i noradrenaliną. Uwolnienie dodatkowej adrenaliny i noradrenaliny do krwi może powodować objawy.

Jakie są czynniki ryzyka guzów chromochłonnych i przyzwojaka?

Wszystko, co zwiększa ryzyko zachorowania, nazywa się czynnikiem ryzyka. Posiadanie czynnika ryzyka nie oznacza, że ​​zachorujesz na raka; brak czynników ryzyka nie oznacza, że ​​nie zachorujesz na raka. Porozmawiaj z lekarzem dziecka, jeśli uważasz, że Twoje dziecko może być zagrożone.

Ryzyko guzów chromochłonnych lub przyzwojaka jest zwiększone poprzez występowanie jednego z następujących dziedzicznych zespołów lub zmian genów:

• Zespół wielu nowotworów endokrynologicznych typu 1 (MEN1).
• Zespół wielu nowotworów endokrynologicznych typu 2 (MEN2A i MEN2B).
• choroba von Hippla-Lindaua (VHL).
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1).
• Diad Carney-Stratakis (przyzwojak i guz stromalny przewodu pokarmowego).
• Triada Carney (przyzwojak, GIST i chondroma płucna).

Zmiany w niektórych genach, w tym w genach VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX i TMEM127. Ponad połowa dzieci i młodzieży ze zdiagnozowanym guzem chromochłonnym lub przyzwojakiem ma dziedziczny zespół lub zmianę genu, która zwiększa ryzyko raka. Porady genetyczne (dyskusja z przeszkolonymi specjalistami na temat chorób dziedzicznych) i badania są ważną częścią planu leczenia.

Jakie są objawy guza chromochłonnego i przyzwojaka?

Niektóre guzy nie wytwarzają dodatkowej adrenaliny ani noradrenaliny i nie powodują objawów. Guzy te można znaleźć, gdy guzek tworzy się na szyi lub gdy wykonuje się test lub procedurę z innego powodu. Objawy guza chromochłonnego i przyzwojaka występują, gdy do krwi uwalniane jest zbyt dużo adrenaliny lub noradrenaliny. Te i inne objawy mogą być spowodowane guzem chromochłonnym, przyzwojakiem lub innymi schorzeniami. Sprawdź u swojego dziecka, czy dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Wysokie ciśnienie krwi.
• Bół głowy.
• Ciężkie pocenie się bez znanego powodu.
• Silne, szybkie lub nieregularne bicie serca.
• Drżenie
• Będąc niezwykle bladym.
• Zawroty głowy.
• Drażliwość lub nerwowość.

Te oznaki i objawy mogą pojawiać się i znikać, ale wysokie ciśnienie krwi występuje częściej u młodych pacjentów przez długi czas. Te oznaki i objawy mogą również wystąpić podczas aktywności fizycznej, urazu, znieczulenia, operacji usunięcia guza, jedzenia pokarmów takich jak czekolada i ser lub podczas oddawania moczu (jeśli guz znajduje się w pęcherzu).

Jakie testy diagnozują i stadium guz chromochłonny i przyzwojaka?

Testy stosowane do diagnozowania i oceny guza chromochłonnego i przyzwojaka zależą od objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz wywiadu rodzinnego pacjenta. Mogą obejmować:

• Badanie fizykalne i historia.
• Skanowanie zwierzęcia.
• Skan CT (skan CAT).
• MRI (rezonans magnetyczny).

Inne testy i procedury stosowane do diagnozowania guzów chromochłonnych i przyzwojaka obejmują:

Test metanefryn wolnych od osocza : badanie krwi mierzące ilość metanefryn we krwi. Metanefryny to substancje powstające, gdy organizm rozkłada adrenalinę lub noradrenalinę. Guzy chromochłonne i przyzwojaki mogą wytwarzać duże ilości adrenaliny i noradrenaliny oraz powodować wysokie poziomy metanefryn we krwi i moczu.

Badania katecholamin we krwi : Procedura, w której sprawdza się próbkę krwi w celu zmierzenia ilości niektórych katecholamin (adrenaliny lub noradrenaliny) uwalnianych do krwi. Mierzone są również substancje spowodowane rozpadem tych katecholamin. Niezwykła (wyższa lub niższa od normalnej) ilość substancji może być oznaką choroby w narządzie lub tkance, która ją wytwarza. Wyższe niż normalnie ilości mogą być oznaką guzów chromochłonnych lub przyzwojaka.

Dwudziestoczterogodzinny test moczu : Test, w którym mocz jest pobierany przez 24 godziny w celu zmierzenia ilości katecholamin (adrenaliny lub noradrenaliny) lub metanefryn w moczu. Mierzone są również substancje spowodowane rozpadem tych katecholamin. Niezwykła (wyższa lub niższa od normalnej) ilość substancji może być oznaką choroby w narządzie lub tkance, która ją wytwarza. Wyższe niż normalnie ilości mogą być oznaką guzów chromochłonnych lub przyzwojaka.

Skan MIBG : Procedura stosowana w celu wykrycia guzów neuroendokrynnych, takich jak guz chromochłonny i przyzwojak. Bardzo niewielka ilość substancji zwanej radioaktywnym MIBG jest wstrzykiwana do żyły i przechodzi przez krew. Neuroendokrynne komórki nowotworowe pobierają radioaktywny MIBG i są wykrywane przez skaner. Skany mogą być wykonywane w ciągu 1-3 dni. Roztwór jodu można podać przed badaniem lub w jego trakcie, aby nie dopuścić do nadmiernego wchłaniania przez tarczycę MIBG.

Scyntygrafia receptora somatostatynowego : rodzaj skanu radionuklidowego, który można wykorzystać do znalezienia guzów. Bardzo niewielka ilość radioaktywnego oktreotydu (hormonu, który przyczepia się do guzów) jest wstrzykiwana do żyły i przepływa przez krew. Radioaktywny oktreotyd przyczepia się do guza, a specjalna kamera wykrywająca radioaktywność służy do wskazania, gdzie guzy znajdują się w ciele. Ta procedura jest również nazywana skanem oktreotydu i SRS.

Jakie jest leczenie guzów chromochłonnych i przyzwojaka

Leczenie guzów chromochłonnych i przyzwojaka u dzieci może obejmować:

• Operacja polegająca na całkowitym usunięciu guza.
• Chemioterapia skojarzona, wysokie dawki 131I-MIBG i terapia celowana w przypadku rozprzestrzeniających się nowotworów.

Przed zabiegiem podaje się leki z alfa-blokerami do kontroli ciśnienia krwi i beta-blokerami do kontrolowania częstości akcji serca. Jeśli oba nadnercza zostaną usunięte, po operacji konieczna jest dożywotnia terapia hormonalna zastępująca hormony wytwarzane przez nadnercza.

Leczenie nawracających guzów chromochłonnych i przyzwojaka u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem pewnych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genu.