Krabbe Choroba: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest choroba Krabbe?

Choroba Krabbe'a jest rzadkim i zwykle śmiertelnym zaburzeniem układu nerwowego, jest dziedziczną chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​jest przekazywana w rodzinach, a ludzie z chorobą Krabbe nie są w stanie stworzyć wystarczającej ilości Substancja nazywana galaktozyloceramidazą, która jest niezbędna do wytworzenia mieliny Mielina jest materiałem używanym przez twoje ciało do otaczania i ochrony włókien nerwowych Bez tej ochrony komórki mózgu umrą, a nerwy w mózgu i innych częściach ciała będą nie działa prawidłowo.

Choroba Krabbe'a występuje głównie u niemowląt (początek 6 miesięcy), ale może również rozwinąć się w późniejszym okresie życia. o lekarstwo na chorobę Krabbe'a, a większość niemowląt z tą chorobą umrze przed wiekiem 2.

Objawy Jakie są objawy choroby Krabbe?

Ogólnie rzecz biorąc, im młodszy jest wiek wystąpienia choroby Krabbe, tym szybciej choroba postępuje. Ludzie, u których choroba Krabbe'a rozwinie się później, mogą mieć mniej nasilone objawy niż niemowlęta, które chorują.

Choroba Krabbe o wczesnym początku

Objawy wczesnej choroby Krabbe obejmują:

• problemy z karmieniem
• gorączki
• uporczywe wymioty
• utrata kontroli głowy
• drażliwość i nadmierny płacz
• słaba koordynacja ruchów lub sztywność
• drgawki
• skurcze mięśni (szczególnie rąk i nóg)
• zmiany w mięśniach
• pogorszenie funkcji umysłowej i ruchowej
• głuchota i ślepota

Późniejsza choroba Krabbe'a

Objawy późnej postaci choroby Krabbe u starszych dzieci i młodzieży obejmują:

• postępująca utrata wzroku prowadząca do ślepoty
• trudności w chodzeniu (ataksja) < słabe umiejętności koordynacji rąk
• osłabienie mięśni lub sztywne mięśnie
• Przyczyna, co powoduje chorobę Krabbe?

Choroba Krabbe'a jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​osoba dziedziczy chorobę od swoich rodziców. Jest to spowodowane mutacją genetyczną - trwałą zmianą w sekwencji DNA, która tworzy określony gen. Mutacja wpływa na komunikat, który gen wysyła do komórek w twoim ciele.

Gen choroby Krabbe'a można znaleźć na chromosomie 14. Dziecko musi uzyskać nieprawidłowy gen od obojga rodziców, aby odziedziczyć chorobę. Nieprawidłowy gen powoduje niedobór ważnego enzymu, którego organizm potrzebuje, zwanego galaktozyloceramidazą (GALC).

Twoje ciało potrzebuje GALC do stworzenia i utrzymania mieliny, substancji, która otacza i pomaga chronić twoje nerwy. U osób z chorobą Krabbe, którzy nie mają GALC, w mózgu powstanie substancja zwana galaktolipidami. Galaktolipidy są magazynowane przez komórki zwane komórkami globoidowymi. Z tego powodu choroba Krabbe jest czasami nazywana leukodystrofią komórek globoidalnych.Istnieją dwa typy choroby Krabbe:

Choroba Krabbe o wczesnym początku występuje w pierwszych miesiącach po urodzeniu, zazwyczaj przed osiągnięciem wieku 6 miesięcy.

• Choroba Krabbe o późnym początku występuje później w dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania.
• Czynniki ryzyka Kto jest zagrożony chorobą Krabbe?

Choroba Krabbe'a jest bardzo rzadka. Według Kliniki Mayo, choroba dotyka około 1 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Występuje najczęściej u osób pochodzenia skandynawskiego. Dziecko ma jedną czwartą szansy na rozwój zaburzenia, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen.

Diagnoza Jak diagnozuje się chorobę Krabbe?

