Testy genetyczne na raka płuc

Niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC) to termin warunkujący więcej niż jedną mutację genetyczną w płucach. decyzje dotyczące leczenia i wyniki

Czytaj dalej, aby poznać różne typy NSCLC oraz dostępne testy i terapie.

Czym są mutacje genetyczne?

Mutacje genetyczne, odziedziczone lub nabyte, odgrywają rolę w Rozwój nowotworów Wiele mutacji związanych z NSCLC zostało już zidentyfikowanych, co pomogło naukowcom w opracowaniu leków ukierunkowanych na niektóre z tych specyficznych mutacji.

Wiedząc, które mutacje napędzają twój rak daj swojemu lekarzowi pogląd, jak zachowa się rak, co pomoże ustalić, które leki będą najbardziej skuteczne n także zidentyfikować silne leki, które są mało prawdopodobne, aby pomóc w leczeniu.

Dlatego tak ważne jest badanie genetyczne po rozpoznaniu NSCLC. Pomaga spersonalizować leczenie.

Liczba ukierunkowanych metod leczenia NSCLC nadal rośnie. Możemy spodziewać się dalszych postępów, gdy naukowcy odkryją więcej informacji na temat konkretnych mutacji genetycznych, które powodują postęp NSCLC.

Ile jest rodzajów NSCLC?

Istnieją dwa główne typy raka płuc: drobnokomórkowy rak płuc i niedrobnokomórkowy rak płuc. Około 80 do 85 procent wszystkich nowotworów płuc jest NSCLC, które można dalej podzielić na te podtypy:

• gruczolakorak rozpoczyna się w młodych komórkach, które wydzielają śluz. Podtyp ten znajduje się zwykle w zewnętrznych częściach płuc. Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn iu osób młodszych. Jest to na ogół powoli rosnący rak, dzięki czemu jest łatwiejszy do wykrycia na wczesnych etapach.
• Rak płaskonabłonkowy zaczyna się w płaskich komórkach, które wyścielają drogi oddechowe w płucach. Ten typ prawdopodobnie rozpocznie się w pobliżu głównych dróg oddechowych w środku płuc.
• Raki wielkokomórkowe mogą zacząć się w dowolnym miejscu w płucach i mogą być dość agresywne.

Mniej powszechne podtypy obejmują raka gruczołowo-płaskonabłonkowego i raka sarkomatoidalnego.

Gdy już wiesz, jaki typ NSCLC masz, następnym krokiem jest zwykle określenie konkretnych mutacji genetycznych, które mogą być zaangażowane.

Co muszę wiedzieć o testach genetycznych?

Kiedy miałeś wstępną biopsję, twój patolog sprawdzał obecność raka. Ta sama próbka tkanki z twojej biopsji może być zwykle użyta do testów genetycznych. Testy genetyczne mogą sprawdzać setki mutacji.

Oto niektóre z najczęstszych mutacji w NSCLC:

• mutacji EGFR występuje u około 10 procent osób z NSCLC. Około połowa osób z NSCLC, które nigdy nie paliły, ma tę mutację genetyczną.
• EGFR T790M jest odmianą białka EGFR.
• Mutacje KRAS zajmują około 25 procent czasu.
• Mutacja ALK / EML4-ALK występuje u około 5 procent osób z NSCLC. Ma tendencję do angażowania młodszych ludzi i osób niepalących lub lekkich palaczy z gruczolakorakiem.

Mniej powszechne mutacje genetyczne związane z NSCLC obejmują:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Jak te mutacje wpływają na leczenie?

Istnieje wiele różnych metod leczenia NSCLC. Ponieważ nie wszystkie NSCLC są takie same, leczenie należy dokładnie rozważyć.

Szczegółowe badanie molekularne powie Ci, czy twój guz ma określone mutacje genetyczne lub białka. Ukierunkowane terapie są przeznaczone do leczenia specyficznych cech guza.

Są to niektóre ukierunkowane terapie NSCLC:

EGFR

Inhibitory EGFR blokują sygnał z genu EGFR, który pobudza wzrost. Należą do nich:

• afatynib (Gilotrif)
• erlotynib (Tarceva)
• gefitynib (Iressa)

To są wszystkie leki doustne. W przypadku zaawansowanego NSCLC leki te można stosować same lub z chemioterapią. Gdy chemioterapia nie działa, leki te można nadal stosować, nawet jeśli nie masz mutacji EGFR.

Necitumumab (Portrazza) to kolejny inhibitor EGFR stosowany w zaawansowanym NSCLC komórek płaskonabłonkowych. Jest podawany w infuzji dożylnej (IV) w skojarzeniu z chemioterapią.

EGFR T790M

Inhibitory EGFR zmniejszają guzy, ale leki te mogą ostatecznie przestać działać. Gdy tak się stanie, lekarz może zlecić dodatkową biopsję guza, aby sprawdzić, czy gen EGFR opracował inną mutację o nazwie T790M.

W 2017 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) regularnie zatwierdzała osimertinib (Tagrisso). Lek ten leczy zaawansowane NSCLC z udziałem mutacji T790M. Lek uzyskał przyspieszoną aprobatę w 2015 r. Leczenie jest wskazane, gdy inhibitory EGFR nie działają.

Osimertinib jest doustnym lekiem przyjmowanym raz na dobę.

ALK / EML4-ALK

Terapie, których celem jest nieprawidłowe białko ALK, obejmują:

• alektynib (Alecensa)
• brigatynib (Alunbrig)
• certynib (Zykadia)
• kryzotynib (Xalkori)

Te doustne leki mogą być stosowane zamiast chemioterapii lub po zakończeniu chemioterapii.

Inne terapie

Inne terapie celowane obejmują:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametynib (Mekinist)
• ROS1: kryzotynib (Xalkori)

Obecnie nie ma zatwierdzonych celów terapia mutacji KRAS, ale badania trwają.

Guzy muszą tworzyć nowe naczynia krwionośne, aby nadal rosnąć. Twój lekarz może przepisać terapię blokującą wzrost nowych naczyń krwionośnych w zaawansowanym NSCLC, na przykład:

• bewacizumab (Avastin), który może być stosowany z chemioterapią lub bez chemioterapii
• ramukirumabu (Cyramza), który można łączyć z chemioterapią i zwykle podawany po innym leczeniu już nie działa

Inne leczenie NSCLC może obejmować:

• operacji
• chemioterapii
• promieniowania
• terapii paliatywnej w celu złagodzenia objawów

Testy kliniczne są sposobem na testowanie bezpieczeństwo i skuteczność eksperymentalnych terapii, które nie zostały jeszcze zatwierdzone do użytku.Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach klinicznych dotyczących NSCLC.