Dziedziczna sferocytoza: przyczyny, diagnoza i Leczenie

Co to jest dziedziczna sferocytoza? > Dziedziczna sferocytoza (HS) to zaburzenie powierzchni, zwane błoną czerwonych krwinek, które powoduje, że krwinki czerwone mają kształt kulek, a nie spłaszczone dyski, które zakrzywiają się do wewnątrz. czerwonych ciałek krwi

W zdrowym ciele śledziona rozpoczyna reakcję układu immunologicznego na infekcje Śledziona filtruje bakterie i uszkadza komórki z krwioobiegu.Jednak sferocytoza utrudnia przejście czerwonych krwinek przez śledzionę ze względu na kształt i sztywność komórek.

Nieregularny kształt czerwonych krwinek może powodować osłabienie pl, aby szybciej je rozbijać. Ten proces rozpadu nazywa się niedokrwistością hemolityczną. Normalne czerwone krwinki mogą żyć nawet do 120 dni, ale czerwone krwinki z dziedziczną sferocytozą mogą żyć zaledwie od 10 do 30 dni.

Objawy Objawy

Dziedziczna sferocytoza może mieć zakres od łagodnego do ciężkiego. Objawy różnią się w zależności od ciężkości choroby. Większość osób z HS ma umiarkowaną chorobę. Ludzie z łagodnym HS mogą nie wiedzieć, że mają chorobę.

Niedokrwistość

Sferocytoza powoduje, że krwinki czerwone rozkładają się szybciej niż komórki zdrowe, co może prowadzić do anemii. Jeśli sferocytoza powoduje anemię, możesz wyglądać na bledszą niż zwykle. Inne typowe objawy niedokrwistości z dziedzicznej sferocytozy mogą obejmować:

zmęczenie

• duszność
• drażliwość
• zawroty głowy lub oszołomienie
• zwiększenie częstości akcji serca
• ból głowy
• kołatanie serca
• żółtaczka

Żółtaczka

Po rozpadzie komórek krwi bilirubina zostaje uwolniona. Jeśli twoje czerwone krwinki rozpadną się zbyt szybko, prowadzi to do zbyt dużej bilirubiny we krwi. Nadmiar bilirubiny może powodować żółtaczkę. Żółtaczka powoduje, że skóra staje się żółtawa lub brązowa. Białka oczu mogą również zmienić kolor na żółty.

Kamienie żółciowe

Nadmiar bilirubiny może również powodować kamienie żółciowe, które mogą rozwinąć się w woreczku żółciowym, gdy za dużo bilirubiny dostanie się do twojej żółci. Możesz nie mieć żadnych objawów kamieni żółciowych, dopóki nie spowodują one zablokowania. Objawy mogą obejmować:

nagły ból w górnej części prawego brzucha lub poniżej mostka

• nagły ból w prawym ramieniu
• zmniejszenie apetytu
• nudności
• wymioty
• gorączka
• żółtaczka > Objawy u dzieci
• Niemowlęta mogą wykazywać nieco inne objawy sferocytozy. Żółtaczka jest najczęstszym objawem u noworodków, a nie anemią, szczególnie w pierwszym tygodniu życia. Zadzwoń do pediatry dziecka, jeśli zauważysz, że twoje dziecko:

ma zażółcenie oczu lub skóry

jest niespokojne lub drażliwe

• ma trudności z karmieniem
• śpi zbyt dużo
• wytwarza mniej niż sześć mokrych pieluch na dzień
• Początek dojrzewania może być opóźniony u niektórych dzieci z HS.Ogólnie rzecz biorąc, najczęstszymi odkryciami w dziedzicznej sferocytozie są niedokrwistość, żółtaczka i powiększona śledziona.
• CauseCause

Dziedziczna sferocytoza jest spowodowana defektem genetycznym. Jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia, twoje szanse na rozwój są wyższe niż u osób, które tego nie robią. Ludzie dowolnej rasy mogą mieć dziedziczną sferocytozę, ale najczęściej u ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego.

Diagnoza Jak zdiagnozowano

HS jest najczęściej diagnozowana w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. W około 3 na 4 przypadki występuje w rodzinie przypadek. Twój lekarz zapyta Cię o objawy, które masz. Będą również chcieli poznać Twoją rodzinę i historię medyczną.

Twój lekarz przeprowadzi badanie lekarskie. Sprawdzą powiększoną śledzionę, którą zwykle wykonuje się, dotykając różnych okolic brzucha.

