Choroba hartnupa

Co to jest choroba Hartnupa?

Choroba Hartnupa jest również określana jako zaburzenie Hartnupa. To dziedziczna choroba metaboliczna. Utrudnia to organizmowi wchłanianie pewnych aminokwasów z jelita i ponowne wchłanianie ich z nerek. Aminokwasy są niezbędnymi składnikami budującymi białko w twoim ciele.

Choroba Hartnupa została nazwana od angielskiej rodziny Hartnup, która została opisana w badaniu z 1956 roku. U czterech na ośmiu członków rodziny stwierdzono nadmierne ilości aminokwasów w moczu. Miały również wysypkę skórną i brak koordynacji ich dobrowolnych ruchów mięśniowych, znanych jako ataksja. Są to objawy charakterystyczne dla choroby Hartnupa, która zazwyczaj atakuje skórę i mózg.

Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń informuje, że szacuje się, że choroba Hartnupa dotyczy około jednego na 30 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych. Objawy zwykle pojawiają się w niemowlęctwie lub w pierwszych kilku latach życia. Objawy trwają około dwóch tygodni, gdy występuje "atak". "Częstotliwość ataków zmniejsza się wraz z wiekiem.

Objawy Jakie są objawy choroby Hartnupa?

Twój mózg i skóra pozostają zdrowe i działają prawidłowo, jeśli uzyskasz wymaganą ilość kompleksu witaminy B. Jeśli masz chorobę Hartnupa, nie możesz prawidłowo wchłonąć pewnych aminokwasów. Utrudnia to twojemu organizmowi zdolność do wytwarzania białka i tworzenia kompleksu witaminy B. Może wywoływać określone objawy psychiczne i fizyczne, w tym:

• wysypka
• lęk
• szybkie wahania nastroju
• urojenia
• halucynacje
• drżenie intencji
• trudności z mówieniem
• niestabilne oparty chód, w którym chodzisz z nogami dalej niż normalnie
• nieprawidłowości w zakresie napięcia mięśni, w którym mięśnie stają się ciaśniejsze lub tracą ton
• niskiego wzrostu
• wrażliwości na światło

Wysypka skórna o nazwie "pellagra" jest częstym objawem. Zwykle wynika to z ekspozycji na światło słoneczne. Jest to przerywana czerwona i łuszcząca się wysypka, która zazwyczaj pojawia się na twarzy, szyi, rękach i nogach. Jest początkowo czerwony, ale z czasem może przejść do wysypki przypominającej wyprysk. W przypadku długotrwałego nasłonecznienia zmiany w pigmentacji skóry mogą stać się trwałe.

Nasłonecznienie, złe odżywianie, leki sulfonamidowe lub stres emocjonalny lub fizyczny mogą wywoływać objawy.

Chociaż objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub we wczesnym dzieciństwie, mogą pojawić się również we wczesnej dorosłości. Ostre ataki objawów zwykle stają się mniej częste wraz z wiekiem.

Przyczyny Co powoduje chorobę Hartnupa?

Choroba Hartnupa jest spowodowana mutacją genu, który kontroluje absorpcję aminokwasów i reabsorpcję twojego organizmu. To autosomalna recesywna cecha. Oznacza to, że osoby urodzone z tą chorobą odziedziczyły zmutowany gen od obojga rodziców.Naukowcy nie są pewni, dlaczego występuje mutacja.

U większości ludzi twoje ciało wchłania specyficzne aminokwasy do jelit, a następnie wchłania je ponownie w nerki. Jeśli masz chorobę Hartnupa, nie możesz prawidłowo wchłonąć pewnych aminokwasów z jelita cienkiego. Nie można też ponownie wchłonąć ich z nerek. W rezultacie nadmierna ilość aminokwasów wydala się z organizmu poprzez oddawanie moczu. To pozostawia organizmowi niewystarczającą ilość tych aminokwasów.

Spośród innych aminokwasów choroba Hartnupa wpływa na zdolność wchłaniania tryptofanu. Jest to ważny element budulcowy dla białek i witamin. Bez wystarczającej ilości tryptofanu twoje ciało nie może wytworzyć wystarczającej ilości niacyny. Niedobór niacyny może spowodować rozwój wysypki wrażliwej na słońce. Może również prowadzić do demencji.

Diagnoza Jak diagnozuje się chorobę Hartnupa?

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​masz chorobę Hartnupa, może zlecić badanie moczu. Pobiorą próbkę moczu do laboratorium, aby zmierzyć ilość aminokwasów wydalanych z moczem. Jeśli w moczu występują wysokie poziomy "neutralnych" aminokwasów, może to być oznaką choroby Hartnupa.

Sam ten test nie wystarczy, aby zdiagnozować chorobę Hartnupa. Twój lekarz sprawdzi również twoją osobistą i rodzinną historię medyczną. Będą cię pytać o objawy, jak często je masz i kiedy zaczynają. Mogą również zamówić badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu witaminy B, w tym niacyny.

LeczenieJak jest leczona choroba Hartnupa?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Hartnupa, Twój lekarz prawdopodobnie doradzi Ci zmianę diety, unikanie światła słonecznego i unikanie leków sulfonamidowych.

Zmiany w diecie

Ponieważ osoby z chorobą Hartnupa nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości niacyny, spożywanie pokarmów zawierających niacynę może znacznie zmniejszyć objawy. Dobrymi źródłami niacyny są:

• czerwone mięso
• drób
• ryba
• masło orzechowe
• wzbogacone ziarna
• pełne ziarna
• ziemniaki

Czerwone mięso, drób, ryby i orzeszki ziemne są również doskonałym źródłem białka. Wybierz chude kawałki czerwonego mięsa i bez skóry drobiu. Tłuszcz i skóra mięsa i drobiu są bogatym źródłem tłuszczów nasyconych. Spożywanie zbyt dużej ilości tłuszczów nasyconych może zwiększać ryzyko wystąpienia wysokiego poziomu cholesterolu.

Suplementy

Lekarz może również zalecić przyjmowanie witaminy B lub suplementów niacyny, takich jak kwas nikotonowy. Zalecane dawkowanie suplementu zależy od ciężkości niedoboru niacyny.

Unikanie słońca

Lekarz może również zalecić unikanie bezpośredniego kontaktu ze słońcem. Na przykład mogą zachęcać Cię do noszenia kremu i odzieży ochronnej.

Perspektywy Co to jest długoterminowa perspektywa choroby Hartnupa?

W większości przypadków osoby z chorobą Hartnupa mogą żyć zdrowo. Powikłania choroby są rzadkie. Ale możliwe jest poddanie się zmianom w pigmentacji skóry, problemy z koordynacją ruchów fizycznych lub problemy psychiczne wynikające z tego stanu. W rzadkich przypadkach mogą rozwinąć się choroby układu nerwowego.

Stany układu nerwowego mogą zagrażać życiu, ale w większości przypadków lekarz może skutecznie je leczyć. Zapytaj swojego lekarza o strategie radzenia sobie z chorobą i zmniejsz ryzyko powikłań.