Lissencephaly: Definicja, objawy i więcej

Czym jest lissencephaly?

Typowy skan ludzkiego mózgu ujawni wiele skomplikowanych zmarszczek, fałd i bruzd. W ten sposób ciało pakuje dużą ilość tkanki mózgowej na niewielką przestrzeń. Mózg zaczyna się zwijać podczas rozwoju płodu.

Ale niektóre dzieci rozwijają rzadki stan znany jako lissencephaly. Ich mózgi nie składają się prawidłowo i pozostają gładkie. Ten stan może wpływać na funkcję nerwową dziecka, a objawy mogą być poważne.

Jakie są objawy lissencephaly?

Dzieci urodzone z lissencephaly mogą mieć nienormalnie małą głowę, stan znany jako microlissencephaly. Ale nie wszystkie dzieci z lissencephaly mają taki wygląd. Inne objawy mogą obejmować:

• trudności w karmieniu
• niepowodzenie w rozwoju
• upośledzenie umysłowe
• zniekształcone palce, palce u nóg lub rąk
• skurcze mięśni
• upośledzenie psychoruchowe
• drgawki
• kłopot z połykaniem

Możliwe jest wykonanie skanów obrazowych na płodzie już w tygodniu 20, jeśli jeden lub oboje rodziców ma historię choroby lissencephaly. Ale radiolog może odczekać do 23 tygodni, aby wykonać jakiekolwiek skany.

Co powoduje lissencephaly?

Lissencephaly jest często uważany za chorobę genetyczną, chociaż czasami może to spowodować infekcję wirusową lub niedostateczny przepływ krwi do płodu. Naukowcy zidentyfikowali wady w kilku genach jako przyczynek do lissencephaly. Ale badania nad tymi genami są w toku. A mutacje w tych genach powodują różne poziomy zaburzeń.

Lissencephaly rozwija się, gdy płód ma 12-14 tygodni. W tym czasie komórki nerwowe zaczynają się przemieszczać w inne obszary mózgu, w miarę rozwoju. Ale dla płodów z lissencephaly, komórki nerwowe nie poruszają się.

Warunek może wystąpić sam. Ale jest również związany z warunkami genetycznymi, takimi jak zespół Millera-Diekera i zespół Walkera-Warburga.

Jak diagnozuje się lissencephaly?

Jeśli dziecko doświadcza objawów związanych z niepełnym rozwojem mózgu, lekarz może zalecić badanie obrazowe w celu zbadania mózgu. Obejmuje to skany USG, CT lub MRI. Jeśli przyczyną jest lissencephaly, lekarz oceni schorzenie w stopniu, w jakim wpływa na mózg.

Gładkość mózgu nazywana jest agyrią, a pogrubienie rowka mózgu nazywa się pachygyria. Rozpoznanie stopnia 1. oznacza, że ​​dziecko ma uogólnioną agyrię lub że dotyka ona większości mózgu. To zdarzenie jest rzadkie i powoduje najostrzejsze objawy i opóźnienia.

Większość dzieci dotkniętych chorobą ma lissencephaly 3. stopnia. Powoduje to pogrubienie na przedniej i bocznych częściach mózgu i niektórych agory w całym mózgu.

Jak traktuje się lissencephaly?

Lissencephaly nie można cofnąć. Leczenie ma na celu wsparcie i komfort dzieci dotkniętych chorobą.Na przykład dzieci, które mają trudności z karmieniem i połykaniem, mogą potrzebować rurki gastrostomijnej umieszczonej w ich żołądkach.

Jeśli u dziecka wystąpi wodogłowie lub nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego, może być konieczna operacja, która przetacza płyn z mózgu.

Dziecko może również potrzebować leków, jeśli wystąpią drgawki w wyniku lissencephaly.

Jaka jest perspektywa dla kogoś z lissencephaly?

Perspektywa dziecka z lissencephaly zależy od ciężkości choroby. Na przykład ciężkie przypadki mogą spowodować, że dziecko nie rozwinie się psychicznie poza funkcję trwającą od trzech do pięciu miesięcy.

Według szacunków National Institute of Neurological Disorders and Stroke dzieci z ciężką lissencephaly mają oczekiwaną długość życia około 10 lat. Typowe przyczyny zgonu obejmują dławienie pokarmów lub płynów (aspiracja), choroby układu oddechowego lub drgawki. Dzieci z łagodną lissencephaly mogą doświadczyć prawie normalnego rozwoju i funkcjonowania mózgu.