Achondroplazja: Przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest achondroplazja? < Achondroplasia jest zaburzeniem wzrostu kości, które powoduje niewspółmierny karłowatość, a karłowatość definiuje się jako stan niskiego wzrostu jako osoba dorosła, ludzie z achondroplazją są niskiego wzrostu, z normalnym rozmiarem tułowia i krótkimi kończynami.Jest to najczęściej występujący rodzaj nieproporcjonalnego karłowatości

Zaburzenie występuje w przybliżeniu u 1 na 25 000 żywych urodzeń, według Columbia University Medical Center (CUMC) Jest to równie częste u mężczyzn i kobiet.

Przyczyny Co powoduje achondroplazję?

Podczas wczesnego rozwoju płodu, większość szkieletu składa się z chrząstki.Zwykle większość chrząstki ostatecznie przekształca się w kość .Jeżeli jednak masz chondroplazja, wiele z chrząstki nie przekształca się w kości. Jest to spowodowane mutacjami w genie FGFR3.

Gen FGFR3 poleca Twojemu organizmowi wyprodukowanie białka niezbędnego do wzrostu i utrzymania kości. Mutacje w genie FGFR3 powodują nadczynność białka. Koliduje to z normalnym rozwojem szkieletu.

Czynniki genetyczne Czy odziedziczono achondroplazję?

W ponad 80 procentach przypadków achondroplazja nie jest dziedziczona, zgodnie z National Human Genome Research Institute (NHGRI). Przypadki te są spowodowane spontanicznymi mutacjami w genie FGFR3.

Około 20 procent przypadków jest dziedziczonych. Mutacja przebiega według autosomalnego dominującego wzoru dziedziczenia. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać wadliwy gen FGFR3, aby dziecko miało achondroplazję.

Jeśli jeden rodzic ma taki stan, dziecko ma 50% szans na jego uzyskanie.

Jeśli oboje rodzice mają taki stan, dziecko ma

25% szansy na prawidłową budowę

• 50% szans na posiadanie jednego wadliwego genu powodującego achondroplazję
• 25% szans na odziedziczenie dwóch wadliwych geny prowadzące do śmiertelnej postaci achondroplazji zwanej achondroplazją homozygotyczną
• Niemowlęta urodzone z homozygotyczną achondroplazją są zwykle martwe lub umierają w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.

Jeśli w rodzinie występowała w przeszłości achondroplazja, przed zajściem w ciążę warto rozważyć testy genetyczne, aby w pełni zrozumieć przyszłe zagrożenia dla zdrowia dziecka.

Objawy Jakie są objawy achondroplazji?

Ludzie z achondroplazją na ogół mają normalny poziom inteligencji. Ich objawy są fizyczne, a nie psychiczne.

Przy urodzeniu dziecko z tym stanem najprawdopodobniej będzie miało

niskiego wzrostu, który jest znacznie poniżej średniej dla wieku i płci

• krótkich rąk i nóg, zwłaszcza górnych partii ramion i ud, w porównaniu do wzrostu ciała < krótkie palce, w których pierścień i środkowe palce mogą również wskazywać od siebie
• nieproporcjonalnie dużą głowę w porównaniu do ciała
• nienormalnie dużego, wydatnego czoła
• niedorozwiniętego obszaru twarzy między czołem i górna szczęka
• Problemy zdrowotne niemowlęcia mogą obejmować:
• zmniejszenie napięcia mięśniowego, co może powodować opóźnienia w chodzeniu i inne zdolności motoryczne

bezdech, co wiąże się z krótkimi okresami spowolnionego oddychania lub zatrzymania oddechu

• wodogłowie lub "woda w mózgu"
• zwężenie kanału kręgowego, które jest zwężeniem kanału kręgowego, które może uciskać rdzeń kręgowy
• U dzieci i dorosłych z achondroplazją:
• trudności w zginaniu łokci

być otyłym

• doświadczać nawracających infekcji ucha z powodu t o wąskie przejścia w uszach
• rozwijają się ugięte nogi
• rozwijają nienormalną krzywiznę kręgosłupa zwaną kifozą lub lordozą
• rozwijają nowe lub bardziej poważne zwężenie kręgosłupa
• Wzrost Jak wysokie będzie moje dziecko?
• Średnia wysokość dla dorosłych z achondroplazją wynosi 4 stopy, 4 cale dla mężczyzn i 4 stopy, 1 cal dla kobiet, według The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Rzadko zdarza się, aby osoba dorosła z achondroplazją osiągnęła wysokość 5 stóp.

Diagnoza Jak diagnozowana jest achondroplazja?

Lekarz może zdiagnozować u dziecka achondroplazję w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka.

Diagnoza podczas ciąży

Niektóre cechy achondroplazji są wykrywalne podczas USG. Należą do nich wodogłowie lub nienormalnie duża głowa. Jeśli lekarz podejrzewa achondroplazję, można zlecić badania genetyczne. Testy te szukają uszkodzonego genu FGFR3 w próbce płynu owodniowego, który jest płynem otaczającym płód w łonie matki.

Diagnoza po urodzeniu dziecka

Lekarz może zdiagnozować dziecko, patrząc na jego cechy. Lekarz może również zamówić zdjęcia rentgenowskie w celu zmierzenia długości kości Twojego niemowlęcia. Może to pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Można również zlecić badania krwi w celu wyszukania uszkodzonego genu FGFR3.

Leczenie Jak leczono achondroplazję?

Nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia achondroplazji. Jeśli pojawią się jakiekolwiek komplikacje, twój lekarz zajmie się tymi problemami. Na przykład, podaje się antybiotyki w przypadku infekcji ucha, a zabiegi chirurgiczne można wykonywać w ciężkich przypadkach zwężenia kręgosłupa.

Niektórzy lekarze stosują hormony wzrostu, aby zwiększyć tempo wzrostu kości dziecka. Jednak ich długoterminowe oddziaływanie na wysokość nie zostało określone i uważa się je za skromne w najlepszym przypadku.

Perspektywy Perspektywy Długoterminowej

Według NHGRI, większość ludzi z achondroplazją ma normalną długość życia. Jednak w pierwszym roku życia występuje nieznacznie zwiększone ryzyko śmierci. Może również wystąpić zwiększone ryzyko chorób serca w późniejszym życiu.

Jeśli masz achondroplazję, być może będziesz musiał dokonać pewnych fizycznych adaptacji, takich jak unikanie sportów uderzeniowych, które mogą uszkodzić kręgosłup. Możesz jednak nadal żyć pełnią życia.