Choroba Gamstorp (hiperkamiczny okresowy paraliż)

Co to jest choroba Gamstorp?

Choroba Gamstorp jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje epizody osłabienia mięśni lub czasowego paraliżu Choroba ta jest znana pod wieloma nazwami, w tym hiperkalemicznym okresowym paraliżem. i ludzie mogą nosić i przekazywać wadliwy gen, nie odczuwając żadnych symptomów. Jedna na 250 000 osób ma ten stan.

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Gamstorp, większość ludzi może prowadzić dość normalne, aktywne życie. Lekarze znają wiele przyczyn paraliżujących epizodów i zazwyczaj pomagają ograniczyć działanie choroby przez guidi osób z tą chorobą, aby uniknąć pewnych zidentyfikowanych czynników wyzwalających.

Objawy Jakie są objawy choroby Gamstorp?

Choroba Gamstorp powoduje wyjątkowe objawy, w tym:

ciężkie osłabienie kończyny

• częściowe porażenie
• nieregularne uderzenia serca
• pomijane uderzenia serca
• sztywność mięśni
• trwałe osłabienie
• unieruchomienie
• Porażenie

Epizody paralityczne są krótkie i mogą zakończyć się po kilku minutach. Nawet jeśli masz dłuższy epizod, powinieneś wrócić do pełni w ciągu dwóch godzin od wystąpienia objawów. Jednak epizody często pojawiają się nagle. Może się okazać, że nie masz wystarczającego ostrzeżenia, aby znaleźć bezpieczne miejsce do oczekiwania na odcinek. Z tego powodu obrażenia od upadków są powszechne.

Epizody zazwyczaj rozpoczynają się w dzieciństwie lub we wczesnym dzieciństwie. Dla większości ludzi częstotliwość epizodów wzrasta przez lata młodzieńcze i do połowy lat dwudziestych. Kiedy zbliżasz się do lat 30., ataki stają się rzadsze. Dla niektórych ludzi całkowicie znikają.

Myotonia

Jednym z objawów choroby Gamstorp jest miotonia. Jeśli masz ten objaw, niektóre z twoich grup mięśniowych mogą stać się tymczasowo sztywne i trudne do przeniesienia. To może być bardzo bolesne. Jednak niektórzy ludzie nie odczuwają dyskomfortu podczas odcinka.

Ze względu na ciągłe skurcze mięśnie dotknięte miotonią często wyglądają na dobrze określone i silne, ale możesz zauważyć, że możesz jedynie wywierać niewielką lub żadną siłę używając tych mięśni. W wielu przypadkach miotonia powoduje trwałe uszkodzenie. Niektórzy ludzie z chorobą Gamstorp ostatecznie używają wózków inwalidzkich z powodu pogorszenia ich mięśni nóg. Leczenie często zapobiega lub odwraca postępujące osłabienie mięśni.

Przyczyny Jakie są przyczyny choroby Gamstorp?

Choroba Gamstorp jest wynikiem mutacji lub zmiany w genie o nazwie "SCN4A. "Ta mutacja produkuje kanały sodowe lub mikroskopijne otwory, przez które sód i potas poruszają się w twoich komórkach. Prądy elektryczne wytwarzane przez różne cząsteczki sodu i potasu przechodzące przez błony komórkowe kontrolują ruchy mięśni.

W chorobie Gamstorp, te kanały mają fizyczne nieprawidłowości, które powodują gromadzenie się potasu po jednej stronie błony komórkowej i gromadzenie się we krwi. Zapobiega to tworzeniu się potrzebnego prądu elektrycznego i powoduje, że nie możesz poruszyć dotkniętym mięśniem.

Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony chorobą Gamstorp?

Choroba Gamstorp jest chorobą dziedziczną i jest autosomalna dominująca. Oznacza to, że potrzebujesz tylko jednej kopii zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę. Istnieje 50 procent szans na posiadanie genu, jeśli jeden z twoich rodziców jest nosicielem. Jednak niektórzy ludzie, u których występuje gen, nigdy nie mają objawów.

Diagnoza: Jak rozpoznaje się chorobę Gamstorp?

Aby zdiagnozować chorobę Gamstorp, lekarz najpierw wykluczy zaburzenia nadnerczy, takie jak choroba Addisona, która występuje, gdy nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów kortyzolu i aldosteronu. Będą również próbowali wykluczyć genetyczną chorobę nerek, która może powodować niski poziom potasu.

