Choroba Oslera-Webera-Rendu : Przyczyny, objawy i diagnoza

Co Czy zespół Oslera-Webera-Rendu?

Zespół Oslera-Webera-Rendu (OWR) jest również znany jako dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT), która jest genetycznym zaburzeniem naczyń krwionośnych, które często prowadzi do nadmiernego krwawienia. Według HHT Foundation International zespół ten dotyka około 1 na 5 000 osób, jednak wiele osób z tą chorobą nie wie, że ją ma, więc ta liczba może być rzeczywiście wyższa.

nazwa zespołu Oslera-Webera-Rendu pochodzi od lekarzy, którzy pracowali nad badaniem tego schorzenia w latach 90. XIX w. Odkryli, że problemy z krzepnięciem krwi nie powodują tego stanu, co wcześniej zakładano, ale stan ten jest spowodowany problemami z th same naczynia krwionośne.

W zdrowym układzie krążenia istnieją trzy rodzaje naczyń krwionośnych. Są arterie, naczynia włosowate i żyły. Krew oddalająca się od serca przenosi się przez tętnice, które przemieszczają się pod wysokim ciśnieniem. Krew poruszająca się w twoim sercu jest przenoszona przez żyły i porusza się pod niższym ciśnieniem. Kapilary siedzą pomiędzy tymi dwoma typami naczyń krwionośnych, a wąski kanał naczyń włosowatych pomaga obniżyć ciśnienie krwi, zanim dotrze do żył.

Ludzie z OWR nie mają naczyń włosowatych w niektórych naczyniach krwionośnych. Nieprawidłowe naczynia krwionośne są określane jako malformacje tętniczo-żylne (AVM).

Ponieważ nic nie obniża ciśnienia krwi przed wpłynięciem do żył, ludzie z OWR często doświadczają napiętych żył, które mogą ostatecznie pęknąć. Gdy występują duże AVM, mogą pojawić się krwotoki. Krwotoki w tych okolicach mogą zagrażać życiu:

• mózg
• płuca
• wątroba
• przewód pokarmowy

Osoby z OWR mają również nieprawidłowe naczynia krwionośne zwane "teleangiektazjami" w pobliżu skóry i powierzchni błony śluzowej. Te naczynia krwionośne są rozszerzone lub rozszerzone i często są widoczne jako małe czerwone kropki na powierzchni skóry.

Objawy Jakie są objawy zespołu Oslera-Webera-Rendu?

Objawy OWR i ich nasilenie są bardzo różne, nawet wśród członków rodziny.

Powszechną oznaką OWR jest duży czerwony znamię, czasami nazywane plamą wina porto. Plama z wina porto jest spowodowana zbiorem rozszerzonych naczyń krwionośnych i może ciemnieć w kolorze wraz z wiekiem osoby.

Telangiektazje są kolejnym częstym objawem OWR. Często są to małe czerwone kropki i są podatne na krwawienie. Znaki mogą pojawiać się na małych dzieciach lub dopiero po okresie dojrzewania. Telangiektazje mogą pojawić się na:

• twarzy
• ustach
• języku
• uszach
• opuszkach palców
• białkach oczu
• układzie żołądkowo-jelitowym

AVM mogą pojawić się w dowolnym miejscu wewnątrz ciała. Najczęstsze miejsca to:

• nos
• płuca
• przewód pokarmowy
• wątroba
• mózg
• kręgosłup

Najczęstszym objawem OWR są krwawienia z nosa wywołane przez teleangiektazje w nosie.W rzeczywistości jest to często najwcześniejszy objaw OWR. Nosebleed mogą występować codziennie lub tak rzadko, jak dwa razy w roku.

Kiedy AVM tworzą się w płucach, mogą wpływać na czynność płuc. Osoba z AVM płuc może rozwinąć duszność. Mogą wykrztusić krew. Poważne komplikacje z AVM płuc również obejmują udary i infekcje w mózgu. Ludzie z OWR mogą rozwinąć te powikłania, ponieważ bez naczyń włosowatych skrzepy krwi i infekcje mogą przemieszczać się bezpośrednio z reszty ciała do mózgu bez bufora.

Osoba z AVM żołądkowo-jelitowym może być podatna na problemy trawienne, takie jak krwawe stolce. Na ogół nie są bolesne. Jednak utrata krwi często prowadzi do anemii. Guzów żołądkowo-jelitowych może wystąpić w żołądku, jelitach lub przełyku.

AVM mogą być szczególnie niebezpieczne, gdy pojawiają się w mózgu. Kiedy ktoś krwawi, może powodować drgawki i drobne udary.

Przyczyny Co powoduje zespół Oslera-Webera-Rendu?

Ludzie z OWR dziedziczą nieprawidłowy gen, który powoduje nieprawidłowe tworzenie się naczyń krwionośnych. OWR jest autosomalnym zaburzeniem dominującym. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi mieć nienormalny gen, aby przekazać go swoim dzieciom. OWR nie pomija pokolenia. Objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą się jednak znacznie różnić między członkami rodziny. Jeśli masz OWR, możliwe, że Twoje dziecko może mieć łagodniejszy lub cięższy przebieg niż Ty.

W bardzo rzadkich przypadkach dziecko może urodzić się z OWR, nawet gdy żaden z rodziców nie ma zespołu. Dzieje się tak, gdy jeden z genów, które powodują OWR, mutuje w komórce jajowej lub plemnikowej.

