Brachydaktylia

Co to jest brachydaktylia?

Brachydaktylia to skrócenie palców u rąk i nóg z powodu niezwykle krótkich kości. Jest to warunek dziedziczny iw większości przypadków nie stanowi problemu dla osoby, która go posiada. Istnieją różne rodzaje brachydaktylii, na podstawie których kości są skracane. Ten stan może być również objawem innych zaburzeń genetycznych.

O ile nie występuje towarzyszące zaburzenie, które wywołuje objawy lub skrócone cyfry utrudniają korzystanie z rąk i stóp, leczenie brachy- dydyczne nie jest konieczne.

Objawy Objawy brachydaktylia

Objawy brachydaktytu występują zwykle w chwili urodzenia, ale możliwe jest, że skrócone kończyny stają się bardziej widoczne wraz ze wzrostem i rozwojem. Głównym objawem brachydaktyty są palce, palce lub obie, które są krótsze niż normalnie. Jeśli nie masz innej choroby związanej z brachydaktylą, nie powinieneś odczuwać bólu ani żadnych innych objawów.

Skrócone palce palców u rąk i nóg mogą powodować trudności z chwytaniem. Jeśli brachydaktylia jest ciężka w stopach, możesz mieć problemy z chodzeniem. Objawy te są jednak rzadkie, gdy nie występują inne schorzenia.

Przyczyny Przypadki brachydaktylia

Brachydaktylia jest chorobą dziedziczną, która powoduje, że genetyka jest główną przyczyną. Jeśli masz skrócone palce lub palce u nóg, inni członkowie Twojej rodziny najprawdopodobniej również mają taki stan. Jest to autosomalny stan dominujący, co oznacza, że ​​potrzebujesz tylko jednego rodzica z genem, aby odziedziczyć ten stan. Uważa się, że dwie różne mutacje w pewnym genie przyczyniają się do brachydaktylii.

W niektórych przypadkach jest możliwe, że brachydaktylia jest spowodowana ekspozycją na leki, które matka przyjmuje podczas ciąży. Może być również spowodowane problemami z przepływem krwi w dłoniach i stopach, szczególnie u dzieci rozwijających się.

Możliwe, że twój brachydaktylia jest objawem zespołu genetycznego. Jest to znacznie rzadsze. Jeśli tak, będziesz mieć inne objawy oprócz skróconych palców u rąk i nóg. Brachydaktylia może być spowodowana na przykład przez zespół Downa lub zespół Cushinga.

Typy Typy brachydaktylia

Różne rodzaje brachydaktyli są klasyfikowane przez kości i cyfry, których dotyczy.

Typ A

Brachydaktylia typu A to skrócenie środkowych paliczków. Są to kości palców, które są drugą od końca każdej cyfry. Typ A jest dalej klasyfikowany według typów palców. Są to:

• Typ A1: środkowe paliczki wszystkich palców są skracane.
• Typ A2: palec wskazujący i czasami mały palec są skracane.
• Typ A3: Tylko mały palec jest skrócony.

Typ B

Brachydaktylia typu B dotyka małych końcówek indeksu.Ostatnia kość na każdym palcu jest skrócona lub całkowicie jej brakuje. Paznokcie są również nieobecne. To samo dzieje się w palcach. Kości kciuka są zawsze nietknięte, ale często spłaszczone i / lub podzielone.

Typ C

Typ C występuje rzadko i dotyka palców wskazujących, środkowych i małych. Środkowe paliczki, podobnie jak w typie A, są skrócone, ale często palec palca nie jest dotknięty i jest najdłuższym palcem na dłoni.

Typ D

Brachydaktylia typu D uważana jest za powszechną i dotyczy tylko kciuków. Końcowe kości kciuków są skrócone, ale wszystkie palce są normalne.

Typ E

Brachydaktylia typu E jest rzadką postacią, jeśli nie towarzyszy jej inne zaburzenie. Charakteryzuje się skróconym kości śródręcza i śródstopia. To są kości w rękach i stopach, które są trzecie i czwarte od końca cyfr. Rezultatem są małe ręce lub stopy.

DiagnozaDiagnostyka brachydaktylia

Dokładne sprawdzenie dłoni i stóp przez lekarza może wystarczyć do zdiagnozowania brachydaktytu. Promienie rentgenowskie można również wykorzystać do sprawdzenia, które kości są skrócone i do rozpoznania typu brachydaktylia. W łagodnych przypadkach zdjęcie rentgenowskie może być jedynym sposobem na stwierdzenie, że stan jest obecny.

Aby ustalić, czy brachydaktylia jest częścią zespołu, można wykonać pełne zdjęcie rentgenowskie szkieletu. Może to pomóc w ustaleniu, czy inne kości w ciele są nieprawidłowe, co sugeruje zespół. Testy genetyczne mogą być również konieczne w celu ustalenia, czy zespół jest obecny.

Leczenie Leczenie brachydaktylii

W zdecydowanej większości przypadków brachydaktylia leczenie nie jest konieczne. Jeśli twój stan nie jest częścią innego syndromu, powinieneś być zdrowy i nie będziesz mieć żadnych problemów medycznych związanych z twoimi rękami i stopami.

W rzadkich przypadkach brachydaktylia może być na tyle poważna, że ​​może powodować problemy z funkcjonalnością. Możesz mieć problemy z chwytaniem rzeczy lub chodzeniem normalnie. W takich przypadkach może pomóc fizykoterapia. Fizjoterapia może poprawić zakres ruchów i poprawić zarówno siłę, jak i funkcjonalność dotkniętych obszarów.

Operacja

W skrajnych i bardzo rzadkich przypadkach zabieg chirurgiczny może być stosowany w leczeniu brachydaktylii.

Chirurgia plastyczna może być używana do celów kosmetycznych lub w rzadkich przypadkach w celu poprawy funkcjonalności. Wiele osób, które wymagają zabiegu chirurgicznego, będzie mieć brachydaktytę i inne schorzenia. Chirurgia może obejmować osteomy, która tnie kość. Może to przyczynić się do "stopniowego wydłużania" skróconych palców.

Czynniki ryzyka Czynniki ryzyka

Brachydaktylia jest zwykle chorobą dziedziczną. Jeśli masz członka rodziny z brachydacytą, ryzyko związane z posiadaniem go jest znacznie wyższe.

Jeśli Twoje dziecko urodzi się z zespołem Downa, ich ryzyko zachorowania na brachydaktyl jest wyższe.

Kobiety częściej rozwijają się brachydacytycznie niż mężczyźni. Może to częściowo wynikać z tego, że kobiety częściej doświadczają pełnego wyrażenia cechy niż mężczyźni. To sprawia, że ​​jest bardziej zauważalny w nich.

KomplikacjeComplikacje

Większość osób z brachydaktyzmem nie doświadcza żadnych znaczących komplikacji, które utrudniałyby im codzienne życie.W niektórych przypadkach, jeśli brachydaktylia jest wystarczająco ostra, może ograniczyć funkcjonowanie ręki lub trudności w chodzeniu. Chirurgia i fizykoterapia mogą być stosowane w celu poprawy funkcjonowania.

OutlookOutlook for brachydactyly

Prawie wszyscy ludzie z brachydactyly żyją całkowicie normalnym życiem. Niektórzy mogą czuć się świadomi wyglądu swoich dłoni lub stóp, ale w przeciwnym razie są zdrowi. Jeśli brachydaktylia jest połączona z innym zespołem, perspektywy różnią się w zależności od indywidualnej sytuacji.