Lekarz przeprowadzi badanie lekarskie w poszukiwaniu objawów. Lekarz pobierze próbkę krwi lub biopsji tkanki skórnej i wyśle ​​ją do laboratorium w celu analizy. Laboratorium może przetestować aktywność enzymu GALC w próbce. Jeśli poziom aktywności GALC jest bardzo niski, dziecko może chorować na Krabbe. Można również wykonać następujące testy w celu potwierdzenia diagnozy:

skanów obrazowych (MRI) mózgu w poszukiwaniu nieprawidłowości

• badań przewodzenia nerwu w celu zmierzenia prędkości, z jaką impulsy elektryczne są przesyłane przez układ nerwowy
• badanie oczu w celu wykrycia uszkodzeń nerwu wzrokowego
• badania genetyczne w celu wykrycia wady genetycznej, która powoduje chorobę Krabbe.
• Leczenie Jak leczy się Krabbe Disease?

Nie ma lekarstwa na chorobę Krabbe. Jednak pacjentom można złagodzić następujące leczenie:

leki przeciwdrgawkowe w celu zatrzymania drgawek

• leki rozluźniające mięśnie (w celu złagodzenia skurczów mięśni)
• fizykoterapia pomagająca spowolnić pogarszanie się mięśni > terapia zajęciowa pomagająca starszym dzieciom w wykonywaniu typowych zadań, takich jak ubieranie się i jedzenie
• Naukowcy odkryli dwie procedury, które mogą mieć wpływ na postęp choroby Krabbe, a nie tylko leczenie objawów: przeszczep szpiku kostnego (zwany również hematopoetyczny przeszczep komórek macierzystych) i przeszczep krwi pępowinowej. Podczas tych zabiegów osoba z chorobą Krabbe otrzymuje komórki od zdrowej osoby. Nowe komórki są zdolne do wytworzenia enzymu GALC, którego pacjent nie byłby w stanie sam wyprodukować. Obie te procedury mają własne ryzyko.
• Transplantacja szpiku kostnego

Dorosły przekaże szpik kostny (materiał znaleziony w kościach) w celu zastąpienia szpiku kostnego u dziecka z chorobą Krabbe. Najlepsze wyniki uzyskano jedynie u pacjentów z późną postacią choroby Krabbe'a leczonych przed wystąpieniem ciężkich objawów. Nie było to pomocne u niemowląt z wczesną postacią choroby Krabbe, u których wystąpiły już objawy.

Transfuzja krwi pępowinowej

Lekarz przetransponuje komórki macierzyste krwi pępowinowej do pacjenta. Komórki są pobierane z pępowiny dawcy, który nie jest spokrewniony z pacjentem. Jednakże wykazano również, że procedura ta pomaga jedynie pacjentom leczonym przed pojawieniem się objawów.

Komplikacje Jakie są powikłania choroby Krabbe?

Choroba zazwyczaj zagraża życiu. Ponieważ powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, powikłania obejmują:

ślepota

głuchota

• ciężka utrata napięcia mięśniowego
• poważne pogorszenie umysłowe
• niewydolność oddechowa i śmierć
• Perspektywy Co to jest długoterminowy Outlook dla ludzi z chorobą Krabbe?
• Perspektywa jest bardzo słaba. Średnio niemowlęta, które rozwiną chorobę Krabbe, umrą przed wiekiem 2. Dzieci, które rozwiną chorobę w późniejszym życiu, będą żyć nieco dłużej, ale zazwyczaj umierają między 2 a 7 lat po zdiagnozowaniu.

Zapobieganie Jak można zapobiec chorobie Krabbe?

Jeśli oboje rodzice mają wadę genetyczną, która powoduje chorobę Krabbe, istnieje 25% szans na przekazanie choroby swojemu dziecku. Ryzyko przejścia na chorobę o 25 procent nie może zostać obniżone, jeśli rodzice mają mutację genetyczną. Jedynym sposobem na uniknięcie ryzyka jest sytuacja, w której przewoźnicy decydują się nie mieć dzieci. Rodzice mogą jednak dowiedzieć się, czy posiadają gen odpowiedzialny za chorobę Krabbe'a poprzez badanie krwi. Jeśli w rodzinie występuje choroba Krabbe'a, można przeprowadzić badania prenatalne w celu zbadania stanu płodu. Zaleca się doradztwo genetyczne dla osób z rodzinną historią choroby Krabbe'a, jeśli rozważają posiadanie dzieci.