DiagnozaDiagnozowanie zespołu Oslera-Webera-Rendu

Obecność teleangiektazji jest jedną z wskazań OWR. Inne wskazówki, które mogą prowadzić do rozpoznania to:

• częste krwawienia z nosa
• niedokrwistość
• krwawe stolce
• mające rodzica z zespołem

Jeśli masz OWR, Twój lekarz może chcieć wykonać dodatkowe testy. Na przykład:

• Badanie krwi może sprawdzić niedokrwistość lub niedobór żelaza we krwi.
• Skan CT może pokazywać wewnętrzne AVM, takie jak płuca, wątroba i mózg.
• Lekarz żołądkowo-jelitowy może włożyć mały aparat do gardła, aby sprawdzić AVM w przełyku. To się nazywa endoskopia.
• Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do sprawdzania przepływu krwi do iz serca.

Jeśli masz OWR, powinieneś być sprawdzony pod kątem AVM w płucach i mózgu. Może to pomóc lekarzowi w wykryciu potencjalnie niebezpiecznego problemu, zanim coś pójdzie nie tak. MRI może monitorować problemy w mózgu. Skany CT mogą wykrywać AVM płuc.

Lekarz może monitorować utrzymujące się objawy tego zespołu poprzez regularne kontrole.

Testy genetyczne zwykle nie są potrzebne do zdiagnozowania OWR. Testy te są kosztowne i mogą nie być dostępne we wszystkich okolicznościach. Osoby z rodzinną historią OWR, które są zainteresowane badaniami genetycznymi, powinny przedyskutować swoje możliwości z doradcą genetycznym.

Leczenie Rozpatrując zespół Oslera-Webera-Rendu

Różne objawy OWR wymagają każdego rodzaju leczenia.

Nosebleeds

Nosebleeds są jednym z najczęstszych przejawów OWR. Na szczęście istnieje kilka rodzajów terapii, które mogą pomóc. Leczenie nieinwazyjne obejmuje:

• stosowanie nawilżacza powietrza w celu utrzymania wilgotności w domu lub w miejscu pracy
• utrzymywanie wewnątrz nosa nasmarowane maścią
• przyjmowanie estrogenu w celu potencjalnego zmniejszenia częstości krwawień

jeśli nieinwazyjne środki zaradcze zawiodą, są inne opcje. Terapia laserowa ogrzewa i uszczelnia brzegi każdej teleangiektazji. Jednak może być konieczne powtarzanie sesji w celu trwałego złagodzenia objawów. Dermoplastyka przegrody jest również dostępna dla osób z ciężkimi krwawieniami z nosa. Celem tej procedury jest zastąpienie błony śluzowej lub cienkiej wyściółki nosa przeszczepem skóry, który zapewnia grubszą podszewkę. To zmniejsza krwawienia z nosa.

Wewnętrzne AVM

Cięższe operacje mogą być wymagane w przypadku AVM w płucach lub mózgu. Celem jest podjęcie działań wyprzedzających zanim pojawią się problemy. Embolizacja jest procesem chirurgicznym, który leczy AVM płuc, zatrzymując przepływ krwi do tych nieprawidłowych naczyń krwionośnych. Można to zrobić w ciągu kilku godzin jako zabieg ambulatoryjny. Procedura ta polega na włożeniu materiału, takiego jak metalowa cewka, korek lub klej, do AVM w celu jego zablokowania. Operacja jest wymagana dla mózgowych systemów AVM i zależy od ich wielkości i lokalizacji.

Embolizacja jest o wiele trudniejsza do wykonania w wątrobie. Może powodować poważne komplikacje. Dlatego leczenie AVM w wątrobie jest ukierunkowane na poprawę objawów. Jeśli postępowanie medyczne nie powiedzie się, osoba z OWR wymaga przeszczepu wątroby.

Niedokrwistość

Jeśli krwawienie z przewodu pokarmowego powoduje anemię, lekarz zaleci stosowanie żelaza w terapii zastępczej. Będzie to miało postać pigułki, chyba że nie wchłonisz wystarczającej ilości żelaza. W takim przypadku może zajść potrzeba dożylnego podania żelaza. W poważnych przypadkach lekarz może zlecić leczenie hormonalne lub transfuzję krwi.

Objawy skórne

Dermatolodzy mogą leczyć laserem port-wine znaki, jeśli często krwawią lub nie lubią wyglądu.

Inne powikłania zespołu ORW

Gdy bakterie w jamie ustnej dostaną się do krwiobiegu i przechodzą przez AVM płuc, może to spowodować ropień mózgu. Ropień to zbiór zainfekowanych materiałów zawierających komórki odpornościowe i ropę. Najczęściej zdarza się to podczas zabiegów stomatologicznych. Jeśli masz płuca AVM lub jeszcze nie zostały zbadane, porozmawiaj z lekarzem o przyjmowaniu antybiotyków przed przystąpieniem do jakichkolwiek prac dentystycznych.

OutlookOlook zespołu Oslera-Webera-Rendu

Większość osób z OWR prowadzi doskonale normalne życie. Zespół ten zagraża życiu tylko wtedy, gdy wewnętrzny AVM zaczyna krwawić w sposób niekontrolowany. Należy regularnie odwiedzać lekarza, aby mógł monitorować dowolne wewnętrzne AVM.