To choroba Crohna genetyczna?

Co to jest choroba Leśniowskiego-Crohna?

Choroba Leśniowskiego-Crohna to rodzaj nieswoiste zapalenie jelit (IBD), które powoduje stan zapalny w wyściółce przewodu pokarmowego Miejsce, w którym występuje stan zapalny, różni się w zależności od osoby, od jakiejkolwiek części od jamy ustnej do odbytu może zostać zmieniony Zapalenie może wnikać głęboko do tkanki jelita i powodować poważne problemy zdrowotne.

Choroba Leśniowskiego-Crohna może rozwinąć się w każdym wieku, ale najczęściej dotyka ludzi w późnej młodości lub w wieku 20 lat.Jest tak samo u mężczyzn i kobiet.Różne czynniki ryzyka środowiskowego i genetycznego wydają się zwiększać ryzyko rozwoju Choroba Leśniowskiego-Crohna.

Czynniki genetyczne Jakie są genetyczne czynniki ryzyka choroby Leśniowskiego-Crohna?

Wydaje się, że genetyka odgrywa rolę w chorobie Leśniowskiego-Crohna Eksperci odkryli powiązania między chorobą a mutacjami w genach zlokalizowanych na chromosomach 5 i 10. Mutacje w ATG16L1 , Wydaje się, że geny IL23R , IRGM i NOD2 zwiększają ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna.

Badania sugerują, że te warianty genetyczne wpływają na obecność bakterii w układzie pokarmowym. Zmiany w tej bakterii mogą uszkodzić zdolność komórek jelitowych do reagowania na nią normalnie. Jeśli komórki jelitowe reagują nieprawidłowo na bakterie, może to powodować stany zapalne i problemy trawienne związane z chorobą Leśniowskiego-Crohna.

StatystykaKto ma chorobę Leśniowskiego-Crohna?

W Stanach Zjednoczonych zachorowalność na chorobę Leśniowskiego-Crohna rocznie wynosi od 1 do 10 osób na 100 000. Według naukowców 5 do 22 procent osób z chorobą Crohna ma stopień względny (rodzic, dziecko lub rodzeństwo) z chorobą.

Naukowcy odkryli, że choroba Leśniowskiego-Crohna coraz częściej występuje u niemowląt, dzieci i młodych dorosłych.

Objawy Jakie są objawy choroby Leśniowskiego-Crohna?

Niektóre objawy choroby Leśniowskiego-Crohna, o których należy pamiętać to:

• ból brzucha i skurcze
• biegunka
• gorączka
• zmęczenie
• krwawy stolec
• mały apetyt
• utrata masy ciała > choroba okołonaczyniowa
• stan zapalny oczu, skóry i stawów
• zapalenie wątroby lub dróg żółciowych
• spowolnienie wzrostu i rozwoju seksualnego u dzieci
• Zobacz lekarza, Gdy pojawi się lekarz

Powinieneś zobaczyć lekarz, jeśli wystąpią zmiany w nawykach jelitowych lub wystąpi którykolwiek z następujących objawów:

ból brzucha

• krwawy stolec
• przedłużone okresy biegunki, które nie ustępują po leczeniu bez recepty
• gorączka trwające dłużej niż dzień lub dwa
• niezamierzona utrata masy ciała
• Diagnoza Jak rozpoznaje się chorobę Leśniowskiego-Crohna?

Nie ma żadnego jednego testu stosowanego do diagnozy choroby Leśniowskiego-Crohna, ponieważ może on przedstawiać różne objawy. Większość lekarzy stosuje mieszankę testów i procedur w celu potwierdzenia podejrzenia choroby Leśniowskiego-Crohna.Te testy i procedury mogą obejmować:

Testy radiologiczne

• , aby pomóc lekarzom w wizualizacji funkcji przewodu pokarmowego. Biopsje
• lub próbki pobrane z tkanki jelit w celu zbadania komórek. Badanie krwi
• w celu wykrycia niedokrwistości (brak krwinek czerwonych) i zakażenia. Badanie krwi utajonej w kale
• w celu sprawdzenia ukrytej krwi w kale. Kolonoskopia
• wykorzystuje specjalną kamerę do sprawdzenia okrężnicy pod kątem zapalenia, oznaką choroby Leśniowskiego-Crohna i pobrania biopsji tkanki jelit. Elastyczna sigmoidoskopia
• wykorzystuje specjalną kamerę do sprawdzenia ostatniej części okrężnicy pod kątem zapalenia. Esophogastroduodenoscopy (EGD)
• używa kamery do patrzenia na przełyk, żołądek i dwunastnicę. Skan tomografii komputerowej (CT)
• to specjalistyczne, bardzo szczegółowe zdjęcie rentgenowskie, które służy do badania podrażnienia jelita. Rezonans magnetyczny (MRI)
• to skanowanie ciała, które wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do generowania szczegółowych obrazów tkanek i narządów. Endoskopia kapsułki
• polega na połknięciu kapsułki z umieszczoną w niej kamerą, która wykonuje zdjęcia przesłane do komputera, który nosi się na pasku. Twój lekarz pobiera zdjęcia i sprawdza je pod kątem objawów choroby Leśniowskiego-Crohna. Bezdusznie wyrzucasz aparat z ciała przez stolec. Endoskopia z podwójnym balonem
• polega na przyklejeniu długiego zakresu w gardle do jelita cienkiego, do którego nie docierają standardowe endoskopy. Obrazowanie jelita cienkiego
• polega na wypiciu płynu zawierającego element obrazowy zwany barem, a następnie wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego, CT lub skanu MRI jelita cienkiego. Badanie prenatalne jest dostępne do badania płodu na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Jeśli mutacja zostanie zidentyfikowana u krewnego, lekarze mogą wykonywać testy genetyczne podczas ciąży. Sprawdzą płód pod kątem mutacji w genie

NOD2 . Znalezienie mutacji w genie nie oznacza diagnozy choroby Leśniowskiego-Crohna. Wskazuje tylko na zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub specjalistą od chorób genetycznych, jeśli interesuje Cię testowanie prenatalne.

Perspektywy Co to jest choroba Crohna?

Nie ma lekarstwa na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Głównym celem leczenia jest remisja choroby. Dzieje się tak, gdy nie występują żadne zauważalne objawy choroby. Remisja może trwać od kilku dni do lat. Ale ponieważ choroba Leśniowskiego-Crohna dotyka wszystkich inaczej, znalezienie skutecznego planu leczenia może zająć trochę czasu.

Zazwyczaj leczenie choroby Leśniowskiego-Crohna obejmuje połączenie leków, a niekiedy zabiegu chirurgicznego. Skontaktuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie zabiegi działają najlepiej dla Ciebie.