Porfiria

Co to jest porfiria?

Porfiry to grupa rzadkich dziedzicznych zaburzeń krwi. Ludzie z tymi zaburzeniami nie sprawiają, że hem, składnik hemoglobiny (białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen) prawidłowo. Hem składa się z porfiryny (naturalnie występującego związku organicznego w organizmie) związanego z żelazem. Hem pomaga krwinkom czerwonym (RBC) przenosić tlen, a także nadaje RBC ich kolor. Występuje również w mioglobinie, białku w sercu i mięśniach szkieletowych.

Ciało przechodzi przez kilka kroków, by zrobić hem. Jednak u osób z porfirią organizm nie ma niektórych enzymów potrzebnych do ukończenia tego procesu, co powoduje kumulację porfiryny w tkankach i krwi. Może to powodować różne objawy, od łagodnego do ciężkiego. Najczęstsze objawy porfirii to bóle brzucha, wrażliwość na światło (wysypki lub pęcherze) oraz problemy z mięśniami i układem nerwowym. Objawy porfirii różnią się i zależą od tego, którego enzymu brakuje.

Przyczyny Przerwy

Porfiria to choroba genetyczna. Według The Journal of Family Planning (JFP) większość typów porfirii jest autosomalnie dominująca, co oznacza, że ​​osoba dziedziczy nienormalny gen od jednego rodzica. (JFP, 2012) Jednak niektóre czynniki mogą wywoływać objawy, znane jako "ataki". "Czynniki obejmują:

• leki
• zakażenie
• spożycie alkoholu
• niektóre hormony, takie jak estrogen
• światło słoneczne

Typy Typy

Istnieje kilka różnych typów porfirii, które są podzielone na dwie kategorie: wątrobową i erytropoetyczną. Postacie wątroby tego zaburzenia są spowodowane przez problemy w wątrobie i są związane z objawami, takimi jak ból brzucha i problemy z centralnym układem nerwowym. Erythropoietic formy są spowodowane przez problemy w RBCs.

Istnieje pięć typów porfirii wątrobowej:

• ostra przerywana (AIP)
• dziedziczna koproporfiria (HCP)
• porfiria barwna
• niedobór dehydatazy kwasu aminolewulinowego (AVADDP)
• porfiria skórna tarda (PCT )

Według National Center for Biotechnology Information (NCBI), PCT jest najczęstszym rodzajem porfirii. Jest to związane z wyjątkową wrażliwością na światło słoneczne. (NCBI, 2011)

Peryfuzja erytropoetyczna wiąże się z wrażliwością na światło. Istnieją dwa typy - muroporfiria i protoporfiria.

ObjawyZjawy

Objawy zależą od rodzaju porfirii. Ciężkie bóle brzucha występują we wszystkich typach, a także w moczu, który jest koloru czerwonawo-brązowego. Jest to spowodowane gromadzeniem się porfiryn i zwykle występuje po ataku.

Objawy związane z chorobą wątroby obejmują:

• ból kończyn
• neuropatia
• nadciśnienie
• tachykardia (szybkie bicie serca)
• brak równowagi elektrolitowej

Objawy związane z chorobą erytropoetyczną obejmują:

• wrażliwość skóry na światło
• niedokrwistość (gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości nowych czerwonych krwinek)
• zmiany w pigmentacji skóry
• nieprawidłowe zachowanie związane z wystawieniem na słońce

DiagnozaDiagnoza Porfirii

Wiele testów może pomóc zdiagnozować to stan.

Testy, które szukają problemów fizycznych obejmują:

• skanowanie tomografii komputerowej (CT)
• badanie RTG klatki piersiowej
• echokardiogram (EKG)

Testy na problemy z krwią obejmują:

• test moczu na fluorescencję
• badanie moczu porfobilinogenu (PBG)
• pełna morfologia krwi (CBC)

Leczenie Leczenie

Nie ma lekarstwa na porfirię. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Większość przypadków leczy się lekami.

Leczenie chorób wątroby obejmuje:

• beta-adrenolityków (Atenolol) w celu kontrolowania ciśnienia krwi
• dieta bogata w węglowodany w celu wspomagania odzyskiwania
• opioidów w leczeniu bólu
• hematyna w celu skrócenia ataków

Leczenie erytropoetyczne choroba obejmuje:

• suplementy żelaza w przypadku niedokrwistości
• transfuzje krwi
• przeszczep szpiku kostnego

PreventionPrevention

Porfirii nie można zapobiec. Jednak objawy można zmniejszyć, unikając lub eliminując wyzwalacze.

Czynniki, które należy wyeliminować, obejmują:

• narkotyki rekreacyjne
• stres psychiczny
• nadmierne picie
• niektóre antybiotyki

Zapobieganie objawom erytropoetycznym koncentruje się na zmniejszeniu ekspozycji na światło przez:

• pozostawanie bez światła światło słoneczne
• noszące długie rękawy, czapki i inną odzież ochronną na zewnątrz
• z prośbą o ochronę podczas operacji - w rzadkich przypadkach może wystąpić uszkodzenie fototoksyczne. Dzieje się tak, gdy światło perforuje narządy i prowadzi do infekcji.

KomplikacjePowikania

Porfiria jest nieuleczalna i trudna do opanowania. Powikłania są częste. Obejmują one:

• śpiączkę
• kamieni żółciowych
• porażenie
• niewydolność oddechową
• chorobę wątroby i uszkodzenie
• bliznowacenie skóry

Perspektywy długoterminowe w porfirii

Perspektywy długoterminowe są różne szeroko. Pacjenci mogą nie zostać zdiagnozowani aż do momentu, gdy uszkodzenie zostanie wykonane.

Trwałe uszkodzenie może obejmować:

• trudności w oddychaniu wymagające ciągłego tlenu
• problemy z poruszaniem
• ataki lękowe
• blizny

Wczesna diagnoza może pomóc w prowadzeniu stosunkowo normalnego życia. Zarządzanie jest również bardzo ważne.

Jeśli masz schorzenie odziedziczone, porozmawiaj z doradcą genetycznym. On lub ona może pomóc ci zrozumieć ryzyko przekazania go swoim dzieciom.