Po wykluczeniu tych zaburzeń czynności nadnerczy i chorób dziedzicznych nerek lekarz może potwierdzić, czy jest to choroba Gamstorpu, poprzez badania krwi, analizę DNA lub przez ocenę stężenia elektrolitów i potasu w surowicy.

Aby ocenić te poziomy, lekarz może zlecić wykonanie testów obejmujących umiarkowane ćwiczenia, a następnie odpoczynek, aby zobaczyć, jak zmienia się poziom potasu. Ktoś z chorobą Gamstorp będzie widzieć wysoki poziom potasu podczas ćwiczeń, który zmniejsza się podczas odpoczynku i wznawia się ponownie po 20 minutach od zakończenia ćwiczenia.

Przygotowanie Przygotowanie do wizyty lekarskiej

Jeśli podejrzewasz, że masz chorobę Gamstorp, może to pomóc w utrzymywaniu dzienniczka śledzącego twoje poziomy siły przez cały dzień. Powinieneś robić notatki na temat twoich działań i diety w te dni, aby pomóc w określeniu twoich wyzwalaczy. Powinieneś także przynieść wszelkie informacje, które możesz zebrać na temat tego, czy masz rodzinną historię choroby.

Zabiegi Jakie są sposoby leczenia choroby Gamstorp?

Leczenie opiera się na nasileniu i częstości występowania epizodów. Leki i suplementy działają dobrze dla wielu osób cierpiących na tę chorobę. Unikanie niektórych wyzwalaczy działa dobrze dla innych.

Leki

Większość ludzi musi polegać na lekach w celu kontrolowania ataków sparaliżujących. Jednym z częściej przepisywanych leków jest acetazolamid (Diamox), który jest powszechnie stosowany w celu kontrolowania napadów padaczkowych. Lekarz może przepisać leki moczopędne w celu ograniczenia stężenia potasu we krwi. Osoby z miotonią w wyniku choroby mogą być leczone za pomocą niskich dawek leków, takich jak meksyletyna (Mexitil) lub paroksetyna (Paxil), które pomagają stabilizować silne skurcze mięśni.

Strona główna zadośćuczynienie

Ludzie, którzy doświadczają łagodnych lub rzadkich epizodów, mogą czasami ograniczyć atak paraliżujący bez stosowania leków. Możesz dodać suplementy mineralne, takie jak glukonian wapnia, do słodkiego napoju, aby zatrzymać łagodny epizod. Picie szklanki wody tonizującej lub ssanie kawałka twardego cukierka przy pierwszych oznakach paralitycznego epizodu może również pomóc.

Radzenie sobie z chorobą Gamstorp

Potrawy bogate w potas lub nawet pewne zachowania mogą wywoływać epizody. Zbyt dużo potasu we krwi spowoduje osłabienie mięśni nawet u osób, które nie mają choroby Gamstorp. Jednak osoby z tą chorobą mogą reagować na bardzo niewielkie zmiany poziomu potasu, które nie dotkną kogoś, kto nie ma choroby Gamstorp.

Typowe wyzwalacze to:

owoce bogate w potas, takie jak banany, morele i rodzynki

• warzywa bogate w potas, takie jak szpinak, ziemniaki, brokuły i kalafior
• soczewica, fasola i orzechy < alkohol
• długie okresy odpoczynku lub bezczynności
• zbyt długi czas bez jedzenia
• ekstremalne zimno
• ekstremalne upały
• Nie każdy z chorobą Gamstorp będzie miał te same wyzwalacze
• .

Porozmawiaj ze swoim lekarzem i spróbuj zapisać swoje czynności i dietę w dzienniku, aby określić swoje specyficzne wyzwalacze. Outlook Jaki jest długoterminowy Outlook? Możesz łagodzić skutki tego stanu, ostrożnie zarządzając czynnikami ryzyka. Starzenie się zmniejsza częstotliwość epizodów.

Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem na temat żywności i działań, które mogą być przyczyną Twoich epizodów. Ponieważ choroba Gamstorp jest dziedziczna, nie można temu zapobiec. Jednak unikanie wyzwalaczy powodujących epizody porażenia może ograniczyć skutki choroby.