Hallervorden-Spatz Disease: Post-operative - Dr. Paresh Doshi
Spisu treści:
- Choroba Hallervordena-Spatza (HSD) jest również określana jako neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu lub neurodegeneracją związaną z kinazą pantotenianową, która jest dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym. Jest to rzadki, ale poważny stan, który pogarsza się z upływem czasu HSD może być śmiertelny.
- HSD jest chorobą genetyczną. Zwykle jest to spowodowane odziedziczonym defektem w genie pantotenianu 2 kinazy (PANK2). Białko PANK2 kontroluje wytwarzanie przez organizm koenzymu A. Ta cząsteczka pomaga twojemu ciału przekształcać tłuszcze, niektóre aminokwasy i węglowodany w energię.
- Ryzyko HSD jest większe, jeśli masz rodzica z tą chorobą. HSD generalnie rozwija się w dzieciństwie. HSD o późnym początku może nie pojawić się aż do dorosłości.
- Jeśli podejrzewasz, że masz HSD, porozmawiaj o tym z lekarzem. Zapytają cię o twoją osobistą i rodzinną historię medyczną. Ta choroba może być dziedziczona. Przeprowadzą także badanie fizyczne.
- Obecnie nie ma lekarstwa na HSD. Zamiast tego twój lekarz będzie leczył twoje objawy. Leczenie różni się w zależności od osoby. Może to jednak obejmować terapię, leki lub jedno i drugie.
- Jeśli nie możesz się poruszyć, może to spowodować problemy zdrowotne. Należą do nich:
- HSD pogarsza się z czasem. Ma tendencję do szybszego postępu u dzieci z tą chorobą, niż u osób, które rozwijają HSD w późniejszym życiu. Jednak postępy w medycynie wydłużają średnią długość życia. Osoby z HSD o późnym początku mogą dobrze żyć do dorosłości.
- Nie jest znany sposób zapobiegania HSD. Zaleca się doradztwo genetyczne dla rodzin z historią choroby. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o skierowaniu do doradcy genetycznego, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a Ty lub Twój partner macie historię rodzinną HSD.
Choroba Hallervordena-Spatza (HSD) jest również określana jako neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu lub neurodegeneracją związaną z kinazą pantotenianową, która jest dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym. Jest to rzadki, ale poważny stan, który pogarsza się z upływem czasu HSD może być śmiertelny.
Objawy Jakie są objawy choroby Hallervordena-Spatza?
HSD powoduje szeroki różnorodność objawów różniących się w zależności od ciężkości HSD i czasu jej trwania.Odstresowanie skurczów mięśni jest częstym objawem HSD. Mogą wystąpić na twarzy, tułowiu i kończyny. Niezamierzone, gwałtowne ruchy mięśni to kolejny objaw.
Możesz również doświadczyć mimowolnych skurczy mięśni, które powodują nienormalną postawę lub powolne, powtarzające się ruchy. Jest to znane jako dystonia.
Inne objawy HSD to:
mięśnie sztywne
- ruchy wijące
- drgania
- brak równowagi podczas chodzenia lub ataksja
- drgawki
- zamieszanie
- dezorientacja
- otępienie
- otępienie
- osłabienie
- ślinienie
- trudności w połykaniu lub dysfagia
zmiany widzenia
- słabo wyartykułowana mowa
- skrzywienie twarzy
- bolesne skurcze mięśni
- przyczyny Co powoduje choroba Hallervorden-Spatz?
HSD jest chorobą genetyczną. Zwykle jest to spowodowane odziedziczonym defektem w genie pantotenianu 2 kinazy (PANK2). Białko PANK2 kontroluje wytwarzanie przez organizm koenzymu A. Ta cząsteczka pomaga twojemu ciału przekształcać tłuszcze, niektóre aminokwasy i węglowodany w energię.
W niektórych przypadkach HSD nie jest spowodowane mutacjami PANK2. Zamiast tego naukowcy zakładają, że jest to spowodowane defektami jednego lub więcej innych genów. Te geny nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Czynniki ryzyka Jakie są czynniki ryzyka dla choroby Hallervorden-Spatz?
Ryzyko HSD jest większe, jeśli masz rodzica z tą chorobą. HSD generalnie rozwija się w dzieciństwie. HSD o późnym początku może nie pojawić się aż do dorosłości.
Diagnoza Jak diagnozowana jest choroba Hallervorden-Spatz?
Jeśli podejrzewasz, że masz HSD, porozmawiaj o tym z lekarzem. Zapytają cię o twoją osobistą i rodzinną historię medyczną. Ta choroba może być dziedziczona. Przeprowadzą także badanie fizyczne.
Możesz potrzebować badania neurologicznego, aby sprawdzić:
drgania
- sztywność mięśni
- osłabienie
- nieprawidłowy ruch lub postawę
- Twój lekarz może zlecić badanie MRI, aby wykluczyć inne neurologiczne lub ruchowe zaburzenia.
Testy genetyczne dla HSD nie są powszechnie dostępne.
Leczenie Jak leczy się chorobę Hallervorden-Spatz?
Obecnie nie ma lekarstwa na HSD. Zamiast tego twój lekarz będzie leczył twoje objawy. Leczenie różni się w zależności od osoby. Może to jednak obejmować terapię, leki lub jedno i drugie.
Terapia
Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu i zmniejszeniu sztywności mięśni. Może również pomóc zmniejszyć skurcze mięśni i inne problemy mięśniowe.
Terapia zajęciowa może pomóc w rozwijaniu umiejętności przydatnych w codziennym życiu. Może również pomóc ci zachować obecne umiejętności.
Mowa może pomóc w opanowaniu dysfagii lub zaburzeń mowy.
Lekarstwo
Lekarz może przepisać jeden lub więcej rodzajów leków. Na przykład lekarz może przepisać:
bromek metylodopolaminy do ślinienia
- baklofenu pod kątem dystonii
- benztropiny, która jest lekiem antycholinergicznym stosowanym w leczeniu sztywności mięśni i drżenia
- memantyny, rywastygminy lub donepezylu (Aricept) leczyć objawy demencji
- KomplikacjePowikania choroby Hallervorden-Spatz
Jeśli nie możesz się poruszyć, może to spowodować problemy zdrowotne. Należą do nich:
uszkodzenie skóry
- owrzodzenie
- skrzepy krwi
- infekcje dróg oddechowych
- Niektóre leki HSD mogą również powodować działania niepożądane.
Outlook Czy to Outlook dla ludzi z chorobą Hallervorden-Spatz?
HSD pogarsza się z czasem. Ma tendencję do szybszego postępu u dzieci z tą chorobą, niż u osób, które rozwijają HSD w późniejszym życiu. Jednak postępy w medycynie wydłużają średnią długość życia. Osoby z HSD o późnym początku mogą dobrze żyć do dorosłości.
Zapobieganie Zapobieganie chorobom Hallervorden-Spatz
Nie jest znany sposób zapobiegania HSD. Zaleca się doradztwo genetyczne dla rodzin z historią choroby. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o skierowaniu do doradcy genetycznego, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a Ty lub Twój partner macie historię rodzinną HSD.
