Achondrogeneza: Rodzaje , Przyczyny i Objawy

Czym jest Achondroenesis?

Achondrogeneza jest rzadką i ciężką grupą zaburzeń genetycznych, która powoduje krótki pień, małe kończyny i wąską klatkę piersiową. Występuje, gdy organizm człowieka nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu wzrostu. W rezultacie chrząstka i kość nie rozwijają się prawidłowo, powodując nieprawidłowości w układzie kostnym.

Bardziej prawdopodobne jest posiadanie dziecka z tym zaburzeniem, jeśli zarówno ty, jak i twój partner nosicie ten gen. Większość dzieci z achondrogenezą umiera przed lub tuż po urodzeniu, ponieważ nie mogą prawidłowo oddychać. Dla tego zaburzenia nie istnieją żadne terapie. Opieka koncentruje się na tym, aby dziecko było jak najbardziej komfortowe przez cały okres ich życia.

Typy Typów Achondrogenez

Zaburzenie to jest zazwyczaj podzielone na trzy różne typy w oparciu o wzór dziedziczenia, znaki i objawy.

Typ 1A

W achondrogenezie typu 1A kości czaszki dziecka są bardzo miękkie, a kończyny są bardzo krótkie. Jak w przypadku wszystkich trzech typów, klatka piersiowa jest wąska, co utrudnia oddychanie dziecku. Kości w kręgosłupie i miednicy nie układają się dobrze. Dziecko ma również krótkie żebra, które łatwo pękają.

Typ 1B

Typ 1B jest bardzo podobny do 1A, a rozróżnienie między tymi dwoma typami często wymaga testu genetycznego. Oprócz bardzo krótkich kończyn i wąskiej klatki piersiowej, typ 1B obejmuje okrągły brzuszek, a czasami woreczek w pobliżu pachwiny lub pępka. Jeśli Twoje dziecko ma tego typu achondrogenezę, ich stopy mogą być obrócone do wewnątrz. Palce u rąk i nóg są bardzo krótkie.

Typ 2

Podobnie jak w przypadku pozostałych dwóch typów, dzieci urodzone z achondrogenezą typu 2 mają krótkie kończyny i wąską klatkę piersiową. Ich żebra są zwykle krótkie, a ich płuca nie są dobrze rozwinięte. Kości w kręgosłupie i miednicy nie są dobrze uformowane. Dach ust może mieć otwór zwany rozszczepem podniebienia. Mały podbródek i duże czoło to inne znaki. Brzuch może być duży, a niektóre niemowlęta będą miały zbyt dużo płynów w swoich ciałach przed ich urodzeniem.

Według statystyk zebranych przez Narodowy Instytut Zdrowia, zaobserwowano występowanie trzewiwoustrojów typu 2 i podobnych zaburzeń wzrostu kości zwanych hipochondrogenami u jednego na 40 000 do 60 000 niemowląt.

Przyczyny Co powoduje Achondrogenezę?

To rzadkie zaburzenie jest dziedziczne. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner nosicie ten gen, istnieje 25-procentowa szansa, że ​​twoje dziecko będzie miało ten stan. Ponieważ zaburzenie genetyczne jest recesywne, nośniki macierzyste genu nie wykazują żadnych oznak tego stanu.

Objawy Jakie są objawy Achondrogenez?

Krótkie kończyny i wąska klatka piersiowa są wspólne dla wszystkich typów achondrogenez. Inne objawy różnią się w zależności od rodzaju.Testy genetyczne mogą być konieczne do rozróżnienia dokładnego typu.

Objawy typu 1A

• miękka czaszka
• słabo uformowany kręgosłup i miednica
• krótkie i łatwe do złamania żebra

Objawy typu 1B

• okrągły brzuch
• woreczek w pobliżu pępka > krótkie palce i palce
• stopy obrócone do wewnątrz
• Objawy typu 2

krótkie żebra

• słabo rozwinięte płuca
• rozszczep podniebienia
• mały podbródek
• duże czoło i brzuch
• Diagnoza Jak Rozpoznano Achondrogenezę?

Lekarz zleci prześwietlenie w celu zbadania kości Twojego dziecka. Zazwyczaj oznaki są oczywiste dla ludzkiego oka, a lekarz będzie wiedział od razu, czy dziecko ma jakiś rodzaj choroby.

Leczenie Leczenie Achondrogeneza

Nie istnieją żadne metody leczenia dla achondrogenez. Aby dziecko było jak najbardziej komfortowe, szpital będzie monitorował niemowlę i ewentualnie korzystał z aparatu oddechowego. Konieczne może być także podawanie leków w celu ograniczenia bólu i dyskomfortu.

Outlook, którego można się spodziewać w długim okresie?

Dzieci urodzone z achondrogenezą zazwyczaj umierają szybko, ponieważ ich małe skrzynie nie pozwalają im oddychać. Wielu umiera w macicy.

Zapobieganie Zapobieganie Achondrogenezie: Poradnictwo Genetyczne

Jeśli w twojej rodzinie istnieje achondogeneza, jedyną opcją zapobiegania zaburzeniu jest poradnictwo genetyczne przed założeniem rodziny. Podczas poradnictwa genetycznego specjalista zbierze twoje medyczne historie, pytając o choroby, które wystąpiły po obu stronach twoich rodzin. Lekarze przeprowadzą testy w celu ustalenia, czy ty i twój partner nosicie geny odpowiedzialne za achondrogenezę. Pary z rodzinną historią achondrogenezną mogą zdecydować się na skorzystanie z tej opcji przed podjęciem decyzji o urodzeniu dziecka.