Prawdopodobnie twój lekarz pobierze twoją krew do analizy. Pełne badanie krwi będzie sprawdzać wszystkie poziomy krwinek i wielkość czerwonych krwinek. Użyteczne mogą być również inne rodzaje badań krwi. Na przykład, oglądanie krwi pod mikroskopem pozwala lekarzowi zobaczyć kształt twoich komórek, co może pomóc im ustalić, czy masz zaburzenie.

Lekarz może również zlecić badania, które sprawdzą poziom bilirubiny.

KomplikacjeComplikacje

Kamienie żółciowe

Kamienie żółciowe są powszechne w dziedzicznej sferocytozie. Niektóre badania wykazały, że nawet połowa ludzi z HS rozwinie kamienie żółciowe do czasu, gdy mają od 10 do 30 lat. Kamienie żółciowe to twarde, żwirowate złogi, które tworzą się w twoim pęcherzyku żółciowym. Różnią się one znacznie pod względem wielkości i liczby. Kiedy przeszkadzają w układach kanałów pęcherzyka żółciowego, mogą powodować silny ból brzucha, żółtaczkę, nudności i wymioty.

Zaleca się, aby osoby z kamieniami żółciowymi zostały chirurgicznie usunięte z pęcherzyka żółciowego.

Powiększona śledziona

Powiększona śledziona jest również powszechna w HS. Szacuje się, że około 7 na 10 osób z HS rozwinie powiększoną śledzionę. Splenektomia lub zabieg usunięcia śledziony może rozwiązać objawy HS, ale może prowadzić do innych powikłań.

Śledziona odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym, więc jej usunięcie może prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych zakażeń. Aby zmniejszyć to ryzyko, lekarz prawdopodobnie da ci pewne szczepienia (w tym szczepionkę przeciwko Hib, pneumokokom i meningokokom) przed usunięciem śledziony.

Niektóre badania dotyczyły usuwania tylko części śledziony w celu zmniejszenia ryzyka infekcji. Może to być szczególnie przydatne u dzieci.

Po usunięciu śledziony lekarz przepisze receptę na prewencyjne antybiotyki przyjmowane doustnie codziennie. Antybiotyki mogą pomóc w dalszym zmniejszeniu ryzyka infekcji.

Leczenie Opcje leczenia

Nie ma lekarstwa na HS, ale można go leczyć. Nasilenie objawów będzie decydować o tym, jaki przebieg leczenia otrzymasz. Opcje obejmują:

Operacja:

W umiarkowanej lub ciężkiej chorobie, usunięcie śledziony może zapobiec częstym powikłaniom wynikającym z dziedzicznej sferocytozy.Twoje czerwone krwinki nadal będą miały sferyczny kształt, ale będą żyły dłużej. Usunięcie śledziony może również zapobiec kamieniom żółciowym.

Nie każdy z tym stanem musi mieć usuniętą śledzionę. Niektóre łagodne przypadki można leczyć bez operacji. Twój lekarz może pomyśleć, że mniej inwazyjne środki są bardziej odpowiednie dla ciebie. Na przykład chirurgia nie jest zalecana dla dzieci w wieku poniżej 5 lat. Witaminy:

Kwas foliowy, witamina B, jest zwykle polecany wszystkim osobom z HS. Pomaga w tworzeniu nowych czerwonych krwinek. Dzienna dawka doustnego kwasu foliowego jest główną opcją leczenia małych dzieci i osób z łagodnymi przypadkami HS.

Transfuzja: Jeśli masz ciężką niedokrwistość, możesz potrzebować transfuzji czerwonych krwinek.

Terapia światłem: Lekarz może stosować terapię światłem, zwaną także fototerapią, w przypadku ciężkiej żółtaczki u niemowląt.

Szczepienie: Rutynowe i zalecane szczepienia są również ważne, aby zapobiec powikłaniom z powodu infekcji. Infekcje mogą powodować niszczenie czerwonych krwinek u osób z HS.

Perspektywy Perspektywy Perspektywy Długoterminowej Lekarz opracuje dla Ciebie plan leczenia na podstawie stopnia zaawansowania choroby. Jeśli usuniesz śledzionę, będziesz bardziej podatny na infekcje. Po zabiegu będziesz potrzebować antybiotyków profilaktycznych przez całe życie.

Jeśli masz łagodny HS, powinieneś przyjmować suplementy zgodnie z instrukcjami. Powinieneś również regularnie kontaktować się z lekarzem, aby upewnić się, że stan jest dobrze kontrolowany.