Zespół chediak-Higashi

Co to jest zespół Chediaka-Higashi (CHS)?

Bielactwo to brak zabarwienia skóry, włosów i oczu - zespół Chediaka-Higashi (CHS) jest niezwykle rzadką postacią częściowego bielactwa, któremu towarzyszą problemy z układem odpornościowym i nerwowym.

Ten specyficzny typ albinizmu także powoduje problemy z widzeniem, takie jak wrażliwość na światło, zmniejszona ostrość i mimowolne ruchy oczu.

Typy Typy CHS

Istnieją dwa rodzaje CHS: klasyczny i późny.

Klasyczna forma jest obecna przy narodzinach lub pojawia się wkrótce po urodzeniu

Postać późna pojawia się później w dzieciństwie lub w wieku dorosłym Jest znacznie łagodniejsza niż w klasycznej postaci, u osób z późnym początkiem CHS występują niewielkie zmiany pigmentacji i rzadziej rozwijają się ciężkie, nawracające infekcje, jednak dorośli z późnymi postaciami choroby mają znaczne ryzyko wystąpienia problemów neurologicznych takie jak trudności z równowagą i ruchem, drżenie, osłabienie rąk i nóg oraz powolny rozwój umysłowy.

Przyczyny Co powoduje, że CHS?

CHS jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu LYST (zwanego również genem CHS1). Gen LYST dostarcza organowi instrukcji, jak wytwarzać białko, które jest odpowiedzialne za transport niektórych materiałów do twoich lizosomów.

Lizosomyto struktury wewnątrz niektórych komórek, które rozkładają toksyny, niszczą bakterie i przetwarzają zużyte składniki komórkowe. Wada genu LYST powoduje, że lizosomy rosną zbyt duże. Powiększone lizosomy zakłócają normalne funkcje komórek. Chronią komórki przed poszukiwaniem i zabijaniem bakterii, więc twoje ciało nie jest w stanie ochronić się przed nawracającymi infekcjami.

W komórkach barwnikowych nienormalnie duże struktury zwane melanosomami (związane z lizosomami) produkują i rozprowadzają melaninę. Melanina jest pigmentem nadającym kolor skórze, włosom i oczom. Ludzie z CHS mają albinizm, ponieważ melanina jest uwięziona w większych strukturach komórkowych.

Chediak-Higashi jest dziedzicznym autosomalnym recesywnym zaburzeniem. Oboje rodzice dziecka z tego rodzaju zaburzeniem genetycznym niosą kopię wadliwego genu, ale zwykle nie wykazują oznak tego stanu.

Jeśli tylko jeden rodzic przekaże wadliwy gen, dziecko nie będzie miało syndromu, ale może być nosicielem. Oznacza to, że mogą przekazać gen swoim dzieciom.

Objawy Jakie są objawy CHS?

Objawy klasycznego CHS to:

• brązowe lub jasne włosy o srebrzystym połysku
• jasne oczy
• białe lub szaro-czerwone
• oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych)
• częste infekcje w płucach, skórze i błonach śluzowych

Inne objawy, których mogą doświadczać niemowlęta lub małe dzieci z CHS:

• słabe widzenie
• światłowstręt (oczy są wrażliwe na jasne światło)
• spowolniły rozwój umysłowy > problemy z krzepnięciem krwi powodujące nieprawidłowe siniaczenie i krwawienie
• Według badań, około 85 procent dzieci z CHS osiąga ciężki etap nazywany fazą przyspieszoną.Naukowcy sądzą, że faza przyspieszona jest wywoływana przez infekcję wirusową.

Podczas tej fazy nieprawidłowe krwinki białe dzielą się szybko i niekontrolowanie, co może spowodować:

gorączkę

• nieprawidłowe krwawienie
• ciężkie zakażenia
• uszkodzenie narządów
• Starsze dzieci i dorośli z późnym początkiem CHS ma łagodniejsze objawy, mniej zauważalne problemy z pigmentacją i mniej infekcji. Mogą one nadal wywoływać drgawki i problemy układu nerwowego, które mogą powodować:

osłabienie

• drgawki (mimowolne potrząsanie)
• niezdarność
• trudności w chodzeniu
• Diagnoza Jak diagnozuje się CHS?

Aby zdiagnozować CHS, lekarz najpierw zapozna się z twoją historią medyczną z innymi wskaźnikami choroby, takimi jak częste infekcje. Następnie przeprowadza się badanie lekarskie i określone testy w celu postawienia diagnozy. Fizyczne badanie może wykazać objawy obrzęku wątroby lub śledziony lub żółtaczki (zażółcenie skóry i oczu). Testy mogą obejmować:

pełną morfologię krwi w celu wykrycia nieprawidłowych białych krwinek

• badania genetyczne w celu identyfikacji uszkodzonego genu LYST
• badania okulistycznego (badanie oczu)
• w celu określenia zmniejszonej pigmentacji oczu lub obecności mimowolnego ruchu gałek ocznychZabiegi Jak traktuje się CHS?

Nie ma lekarstwa na CHS. Leczenie polega na opanowaniu objawów.

Antybiotyki będą leczyć infekcje. Korygujące soczewki oka mogą być przepisywane w celu poprawy widzenia. Przeszczepy szpiku kostnego mogą pomóc w leczeniu wad układu odpornościowego. Ta procedura jest najskuteczniejsza, gdy wykonuje się ją, zanim dana osoba rozwinie fazę przyspieszoną.

Jeśli dziecko jest w fazie przyspieszonej, lekarz może przepisać leki przeciwwirusowe i leki chemioterapeutyczne, aby zminimalizować rozprzestrzenianie się wadliwych komórek.

Perspektywy długoterminowego programu Outlook dla pacjentów z CHS

Większość dzieci z klasyczną postacią CHS umiera w ciągu pierwszych 10 lat życia w wyniku przewlekłych infekcji lub niewydolności narządów. Niektóre dzieci żyją dłużej niż 10 lat.

Osoby z CHS o późnym początku mogą żyć z zaburzeniami do wczesnej dorosłości, ale zazwyczaj mają krótszy czas życia z powodu powikłań.

Porady genetyczne Poradnictwo genetyczne

Skontaktuj się z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego, jeśli masz CHS lub jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i planujesz mieć dzieci. Testy genetyczne mogą być dostępne, aby sprawdzić, czy nosisz wadliwy gen LYST i prawdopodobieństwo, że twoje dziecko odziedziczy syndrom. Istnieje wiele możliwych mutacji w genie LYST, które powodują CHS. Specyficzna mutacja genu w twojej rodzinie musi zostać zidentyfikowana, zanim dostępne będą jakiekolwiek testy genetyczne lub prenatalne.

Testy prenatalne mogą być również opcją dla ciąż narażonych na ryzyko. Ten typ testowania obejmuje analizę małej próbki DNA wyekstrahowanego z płynu owodniowego (przezroczysty płyn, który otacza i chroni dziecko w macicy) w celu przetestowania zmutowanych genów.