Kariotypowanie: przegląd, procedura i ryzyko

Co to jest Karyotypowanie?

Karyotypowanie to procedura laboratoryjna, która pozwala lekarzowi zbadać zestaw chromosomów. "Kariotype" odnosi się również do faktycznego gromadzenia badanych chromosomów. Badanie chromosomów poprzez kariotypowanie pozwala lekarzowi ustalić, czy w chromosomach występują jakiekolwiek nieprawidłowości lub problemy strukturalne.

Chromosomy znajdują się niemal w każdej komórce twojego ciała. Zawierają materiał genetyczny odziedziczony po rodzicach. Składają się z DNA i określają sposób, w jaki każdy człowiek się rozwija.

Kiedy komórka dzieli się, musi przekazać pełny zestaw instrukcji genetycznych do każdej nowej komórki, którą tworzy. Kiedy komórka nie jest w procesie podziału, chromosomy są ułożone w rozłożony, niezorganizowany sposób. Podczas podziału chromosomy w tych nowych komórkach ustawiają się w parach.

Test kariotypu analizuje te dzielące się komórki. Pary chromosomów są uporządkowane według wielkości i wyglądu. Pomaga to lekarzowi łatwo ustalić, czy brakuje chromosomów lub które są uszkodzone.

Cel Dlaczego test jest użyteczny

Nietypowa liczba chromosomów, nieprawidłowo rozmieszczone chromosomy lub zniekształcone chromosomy mogą być oznakami stanu genetycznego. Warunki genetyczne różnią się znacznie, ale dwoma przykładami są zespół Downa i zespół Turnera.

Karyotypowanie może być stosowane do wykrywania różnych zaburzeń genetycznych. Na przykład kobieta z przedwczesną niewydolnością jajników może mieć wadę chromosomalną, którą może określić kariotypowanie. Test jest również przydatny do identyfikacji chromosomu Philadelphia. Posiadanie tego chromosomu może sygnalizować przewlekłą białaczkę szpikową (CML).

Niemowlęta mogą być poddane badaniom kariotypowym przed urodzeniem w celu zdiagnozowania nieprawidłowości genetycznych wskazujących na poważne wady wrodzone, takie jak zespół Klinefeltera. W zespole Klinefeltera rodzi się chłopiec z dodatkowym chromosomem X.

Przygotowanie i ryzyko Przygotowanie i ryzyko

Przygotowanie wymagane do kariotypu zależy od metody, którą lekarz zastosuje do pobrania próbki krwinek do badania. Próbki można pobierać na różne sposoby, w tym:

• pobranie krwi
• biopsja szpiku kostnego, która polega na pobraniu próbki gąbczastej tkanki wewnątrz niektórych kości
• amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy

Komplikacje mogą czasami wynikać z tych metod testowania, ale są rzadkie. Istnieje niewielkie ryzyko krwawienia i infekcji spowodowane pobraniem krwi lub biopsją szpiku. Amniocenteza niesie bardzo minimalne ryzyko poronienia.

Wyniki twojego testu mogą być zniekształcone, jeśli przechodzisz chemioterapię. Chemioterapia może powodować przerwy w chromosomach, które pojawią się w wynikowych obrazach.

Procedura Po wykonaniu testu

Pierwszym krokiem w kariotypowaniu jest pobranie próbki komórek. Próbki komórek mogą pochodzić z wielu różnych tkanek. Może to obejmować:

• szpik kostny
• krew
• płyn owodniowy
• łożysko

Pobieranie próbek można wykonać różnymi metodami, w zależności od tego, która część ciała jest testowana. Na przykład lekarz użyje amniopunkcji do pobrania próbki, jeśli trzeba przetestować płyn owodniowy.

Po pobraniu próbki umieszcza się ją w naczyniu laboratoryjnym, które umożliwia wzrost komórek. Technik laboratoryjny pobiera komórki z próbki i plami je. Umożliwia to lekarzowi przeglądanie chromosomów pod mikroskopem.

Te zabarwione komórki są badane pod mikroskopem pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Nieprawidłowości mogą obejmować:

• dodatkowych chromosomów
• brakujących chromosomów
• brakujących części chromosomu
• dodatkowych części chromosomu
• , które zostały odłamane od jednego chromosomu i ponownie połączone z innym

technik może zobaczyć kształt, rozmiar i liczbę chromosomów. Ta informacja jest ważna przy ustalaniu, czy są jakieś nieprawidłowości genetyczne.

Wyniki Czym średnia wyników testu

Prawidłowy wynik testu wykaże 46 chromosomów. Dwa z tych 46 chromosomów to chromosomy płciowe, które określają płeć badanej osoby, a 44 z nich to autosomy. Autosomy nie mają związku z określaniem płci badanej osoby. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Nieprawidłowości pojawiające się w próbce testowej mogą być wynikiem dowolnej liczby zespołów lub stanów genetycznych. Czasami w próbce laboratoryjnej pojawi się nienormalność, która nie jest odzwierciedlona w twoim ciele. Test kariotypu można powtórzyć w celu potwierdzenia nieprawidłowości.